2021年1-2月-8/8:【台日友好－日空下】淺談日本的產檢

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文／成功大學醫學院附設醫院小兒部 林永傑醫師

感謝讀者來信，信中希望了解日本產檢的相關問題，因此本期向讀者進行簡單的報告，但多半是網路資料查詢，再以我個人的想法進行分析解說。此篇較偏向個人倫理的想法，希望不要引起太多論戰。

多年前，我曾耳聞日本救治Trisomy 18的相關經驗與數據，也聽聞NIPT在日本已開始逐年上升（日文：「新型出生前診断」或「無侵襲的出生前遺伝学的検査」），但我此次來日本進修時，還是經常在醫院看到Trisomy 18寶寶在加護病房中，不禁開始思考「是篩檢的人數太少？」還是「想救治有異常的寶寶意願變高？」

如前數期所說，日本和美國不同，日本是會盡力救治Trisomy 18與Trisomy 13的國家，若家屬願意照顧，日本新生兒科會傾盡全力照顧寶寶。筆者查了日本教科書1，Trisomy 18在1歲時存活率約8.4%、Trisomy 13在出生後6個月存活率約5%，這數據和我幾年前聽到的實際數據是接近的。但從2017年的文章2 指出，若透過NIPT檢查出是true positive，僅有約2%的孕婦願意把寶寶生下來，這與我真正所見的「不放棄」在醫療體系與民眾間似乎有些落差？

我和兒科同事討論了一下，他對我的問題也很感興趣，也一起查了一下資料。因為不論是哪種疾病，兩者疾病長期存活的個案都有被特別報導過，基本上他們都不願意一出生就放棄治療，反倒很努力照顧這樣的寶寶，因此我們推測，答案應是日本孕婦較排斥做羊水檢查。

1997到2006年之間，日本做羊水穿刺的孕婦每年約1萬人左右，2007年後逐漸升高，2012年升到約2萬，NIPT的檢查人數則每年約6萬。若以日本一年約百萬的新生兒出生，僅有約2%的孕婦做羊水檢查與6%的孕婦做NIPT，而日本做NIPT的價格約日圓10萬至20萬之間，對民眾也是不小的開銷，且僅限在某些醫院可以做。這些數據合併Trisomy 18的發生率，我推估一年約有100位Trisomy 18的新生兒出生，但在目前的大型NICU中，仍會看到很多Trisomy 18的孩子，我想應是日本的新生兒科醫師的醫術十分厲害，因此Trisomy 18的孩子得以延長出生後的存活時間。

日本的產前超音波技術雖好，但這類型的先天性異常問題，最後還是需要透過羊水檢查來進行診斷，然而日本在1997年立規定超過妊娠22週以後「不得引產」。但是，此類型的胎兒若產前被診斷出有異常，多半已經超過22週。筆者猜測，這可能是這些孩子「卡」在病房中的原因。

不少的歐美專家認為，這類型的孩子不能讓他們一直「卡」在病房中，一方面是不希望讓寶寶受苦，一方面也是醫療耗材費太高；根據我在日本的臨床觀察，日本的醫護人員卻對這類型寶寶的照顧態度反而「視如己出」。儘管Trisomy 18孩子出生後在溫暖的病房中受到良好照顧（也許生理上會痛，但是得到愛的照顧），與診斷後引產相比，小生命在冰冷的產房逝去或身體支離破碎，我真有「問世間情為何物？」的無限感慨……

參考資料：
1 Textbook of Neonatology 日本新生兒成育醫學會 2018
2 O. Samura et al.J. Obstet. Gynaecol. Res. Vol. 43, No. 8: 1245–1255, August 2017