首先延續上次以2018年M. Massoud及L. Guibaud在Eur J Paediatr Neurol發表的「Prenatal imaging of posterior fossa disorders. A review.」為主幹，K. K. Haratz及T. Lerman-Sagie發表的「Prenatal diagnosis of brainstem anomalies.」為輔，內容切割為三個部份，講述剩下的講題。
接續上次介紹關於小腦異常的疾病，這次的第一個講題是Joubert syndrome，這是很少見的遺傳性小腦運動失調症，為體染色體隱性的遺傳模式。代表性的異常是小腦蚓部發育不全，其上小腦腳（superior cerebellar peduncles）通常會被拉長且較厚，在MRI下形成molar tooth sign的典型影像學特徵；在2008年Valente更利用疾病學簡化分類提出了Joubert syndrome and related disorders（簡稱為JSRD）的概念，其中共同的特徵就是molar tooth sign。另外第四腦室的前後徑會大於橫徑；在20%的個案中，會看到小腦半球增大，但小腦橫徑是正常的情形。
接續上次介紹關於小腦異常的疾病，這次的第一個講題是Joubert syndrome，這是很少見的遺傳性小腦運動失調症，為體染色體隱性的遺傳模式。代表性的異常是小腦蚓部發育不全，其上小腦腳（superior cerebellar peduncles）通常會被拉長且較厚，在MRI下形成molar tooth sign的典型影像學特徵；在2008年Valente更利用疾病學簡化分類提出了Joubert syndrome and related disorders（簡稱為JSRD）的概念，其中共同的特徵就是molar tooth sign。另外第四腦室的前後徑會大於橫徑；在20%的個案中，會看到小腦半球增大，但小腦橫徑是正常的情形。
圖一、温姿敏放射師講述Joubert syndrome的影像特徵。
再來是介紹關於腦幹（brainstem）的異常，腦幹指的是包含中腦（midbrain）、橋腦（pons）及延髓（medulla）的區域；又因為橋腦與小腦的胚胎發育是同源的，皆由metencephalon分化而成，所以橋腦異常通常會伴隨小腦的異常，單獨橋腦的異常極為少見。
第一個介紹的異常為Diencephalic-mesencephalic junction （DMJ）dysplasia（間腦中腦交界發育不全），通常是腹側向背側發育上的缺損，常合併有水腦。超音波影像上可見小腦橫徑較小及小腦蚓部發育不好，橋腦腹側較平發育亦不佳，橫切面（axial view）可見中腦被拉長且有前側裂（anterior cleft）而呈現butterfly sign，90%會在橋腦與延髓的交界處看到kinking sign，幾乎都有大腦導水管阻塞造成嚴重水腦，且大腦實質因水腦壓迫而變得很薄，常合併有胼胝體的異常；但是中腦前壁比較薄且向大腦腳間池（interpeduncular cistern）突出的特點僅能利用MRI觀察。
第二個介紹的異常為Pontine tegmental cap dysplasia （PTCD，橋腦被蓋發育不良），這個在pontine tegmentum多長出來的「cap」，是因為胚胎時期發生異常的神經軸突生長。影像上可見小腦蚓部發育不好，且小腦橫徑較小（因為小腦半球發育不全），橋腦腹側較平發育亦不佳，特色是在pontine tegmentum中間的1/3處往第四腦室長出的cap，但是這點在超音波下相當難以診斷，多半需要藉由MRI的幫助。
接下來彰化基督教醫院婦產科的謝聰哲醫師和大家分享了幾個後顱窩異常的經典案例。謝醫師開宗明義叮囑大家不能在妊娠十八週以前診斷DWM（Dandy-Walker malformation），原因是小腦蚓部在這個週數下本來就仍在發育。2006年Y. Zala發表在ISUOG的論文更提及當枕大池徑擴大的時候，有可能會造成小腦蚓部的旋轉，因此利用矢狀切面（sagittal view）觀察小腦蚓部的完整性是非常重要的！另外，在Joubert syndrome的個案中，常會把小腦半球誤以為是小腦蚓部，所以必須確認可清楚看到正常的fastigial point才能判定為小腦蚓部；也可以利用2019年K. K. Haratz發表在ISUOG的論文所提及的「fourth ventricle index」，正常的情況下，第四腦室的橫徑一定比前後徑來得大。值得注意的是，2002年G. Malinger發表在ISUOG的論文做了回溯性研究，發現第二孕期篩檢正常的胎兒，還是有16.7%是有中樞神經系統（central nervous system）的異常。
