台兒多年來與榮科影像中心的合作，日漸面對許多具有挑戰性的個案，回顧過往一年中，台兒工作坊精選三個腦部異常的個案。
第一個是Symmetric cavitations at bil. basal ganglia。此位孕婦在來診之前的產檢、染色體和基因晶片無異常發現，本次懷孕為精蟲植入受孕，於妊娠21週來診接受中期解剖構造篩檢，當天發現雙側側腦室擴大（ventriculomegaly），側腦室擴大為眾多腦部異常的病徵表現，所以進一步檢查腦部的其他構造，發現在側腦室前角下方區域有雙側對稱性的囊性病灶（cystic lesions）（圖一至圖三），故猜疑此病灶可能為顱內出血（intracranial hemorrhage），進而轉介接受胎兒磁振造影（fetal MRI）。
圖三、左側囊性病灶（箭號）
（台兒診所臨床案例）
第二位是Joubert syndrome。此位孕婦在2018年年末來診，當時為第一胎，在22週來診接受中期解剖構造篩檢，發現有開放性第四腦室（Open fourth ventricle）（圖六），在正中矢狀切面下評估認為小腦蚓部（vermis）的型態尚可（圖七），故較可能為Blake’s pouch cyst，但也無法排除下蚓部發育不良 （inferior vermian hypoplasia），磁振造影結果則懷疑是下蚓部發育不良（圖八、圖九）。孕婦之後在2021年來診，告知第一胎已兩歲，在約8-9個月大時還不會爬，小兒顱部超音波無異常發現，現有遠視400度和散光200度，綜合評估為發展遲緩晚半年，第二胎於18週檢查，同樣也發現有開放性第四腦室（圖十）和側腦室擴大，在22週時安排第一次磁振造影，認為較可能是Blake’s pouch cyst，超音波追蹤到27週時依然為開放性第四腦室，於是再安排第二次磁振造影，卻發現小腦下蚓部發育不全（圖十一）且發現molar tooth sign （圖十二），是指較延長且較厚的上小腦角 （superior cerebellar peduncles）所形成的影像表現，是Joubert syndrome的典型影像，中止妊娠後有送驗全外顯子定序 （whole exome sequencing），檢查結果發現父母各自有突變的CC2D2A基因，確診為Joubert syndrome。
圖十二、Molar tooth sign （台兒診所臨床案例）
第三位為胎兒的巨大細胞病毒感染（CMV infection），孕婦在妊娠六週時發生不明原因的發燒，驗出CMV IgG（+）, IgM（+）, low IgG avidity，為正在進行的感染，故於18週羊膜穿刺，確認羊水的CMV PCR為陽性反應，妊娠22週時進行中期解剖構造篩檢，發現較平緩的Sylvian fissure（圖十三）和肝臟與小腸的鈣化點（圖十四），於是在22週時進行第一次磁振造影，發現有雙側顳極囊腫（bilateral temporal polar cyst）（圖十五），此為CMV infection的典型影像表現，之後於妊娠27週和妊娠32週分別安排第二次和第三次的磁振造影追蹤，檢查結果依然為雙側顳極囊腫（圖十六）和腦部溝迴（fissure and sulcations）較同週數平緩（圖十七）。出生後於新生兒的血液、尿液、咽喉拭子培養皆為CMV陽性，小兒顱部超音波無異常發現，確認沒有巨細胞病毒視網膜炎（CMV retinitis），但新生兒聽力篩檢未通過，之後會持續追蹤。
