文／台兒診所 陳鈺婷放射師
這篇文章為2022年7月7日第36次北區胎兒影像學季例會胼胝體發育異常的個案分享。
個案一：open 4th ventricle and equivocal corpus callosum
個案一為單絨毛膜雙羊膜雙胞胎，23週來診接受常規檢查，當天twin A腦部並無明顯異常發現。twin B腦部發現開放性第四腦室，量測小腦蚓部大小在低標附近（圖1-1），且腦幹及小腦蚓部角度（Brainstem and vermis angle）為43度（reference range at 21-23 weeks: 3.74-12.14 degree）（圖1-2）。另外在矢狀切面下發現胼胝體長度及寬度在低標附近。因此安排磁振造影檢查。
個案一的磁振造影結果，twin A腦部並無明顯異常發現，twin B腦部發現開放性第四腦室、小腦蚓部較小及後顱窩些微擴張，懷疑可能為Dandy-Walker variant或Dandy-Walker malformation（圖1-3）。另外在twin B左邊側腦室後角有發現低訊號區塊，懷疑是微小鈣化或腦室出血（IVH）（圖1-4），經過多學科會診後，父母決定繼續妊娠並持續追蹤中胎兒發展。
後續因雙胞胎輸血症候群導致twin B子宮內胎兒死亡，並於29週緊急剖腹產，twin A出生體重為1640gm，經由新生兒加護病房的照護後，目前狀況平穩。
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圖1-1：（個案一）twin B （右側影像） 腦部發現開放性第四腦室（黃色箭頭所指），可對照左邊twin A影像。 |
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圖1-2：（個案一）twin B 小腦蚓部大小在低標附近（Vermian height: 11.9mm ,reference range at 23 weeks: 12.1-14.9mm），及胼胝體大小在低標附近（corpus callous length:22.7, reference range at 23 weeks: 23.2-25.7mm） |
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圖1-3：（個案一）紅色方框圈起的為twin B 的MRI影像，黃色箭頭所指可看到開放性第四腦室。藍色方框圈起的為twin A 的MRI影像，可與twin B 做比較。 |
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圖1-4：（個案一）為twin B 的MRI影像，黃色箭頭所指為twin B 左邊側腦室後角有發現低訊號區塊 |
個案二：Suspect partial agenesis of corpus callosum
個案二在21週6天來診接受常規檢查，當天超音波檢查發現透明中膈腔（CSP）型態有疑義（圖2-1），在大腦中線上見一腔室，懷疑是CVI （cavum veli interpositi）（圖2-1）。在矢狀切面下看到胼胝體較短（圖2-2），因此懷疑為部分胼胝體發育不全，並協助安排北榮胎兒磁振造影。
磁振造影確認個案部分胼胝體發育不全，原超音波影像看到懷疑是CVI的地方在MRI影像上顯示在大腦半球間後方有擴張的情形，此外有懷疑開放性第四腦室（圖2-3），建議個案持續超音波追蹤以及30週再做一次磁振造影。
個案在26週4天返診超音波追蹤，當天診斷透明中膈腔型態有疑義，量測胼胝體長度為21.4mm （reference range at 26 weeks : 29.91 - 32.98mm），另外有確認小腦型態及第四腦室，並無明顯異常發現（圖2-4）。30週6天返診超音波追蹤，一樣發現透明中膈腔型態有疑義，量測胼胝體長度為24.2mm （reference range at 30 weeks : 37.14 - 39.52mm） ，胼胝體雖有持續成長，但與同週數的胎兒相比胼胝體依然比較短。而後顱窩的部分，小腦型態及第四腦室同樣無明顯異常發現，但有枕大池擴大的情況（圖2-5）。
個案在38週1天出生，出生雙耳聽力篩檢沒有通過，已安排後續追蹤，約二個月大時出現腦部不正常放電，就醫後發現脖子偏軟以及軟喉症，目前已安排EEG以及MRI檢查。後續因無法聯繫上家長，無法得知個案產後EEG以及MRI報告結果。
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圖2-1：（個案二）可以比較右邊正常影像及左邊個案透明中膈腔型態，以及在大腦中線上見一腔室，懷疑是CVI （橘色箭頭） |
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圖2-2：（個案二）在矢狀切面下見胼胝體較短，量測長度為13mm （reference range at 21 weeks :19.54~21.23 mm, reference range at 22 weeks : 21.53~23.24 mm） |
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圖2-3：（個案二）磁振照影影像中，胼胝體較短以及第四腦室輕微擴大，懷疑開放性第四腦室 |
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圖2-4：（個案二）26週4天返診追蹤，確認小腦型態以及無開放性第四腦室發現。 |
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圖2-5：（個案二）在矢狀切面下見胼胝體較短（紅色雙箭頭），小腦蚓部大小（橘色雙箭頭）在正常範圍內（vermian height: 17.9mm （reference range at 30 weeks: 16.78-21.65mm）（reference range at 31 weeks: 17.33-22.49mm）），枕大池徑（黃色雙箭頭）大於10mm |
個案三：Partial agenesis of corpus callosum
個案三在外院檢查發現雙側側腦室擴大，在23週2天來診尋求第二意見。當天超音波測量發現雙側側腦室擴大（圖3-1）、透明中膈腔（CSP）較寬及看到第三腦室輕微擴張（圖3-2），在矢狀切面下看到胼胝體較短（圖3-3），因此安排胎兒磁振造影確認診斷。
