文／台兒診所周昱青醫師
「Target sign」標靶徵象——每個想研究胎兒肛門超音波影像的人，一定會學到這個詞彙。
它指的是正常胎兒肛門在超音波下呈現的樣子：外圈的低回音部分是肛門周圍的肌肉群 (perianal muscular complex: 1. external anal sphincter, 2. internal anal sphincter, 3. puborectalis muscle of levator ani)，中央的高回音則是肛門黏膜 (anal mucosa) (圖 1)[Prenatal diagnosis 2014, 34, 1307-1311]。
圖1：正常胎兒在超音波下的『Targrt sign』影像（台兒診所提供）
無肛症依嚴重程度，可分為高位和低位，高位無肛的腸道末端在提肛肌群 (Levator ani) 之上，低位無肛的腸道末端距皮膚較近、在提肛肌之下。低位無肛者保有完整的肛門周圍肌肉群; 而高位無肛可能完全沒有肛周肌肉群，或僅有 internal anal sphincter。85% 的無肛症胎兒合併其他異常，如泌尿生殖系統, caudal regression, VACTERL, urorectal septum malformation sequence…等等，只有約 15% 的案例沒有合併其他異常，且通常為低位無肛，預後很好 [Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 28: 904–910 ]。
沒有肛門的胎兒，超音波下無法看到標靶徵象 (target sign)。根據定義，低位無肛仍保有肛周肌肉，所以仍可見標靶的外圍低回音區，但沒有中央的高回音區 (圖 2)。而高位無肛幾乎無法看到任何肌肉，超音波下僅呈現由皮膚摺痕造成的高回音亮線 (圖 3) [ J Ultrasound Med 2016; 35:1285-1291]。
圖 2：低位無肛（台兒診所提供）
圖 3：高位無肛（台兒診所提供）
除了標靶徵象這個直接表徵 (direct sign)，無肛胎兒還會表現出一些間接表徵 (indirect sign)，包括擴張的腸道和發亮鈣化的胎便 (enterolithiasis) [J ClinUltrasound 38:332-334, 2010]。分述如下：
擴張的腸道：由於無肛，胎便無法排出 (註 1)，腸道內累積胎便，便會擴張。另外，無肛常合併泌尿道和腸道間的瘻管，使得尿液灌入腸道，導致擴張。尿液可進亦可出，所以，腸道不一定總是脹的。超音波下可見 U 型或 V 型的擴張腸道，無法延伸至皮膚 (圖 4)。
註 1: 近年已證實胎兒在子宮內解胎便為生理現象，與壓力 (stress) 無關 [Ultrasound Obstet Gynecol 2005;26:789-796]
發亮鈣化的胎便：由於常合併泌尿道和腸道間的瘻管，尿液灌入腸道，造成酸鹼化學反應，導致胎便鈣化，影像下呈現一顆顆發亮的珠珠狀 (圖 5)。
圖 4：V 型擴張腸道（台兒診所提供）
圖 5：發亮鈣化的胎便（台兒診所提供）
根據以上原則，產前要診斷無肛症，甚至區分高位和低位無肛，理論上不困難。
實際上並非如此，產前掃瞄肛門，存在一些陷阱。
第一個陷阱是切面的高低。
以下提出兩個真實案例，從中可窺見陷阱何在，並學習如何避免錯誤。
案例一：圖 6 為一個24週胎兒的超音波影像，圖右為下午三點多的掃瞄，可見正常的肛門標靶徵象。但是到了下午四點多 (圖左)，卻再也找不到標靶徵象了，之後更大週數分別追蹤幾次，都沒有看到肛門了，出生後也確診是低位無肛症。
圖 6 左：沒有標靶徵象，右：疑似標靶徵象（台兒診所提供）
案例二：圖 7 為一個26週胎兒的超音波影像，在不同時間點，有時可見標靶徵像 (圖 7 右)，有時卻又找不到 (圖 7 左)。30週追蹤時，可見低回音的肛周肌肉，但中央沒有高回音黏膜 (圖 8)。出生後證實為低位無肛。
圖 7 左：沒有標靶徵象，右：疑似標靶徵象（台兒診所提供）
圖 8（台兒診所提供）
為什麼標靶徵象時有時無呢？超音波檢查肛門時，如何避免偽陰或偽陽？是否有標準切面？
2014 年 Prenatal Diagnosis 中有篇文章的圖說中提到：正確的肛門黏膜切面中，不能看到骨盆骨頭或股骨頭 [Prenatal diagnosis 2014, 34, 1307-1311]，卻未說明原因。文中並舉例說明一案例中將 ischial tuberosity 誤認為肛門黏膜，錯失產前診斷無肛症的機會 (圖 9)。
圖 9（台兒診所提供）
個人推測肛門切面不能包涵骨盆骨頭的原因，可由圖 10 來說明：肛門開口的位置，必低於 ischial tuberosity 最低點，稍高一些的肛管或直腸則會與 ischial tuberosity 等高或甚至高於它。至於股骨頭，它的位置更高於 ischial tuberosity (圖 11)，肛門切面時更不應該出現。
圖 10：肛門黏膜比 ischial tuberosity 更低（台兒診所重製）
圖 11（台兒診所重製）
我們再回頭看看前面 target sign 時有時無的案例：圖 12 右，疑似 target sign 的兩側，可見 ischial tuberosity (箭頭), 可見這個切面太高了，標靶中央的高回音處不是 anal mucosa, 而是 rectal musosa. 正確切面時 (圖 12 左)，並沒有 target sign.
圖 12 左：正確切面下沒有標靶徵象，右：錯誤切面下疑似有標靶徵象（台兒診所提供）
另一案例，也是類似的錯誤切面 (圖 13 右)，疑似有 target sign，其實，圖中可見股骨頭 (箭頭)，可見這個切面太高或太斜。正確切面時 (圖 13 左)，並沒有 target sign.
圖 13 右：錯誤切面下疑似有標靶徵象，左：正確切面下沒有標靶徵象（台兒診所提供）
第二個陷阱是會陰體 (perineal body)。
有時，在肛門 target sign 前方，可見另一個很類似的標靶結構，那是會陰體。不可將它誤認為肛門 (圖 14)。
圖 14（台兒診所提供）
由圖 15 中可知，肛門的位置在 ischial tuberosity 假想連線的稍後方，而會陰體在稍前方。
圖 15（台兒診所重製）
圖 15掃瞄時，可假想兩側 ischial tuberosity 連線的稍後方，為肛門的合理位置，以避免誤認。稍早曾提到 ischial tuberosity 和肛門黏膜的高度不同，掃瞄時探頭必須適時微調，才能得到理想切面 (圖 16)。
圖 16：肛門在 ischial tuberosity 假想連線的稍後方(台兒診所提供)
總結，無肛症的掃瞄要點：
- 肛門切面要夠低，不能包涵骨盆或股骨的骨頭。
- 注意肛門位置，不要將會陰體誤認為肛門。
- 注意有無間接表徵：擴張的腸道和腸道內鈣化發亮的胎便。
產前診斷無肛症仍然具有挑戰，無肛症的分類繁雜，嚴重程度各異。輕者沒有合併其他異常，手術預後良好； 重者常合併全身多處異常，需要多次手術矯正。若能謹記上述掃瞄要點，應能提升產前診斷率，給予父母更完善的產前諮詢和心理準備。
