文／台兒診所 温姿敏放射師
Role of Ultrasound in Congenital Infection（講者：台兒診所 葛萱放射師）
此篇為ISUOG於2020年發表之於先天性感染的超音波角色一文的讀後分享。
巨細胞病毒（cytomegalovirus, CMV）感染相當常見，佔活產新生兒的0.2-2.2%，其中有10-15%的感染新生兒才有症狀，初次感染的垂直感染率較高約30-40%，另外，因為隨著週數胎盤的血管系統發展得更完整，使得病原體更容易到達胎兒體內，但嚴重程度越晚期則越低。超音波影像主要是腦部異常的發現，例如枕大池徑擴大（mega cisterna magna）、腦室擴大（ventriculomegaly）、顱內鈣化（intracranial calcifications）、平腦室（lissencephaly）、腦室內沾黏 (intraventricular adhesions)、腦室週邊囊腫（periventricular cyst）等等，腦部之外的胎兒結構異常可能有脾臟腫大、心臟擴大、心包膜積水、腹水，胎盤也可能過大或鈣化，羊水量也可能過多或過少。如果胎兒無症狀，則維持二至四週的超音波追蹤；若有輕度至中度的症狀，可考慮使用藥物valaciclovir治療；若為重度症狀，則可選擇中止妊娠。
弓漿蟲（toxoplasma）的感染源多來自小貓及生食，母體的感染率為0.2-0.5%，其中有2/3的初次感染是無症狀的，垂直感染率會隨週數增加，嚴重程度越晚期則越低。超音波影像主要亦是腦部的異常，例如側腦室擴大及腦室週邊回音性增加、顱內出血、顱內鈣化、小頭症（microcephaly）等等，腦部之外可能有肝脾腫大（hepatosplenomegaly）、胎兒過小或胎兒水腫。確認母體有感染的話，可以使用螺旋霉素（spiramycin）降低垂直感染率，若胎兒確認感染，亦可以使用螺旋霉素一週，接著再使用其他藥物pyrimethamine、sulfadization、folinic acid共同治療。
Parvovirus B19發生率為胎兒的1-2%，大部份孕婦在孩童時期就已感染而生成抗體，Parvovirus B19會抑制紅血球的再生，進而影響造血功能，恐造成肝炎（hepatitis）、低白蛋白血底（hypoalbuminemia）、心肌炎（myocarditis），超音波影像可能會看到肝脾腫大、心臟擴大、胎兒水腫等等。另外，中大腦動脈（middle cerebral artery, MCA）的收縮期最高流速（peak systolic velocity, PSV）可用來評估胎兒貧血，若為輕度貧血，即為超音波影像沒有特別表現，則預後較好；若為中度至重度貧血，即超音波影像下有胎兒腹水、心臟擴大、水腫、MCA的PSV較高等等，則可考慮進行子宮內胎兒輸血的治療。
德國麻疹（rubella）因為疫苗相當普及，絕大部份的孕婦皆為免疫，早期的垂直感染率高達97%，但隨著週數增加，感染率反而會降低，嚴重程度越晚期亦越低；因此妊娠12週以內的感染率最高且嚴重程度也最高，可考慮直接中止妊娠，不需要做侵入性檢查。超音波影像可能有先天性白內障（congenital cataract）、小眼畸形（microphthalmia），其餘還可能有心臟、聽力、學習障礙等症狀。
水痘帶狀疱疹病毒（varicella-zoster virus, VZV）亦因為疫苗相當普及，絕大部份的孕婦皆為免疫，垂直感染率會隨週數增加，但到了妊娠20-36週反而沒有風險，超過36週後的感染率才升高，主要是因為胎兒破水、經過產道等原因。若胎兒發展為先天性水痘症候群（congenital varicella syndrome），超音波影像的表現會是多重異常，大宗為中樞神經系統、眼睛、骨骼等異常，還可能有些臟器的鈣化、胎兒生長遲滯、胎兒水腫、羊水過多、胎盤異常等等。
茲卡病毒（ZIKA virus）主要是經由埃及斑蚊叮咬傳播，人與人之間的傳染主要藉由性行為，80%的感染沒有症狀。有感染茲卡病毒的胎兒，超音波影像的表現主要為小頭症，若排除茲卡病毒的感染，則要再考慮其他的子宮內感染，例如巨細胞病毒、弓漿蟲、德國麻疹。目前茲卡病毒的感染與妊娠週數是否相關仍為未知。