磁振造影確認個案的部分胼胝體發育不全（PACC,partial agenesis of corpus callosum），以及雙側側腦室擴大（圖3-4）。後續經多學科會診以及審慎的評估後，父母決定終止妊娠。
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圖3-1：（個案三）超音波測量發現雙側側腦室擴大（左：12.0mm，右：11.7mm） |
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圖3-2：（個案三）個案透明中膈腔寬度大於正常範圍，以及在大腦中線上見第三腦室（黃色十字）輕微擴張 |
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圖3-3：（個案三）在矢狀切面下見胼胝體較短（黃色雙箭頭），量測長度為19.7mm （reference range at 23 weeks :23.2~25.7 mm） |
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圖3-4：（個案三）MRI影像確認部分胼胝體發育不全以及雙側側腦室擴大 |
個案四：Agenesis of corpus callosum
個案四在外院發現腦部結構異常，23週3天來診尋求第二意見，當天發現透明中膈腔（CSP）型態有疑義（圖4-1）、頂枕裂（POF, （parieto-occipital fissure））較平緩（圖4-2）及雙側側腦室邊緣性擴大，在矢狀切面無法清楚看見是否有胼胝體發育（圖4-3），因此24週3天安排磁振造影和多學科會診。
磁振照影發現雙邊側腦室些微擴張，且胼胝體只有發展出前面一小部分，確認胼胝體發育不全（agenesis of corpus callosum）（圖4-4），另外頂枕裂（POF）與正常24週胎兒相比較為平緩（圖五）。建議可以持續超音波追蹤，和32~34週再安排一次磁振造影。
個案四在28週3天與33週3天返診追蹤，超音波一樣發現透明中膈腔（CSP）型態有疑義、頂枕裂（POF）較平緩及雙側側腦室邊緣性擴大，在矢狀切只有看到部分胼胝體發育。
後續個案於39週1天出生，出生後活動力、呼吸狀況以及喝奶狀況良好，新生兒腦部超音波檢查，確診胼胝體發育不全（agenesis or dysgenesis of corpus callosum），目前持續在小兒神經科追蹤。
個案於出生後兩個月返診台兒診所接受全身動作評估（GMs），評估結果為單調性（Poor Repertoire General Movements,PR），個案動作較單調、僵硬且不流暢。5週後追蹤，追蹤結果為正常的不安運動期 （Fidgety Movemants, F+），個案動作多變化、連續且流暢，符合此年齡階段該出現的動作表現，後續規劃第三次追縱，並請父母密切注意個案動作發展狀況。
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圖4-1：（個案四）在BDP的平面上無法看到透明中膈腔 |
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圖4-2：（個案四）頂枕裂（POF） 相較同週數的寶寶較平緩 |
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圖4-3：（個案四）在矢狀切面無法清楚看到胼胝體發育，無法確定胼胝體是完全沒有發育或是發育出一部分。 |
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圖4-4：（個案四）經由磁振造影診斷確認胼胝體發育不全，藍色箭頭所指處為胼胝體有發育出的部分 |
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圖4-5：（個案四）經由磁振造影診確認頂枕裂（POF）較為平緩 |
個案五：Arachniod cyst
個案五在23週2天來診做常規檢查，當天檢查發現腦部在大腦中線後緣型態有疑義（圖5-1），但其餘腦部結構並無異常發現，經由矢狀切面確認胼胝體結構型態正常。24週6天返診做追蹤，當天一樣在大腦中線後緣型態有疑義（圖5-2），且發現pericerebral space有輕微擴大的情況，因此協助個案安排磁振造影檢查。
個案在25週1天和30週2天接受胎兒磁振造影檢查，磁振造影檢查結果懷疑該部位是arachnoid cyst（圖5-3），另外在影像上也有發現個案的腦脊髓液有增加的情形，在Sylvian fissures和temporal pole的地方特別明顯（圖5-4），但cerebral volume在正常範圍內。
個案在40週3天出生，出生時活動力、呼吸狀況良好，新生兒先天性代謝異常疾病篩檢中戊二酸血症以及異戊酸血症沒有通過，後續基因檢查確診戊二酸尿症第一型（Glutaric Aciduria Type 1），目前每三個月追蹤一次。
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圖5-1（個案五）：個案23週2天在BPD的切面發現大腦中線後緣型態有疑義（橘色箭頭），可右側與正常影像對照 |
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圖5-2（個案五）：個案24週6天BPD的切面，一樣發現在大腦後緣有一空腔（橘色箭頭），Sylvian fissures旁邊pericerebral space有輕微擴大的情況（綠色箭頭） |
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圖5-3（個案五）：個案25週1天磁振造影影像，一樣發現在後大腦中線後緣有一空腔（藍色區域）懷疑為arachnoid cyst |
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圖5-4（個案五）：與下方正常影像對照，個案腦脊髓液有增多的現象，橘色箭頭所指分別為Sylvian fissures和temporal pole附近，這兩處特別明顯 |
這次季會討論的個案皆有腦部結構異常的發現，其中有四個個案與胼胝體發育異常有關。其中，一個個案已終止妊娠，另外三個案選擇持續妊娠。同樣是胼胝體發育異常，會依據胼胝體發育程度不同以及有沒有合併其他腦部異常或腦以外結構上的異常而有不同的建議和規劃。藉由超音波影像與磁振造影影像以及各科專業醫師的評估，我們盡量在產前得到最多的資訊與做出最完善的診斷，並給予個案最大的幫助。
