文／台兒診所 王羿婷遺傳諮詢師
多數孕婦會在孕期篩檢是否患有子癲前症、妊娠糖尿病，或是選擇各式各樣的基因檢測（如脊髓性肌肉萎縮症、Ｘ染色體脆折症）。其中，以胎兒為主的「第一孕期唐氏症篩檢」，是把關胎兒健康的第一個檢查站。在胎兒第11+0至13+6週數期間，透過母親的年齡、血清檢測及胎兒結構超音波，綜合計算出胎兒染色體異常的風險，讓父母有心理準備做出最適當的選擇。
胎兒的染色體異常（唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症及其他三倍體或單倍體），可能會在胎兒的結構及母體的血清檢測上提早發現異常。根據英國胎兒醫學基金會提供的判斷指標：會以「母親年齡」、「胎兒超音波篩檢」、「母體血清檢測」這三種數值，綜合計算風險值：
1.母親年齡：根據統計，胎兒發生染色體異常的風險，會隨著產婦年紀上升而增加。
2.胎兒超音波篩檢：在臨床上，第一孕期胎兒的頸部透明帶增厚(Nuchal translucency)、鼻骨缺失、靜脈導管血流波型異常及三尖瓣逆流，皆是常見於唐氏症個案中的染色體異常指標。透過胎兒的染色體異常指標篩檢，將這些指標加入於風險的計算之中，以提高參考性。
3.母體血清檢測：當胎兒發生染色體異常時，會反映在母體血液中beta-hCG、PAPP-A上。可透過此檢查方式，推估胎兒異常風險。
藉由以上三種數值綜合計算，讓婦產科醫師、放射師、遺傳諮詢師更能精準的去推測寶寶的異常風險。
根據英國胎兒醫學基金會的建議，普遍實施早期胎兒唐氏症篩檢及結構檢查，此檢查應不分孕婦年齡、並在適當的時間來進行，讓胎兒及父母在產前也能「及早發現、及早規劃」。
過去主要做產後小兒的遺傳諮詢，目前正擔任台兒診所遺傳諮詢師，轉換至產前胎兒的領域學習，對我來說是全新的挑戰，卻也是我一直想要努力的方向。在小兒遺傳諮詢中強調的及早發現、及早治療，如果能提早到產前胎兒時期，讓父母有更多時間做更周全的準備，是否會更好呢？
如果您正在煩惱到底產前該做哪一些檢查，又或者不了解基因檢查本質的意義，身為遺傳諮詢師的我，將會在產前根據孕婦及胎兒的狀況及需求，提供孕期間「個人化」的遺傳檢測建議，詳細說明各項檢查的優缺點及限制，協助爸媽在正確的理解下做出適切的決定，獲得最完善的醫療資源。