總結，關於子宮內胎兒感染的議題，若要診斷母體是否感染，可藉由IgG及IgM的抗體測試，若兩者皆呈陽性，則可以加驗IgG avidity（親和力），親和力越高則表示為越久之前的感染；要診斷胎兒是否感染則須抽羊水檢驗，抽羊水的時間點必須在母體感染後的六至八週，且胎兒的尿路系統須滿妊娠20週才比較完整被建立，才會有較高度的準確性。先天性感染的機率其實不高，經由胎盤垂直傳染給胎兒的機率約莫30-60%，又胎兒感染後不一定有症狀，故除了產前的超音波監測之外，出生後的聽力、視力、腦部發展皆必須持續追蹤到一歲。
Equivocal Appearance of Upper Jaw - Three Case Reports（講者：台兒診所 温姿敏放射師）
介紹三例台兒診所有關上齒槽異常的個案報告：
個案一、妊娠22週胎兒，上齒槽弓較窄，且上排門牙的齒槽只有單一個（圖一）。25週安排胎兒核磁共振確診為單一門牙（solitary median maxillary central incisor, SMMCI），沒有明顯的鼻道狹窄，但是家屬考慮到往後的不確定性，選擇中止妊娠。
圖一、個案一──單一門牙。（台兒診所臨床案例 周昱青醫師提供）個案二、妊娠23週胎兒，頭圍較小，Z-score為-2.67，上齒槽弓亦較窄，且上排門牙的齒槽只有單一個（圖二）。24週安排胎兒核磁共振確認為單一門牙，且腦容量較少為小頭症（microencephaly），另外還有眼距過窄（hypotelorism），以及先天性鼻梨狀孔狹窄（nasal pyriform aperture stenosis）或鼻中膈狹窄（mid-nasal stenosis）的發現，因此診斷為solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI syndrome)（圖三），家屬考慮到可能會影響智力，故亦選擇中止妊娠。
圖二、個案二──單一門牙。（台兒診所臨床案例 張東曜醫師提供）
圖三、個案二──左：眼距過窄、右：先天性鼻梨狀孔狹窄或鼻中膈狹窄。（台北榮民總醫院榮科醫學影像中心提供）
個案三、妊娠22週胎兒，上齒槽及下齒槽的齒槽嵴皆較薄，懷疑齒槽發育不全，從冠狀切面看鼻孔跟嘴唇，可能因為齒槽的不飽和，影像上看到的嘴唇也比較不飽滿（圖四），嘗試利用3D超音波重組上下齒槽的立體影像，也沒有辦法看到清楚的牙胚（圖五）；24週安排胎兒核磁共振診斷是上齒槽及下齒槽的齒槽嵴發育不全（hypoplastic appearance of maxillary and mandibular alveolar ridge），雖然沒有明顯顱骨的異常，也沒有唇顎裂，不過不能排除缺牙症（hypodontia）的可能，建議安排進一步遺傳診斷。
圖四、個案三──上齒槽、下齒槽、嘴唇於妊娠23週、25週、27週、31週的超音波追蹤影像。（台兒診所臨床案例 張東曜醫師提供）
圖五、個案三──利用3D超音波重組上齒槽的牙胚，於妊娠23週、27週、31週皆不可見。（台兒診所臨床案例 楊子逸醫師及張雅筑放射師提供）缺牙症定義是指缺少一顆或多顆牙。就恆牙而言，缺牙症是非常常見的，佔1.6-9.6%；但就乳牙而言，缺牙症是相當罕見的，佔0.5-0.9%。缺牙症可能有其餘異常合併的症候群，也可能只是單獨發生；若為症候群，通常與外胚層發育不良（ectodermal dysplasia）、鎖骨顱骨發育不良（cleidocraninal dysplasia）、顏面缺陷（orofacial clefting）有關；若是單獨發生，就缺牙本身的問題有：咀嚼困難、因為飲食上的限制而導致營養不良、語言上的問題、甚至是美觀上的問題，這些都有可能會進一步造成心理層面的影響，降低自信心。
但是，乳牙並不代表恆牙，也就是說，沒有乳牙的牙胚，不代表不會長出恆牙的牙胚，換而言之，有乳牙的牙胚，也不代表恆牙不會缺牙。人的成牙作用是在胚胎30-40天開始，上下顎骨的形成是在胚胎48-51天開始，大概第16週就可以觀察到乳牙牙胚，因此我們在篩檢胎兒結構時，除了檢查是否有唇顎裂之外，對於顎骨的形態可以有更進一步的觀察。
