第11屆胎兒醫學國際研討會心得分享
台兒診所放射師
范嘉惠
去年8月，剛考完放射師,有機會進入台兒診所學習產前胎兒超音波，這是我初次接觸胎兒醫學這個陌生而新鮮的領域，一年期間在診所看診時間之餘也跟隨著診所醫師、學姊於每日開業前的晨會一點一滴吸收關於胚胎發育、胎兒異常、胎兒超音波診斷、孕婦妊娠併發症…各種與胎兒醫學相關的知識，且有幸於今年6月跟隨診所的腳步一同參與今年辦於希臘KOS島的年度胎兒醫學國際研討會(11th
World Congress in Fetal Medicine)，了解最新的胎兒醫學發展趨勢。
與會前我們也先預習了一些關於各胎兒醫學領域較新的研究報告,，雖然平常主要是操作超音波,，但於2月於香港參加第一孕期篩檢研討會之行，經產前非侵入性診斷（Non
invasive prenatal diagnosis；NIPD）領域大師Dennis
Lo團隊中Rossa
Chiu教授的演講，認識到最近產前診斷大趨勢:NIPD，認為這是個了不起的研究，也希望能於此行中再有多一些認識。
在過去產前診斷不論透過絨毛膜取樣、羊膜穿刺皆屬侵入性的檢查，或多或少仍有破水、早產的風險，1997年Dennis
Lo及香港中文大學團隊發現孕婦血漿中存在有自己及胎兒的DNA片段(後者稱為cell
free fetal DNA ;cffDNA)
，此cffDNA最早於妊娠4週可以測得，在懷孕期間皆可見，濃度占隨妊娠週數而增加，至7週後濃度趨穩定，且在胎兒出生後的兩小時內便消失不復見，所偵測到的必為當胎胎兒DNA。NIPD乃從母血中分離出血漿(含胎兒及孕婦DNA)接著以次世代定序技術(next
generation
sequencying)定序，比對之後，對感興趣的染色體定量，(此感興趣的染色體可以是第21對、第18對或其他染色體)
，以唐氏症來說，比較第21對染色體所佔所有染色體的比例，正常整數倍染色體胎兒其第21對染色體所佔比例與唐式症胎兒第21對染色體所佔比例相異，因此能辨認出唐氏症胎兒。透過這樣的方式便能利用抽母血於產前發現胎兒的染色體或基因的異常，在過去10多年專家們已有許多研究與進展，此行便來KOS學習最新資訊。
無懼於南歐炙烈的太陽，我們從台灣、香港、慕尼黑經16小時航程一路飛到雅典，在雅典結束了4天包含神殿健行、小島風光以及購物的雅典走透透自由行再飛到此行目的地:
KOS島，,這裡是西方醫學之父希波克拉底(
Hippocrates)的故鄉，,因此大會會場也佈置許多關於古蹟與歷史的介紹，Rossa
Chiu教授的演講原為大會首日的重頭戲，因為時間延遲的關係改為次日中午，,題目是:
Future of non-invasive prenatal
diagnosis，演講前半段首先把NIPD的概念再簡介一下，並點明過去所說的”NIPD
is the future”應修改為”NIPD
is now,以此為起頭，告訴大家現在NIPD已有下列應用:胎兒性別、新生兒溶血性疾病(Rhesus
D Blood group)、常見的染色體數目異常(Aneuploidies
: Trisomy21、Trisomy18、Trisomy13)，與會之前從文獻中知道單基因遺傳疾病由於”maternal
contamination ”(母體血漿中的少量胎兒DNA與大量孕婦DNA共存)的因素，而限於只對父系遺傳異常(paternally
inherited disorder)的偵測，這次Rossa
Chiu教授在演講後段表示對於母系遺傳異常(maternally
inherited
disorder)的偵測方式也已知曉，她總結說NIPD可降低孕婦接受侵入性產前遺傳診斷比例至0.005%且對單基因遺傳疾病(single
geng disorders)和胎兒全基因組分析的原則皆已建立!在未來，非侵入性胎兒染色體全組型分析(non-invasive
full karyotyping)理論上是可行的，再一次Rossa
Chiu教授以深入淺出的講解，鏗鏘有力的結論為大家帶來很棒的演說。NIPD現在最早於9周便可執行，原先第一預期篩檢仍可運用於高風險族群的再次篩選，但此角色也許漸減輕，隨著NIPD技術的進步，第一孕期篩檢將伴隨與結構篩檢的結合，至此是我在此次演講所學，技術上雖然不太理解，對於整體發展又多了一些概念。
大會尾聲，胎兒醫學基金會招待大家到一個靠近希臘的土耳其小島旅遊，島上風光結合希臘與土耳其風情，滿街特色手工藝品店以及沿途的手工土耳其玻璃飾品琳瑯滿目，只嫌時間流逝過快以及登船花了太多時間，不覺夜色已暗,帶著不捨的心離開了小島，離開KOS，踏上回台灣的歸程。