最後謝醫師提及G. Malinger在演講中分享過的個案，第一胎產前檢查超音波認為是BPC（Blake’s pouch cyst）、MRI認為是IVH（inferior vermian hypoplasia），後來孕婦決定終止妊娠，屍檢發現小腦蚓部僅有七葉，故診斷為DWM；第二胎影像學上又有疑義，超音波認為是BPC、MRI認為是DWM，家屬決定生下來，目前四歲皆為正常。所以產前影像診斷後顱窩異常必須小心可能過度診斷的情形，若小腦蚓部較小，但結構是正常的，不應太早下小腦蚓部發育不全的診斷。
第一個介紹的異常為Diencephalic-mesencephalic junction （DMJ）dysplasia（間腦中腦交界發育不全），通常是腹側向背側發育上的缺損，常合併有水腦。超音波影像上可見小腦橫徑較小及小腦蚓部發育不好，橋腦腹側較平發育亦不佳，橫切面（axial view）可見中腦被拉長且有前側裂（anterior cleft）而呈現butterfly sign，90%會在橋腦與延髓的交界處看到kinking sign，幾乎都有大腦導水管阻塞造成嚴重水腦，且大腦實質因水腦壓迫而變得很薄，常合併有胼胝體的異常；但是中腦前壁比較薄且向大腦腳間池（interpeduncular cistern）突出的特點僅能利用MRI觀察。
第二個介紹的異常為Pontine tegmental cap dysplasia （PTCD，橋腦被蓋發育不良），這個在pontine tegmentum多長出來的「cap」，是因為胚胎時期發生異常的神經軸突生長。影像上可見小腦蚓部發育不好，且小腦橫徑較小（因為小腦半球發育不全），橋腦腹側較平發育亦不佳，特色是在pontine tegmentum中間的1/3處往第四腦室長出的cap，但是這點在超音波下相當難以診斷，多半需要藉由MRI的幫助。
接下來彰化基督教醫院婦產科的謝聰哲醫師和大家分享了幾個後顱窩異常的經典案例。謝醫師開宗明義叮囑大家不能在妊娠十八週以前診斷DWM（Dandy-Walker malformation），原因是小腦蚓部在這個週數下本來就仍在發育。2006年Y. Zala發表在ISUOG的論文更提及當枕大池徑擴大的時候，有可能會造成小腦蚓部的旋轉，因此利用矢狀切面（sagittal view）觀察小腦蚓部的完整性是非常重要的！另外，在Joubert syndrome的個案中，常會把小腦半球誤以為是小腦蚓部，所以必須確認可清楚看到正常的fastigial point才能判定為小腦蚓部；也可以利用2019年K. K. Haratz發表在ISUOG的論文所提及的「fourth ventricle index」，正常的情況下，第四腦室的橫徑一定比前後徑來得大。值得注意的是，2002年G. Malinger發表在ISUOG的論文做了回溯性研究，發現第二孕期篩檢正常的胎兒，還是有16.7%是有中樞神經系統（central nervous system）的異常。
最後謝醫師提及G. Malinger在演講中分享過的個案，第一胎產前檢查超音波認為是BPC（Blake’s pouch cyst）、MRI認為是IVH（inferior vermian hypoplasia），後來孕婦決定終止妊娠，屍檢發現小腦蚓部僅有七葉，故診斷為DWM；第二胎影像學上又有疑義，超音波認為是BPC、MRI認為是DWM，家屬決定生下來，目前四歲皆為正常。所以產前影像診斷後顱窩異常必須小心可能過度診斷的情形，若小腦蚓部較小，但結構是正常的，不應太早下小腦蚓部發育不全的診斷。
圖二、謝聰哲醫師提及可以利用3D超音波輔助診斷。
結語：小腦橫徑是影像診斷胎兒後顱窩異常很重要的指標，必須在標準平面下確實測量並對照該週數參考值，如果測量值明顯低於正常參考值，就必須進一步詳細檢查後顱窩的結構，利用3D超音波可有效輔助診斷。不論是操作超音波的婦產科醫師或是操作核磁共振的放射線科醫師，皆需要共同努力把產前診斷做好。
