2016. 7月-1/4 : 頸部透明帶的省思

台兒通訊 >> 2016年 >> 七月 >> 頸部透明帶的省思

文 / 台兒診所 張東曜院長

2016/6

這個月借用三篇論文來談談和第一孕期胎檢相關的議題。

第一篇¹刊在2016年三月號的Prenatal Diagnosis，通訊作者是Reiff ES，來自美國哈佛醫學院。題目是What is the role of the 11- to 14-week ultrasound in women with negative cell-free DNA screening for aneuploidy。該文分析了1739名在波士頓兩家醫學中心產檢和生產的孕婦，這些孕婦都因高齡、曾懷有染色體異常胎兒、或夫婦有染色體平衡轉位問題而接受非侵入性唐氏症篩檢(NIPT)，且篩檢皆為陰性。由於這兩家醫學中心常規於妊娠11至14週間由合格超音波技術員進行胎兒大小、胎兒頸部透明帶測量、及早期胎兒結構篩檢等超音波檢查，並由專科醫師判讀、諮詢、和處置。結果發現，這些孕婦中有3.5%出現未預期的超音波發現，其中2.1%和胎兒的結構有關，必須安排進一步的遺傳檢查或超音波檢查。

第二篇²刊在2016年五月號的Ultrasound in Obstetrics and Gynecology，通訊作者是Hellmuth SG，來自丹麥哥本哈根大學醫院婦產科，題目是Increased nuchal translucency thickness and the risk of neurodevelopmental disorders。作者分析了超過22萬名(n=222,505)染色體正常胎兒的第一孕期頸部透明帶測量值和平均4.4歲時的神經學發展。該文根據頸部透明帶厚度將胎兒分為三組：小於95百分位數、介於95至99百分位數、和大於99百分位數。結果發現，和小於95百分位數這一組比起來，介於95至99百分位數這一組的神經學發展並無統計上的差異，但大於99百分位數這一組，智能障礙和自閉症的發生率雖會增加，但整體而言，機會仍小於1%。

第三篇³刊在2016年五月號的Acta Obstet Gynecol Scand，通訊作者是Ayras O，來自芬蘭赫爾新基大學醫院，題目是Long-term outcome in apparently healthy children with increased nuchal translucency in the first trimester screening。該文分析第一孕期頸部透明帶增厚，但第二孕期胎兒超音波檢查無異常的胎兒，於平均6.5歲時追蹤，發現有7%的兒童可能有健康上的問題，反之，93%的兒童並無異狀。

各位同業，除了頸部透明帶，第一孕期胎檢其實可以做得更多，例如胎兒結構超音波、子癲前症篩檢等。雖然非侵入性唐氏症篩檢(NIPT)的發展非常迅速，但是它並沒有辦法提供胎兒結構上的訊息。所以，即便NIPT在唐氏症篩檢的表現上優於以頸部透明帶為主體的組合式第一孕期唐氏症篩檢(超音波篩檢加血清篩檢)，但NIPT仍是篩檢性的檢查，必然有偽陽性和偽陰性的問題。因此，善用發展第一孕期頸部透明帶篩檢所建立起來的方法學，和現有胎兒超音波結構檢查的技巧和知識，才能讓我們提供的胎兒診斷更為完整。

參考文獻 : 

1. Reiff ES., Little SE., Dobson L., Wilkins-Haug L., & Bromley B. (2016). What is the role of the 11- to 14-week ultrasound in women with negative cell-free DNA screening for aneuploidy? Prenat Diagn. 2016 Mar; 36(3):260-5. doi: 10.1002/pd.4774.
2. Hellmuth SG., Pedersen LH., Miltoft CB., Petersen OB., Kjaergaard S., Ekelund C. , & Tabor A. (2016). Increased nuchal translucency thickness and the risk of neurodevelopmental disorders. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 May 17. doi: 10.1002/uog.15961.
3. Äyräs O., Eronen M., Tikkanen M., Rahkola-Soisalo P., Paavonen J., & Stefanovic V. (2016). Long-term outcome in apparently healthy children with increased nuchal translucency in the first trimester screening. Acta Obstet Gynecol Scand. 2016 May;95(5):541-6. doi: 10.1111/aogs.12878.