文／台兒診所 王羿婷個案管理師/遺傳諮詢師
上篇日記提及到龐貝氏症早發型孩子的故事，這篇想來說說一樣在前工作單位遇到的C先生，一個為了自己的夢想、不懼怕疾病的晚發型患者。（龐貝氏症（Pompe disease）是一個與肝醣代謝酵素有關的隱性遺傳疾病，依照基因突變位點及酵素活性量，可分為早發型及晚發型。）
C先生坐著輪椅進來診療室，身形雖然乾乾瘦瘦的，但精神卻非常的好，這是我第一次見到他最初的印象。經過一番交談後，我就被他鎖定成為「不會被拒絕、可聊天」的對象，每兩週C先生回診遇到我，若沒有聊個一個小時以上絕不罷休。
在進行個案交接時，學姊說C先生是一個很辛苦的病人，他出生時沒有新生兒篩檢也沒有可治療的藥物，隨著年紀增長，症狀開始侵蝕他的童年，無力的肌肉使他無法像正常男孩一樣又跑又跳，在輾轉好幾位醫師後，最終被判定為龐貝氏症。C先生只能透過復健來減緩惡化，在沒有藥物可治療的狀況下，內心持續飽受著對於疾病的懼怕，然而C先生並沒有向命運屈服。
在龐貝氏症藥物問世後，即使C先生的身體機能有部分已無法恢復，但對他來說，能好好活著就是最大的感恩，這也讓他開始重拾信心、對未來充滿了期待。只是家中經濟狀況及照顧系統不如從前，住在遠地的他需要經常搭車往返台北施打酵素，沒有錢吃飯變成常態，但這些生活困境卻沒有將C先生擊倒，反而讓他萌生了考身心障礙公務人員的想法，他想著，總有一天他要靠自己的能力賺錢照顧好自己。
「我考上公務員了」，C先生在病友群組中公佈了這個喜訊，大家開心地祝福他，卻沒想到幾週後，傳來了他在睡夢中離世的消息，C先生沒能來得及去他夢想中的工作報到。
聽聞此消息的我們無比震驚，我還記得他最後一次和我聊天，滔滔不絕地說著他如何從法律知識應用到生活上，如何在便利超商幫自己捍衛權益。他的聲音、他的表情與那些故事，彷彿就只是發生在昨天而已。C先生就像是被命運捉弄的人，雙腳失去行走的能力、講起話有些模糊、呼吸也需要比別人用力，終於漫長等待到有龐貝氏症的治療，也好不容易花了兩年考上了自己的理想，卻在最後一步先行離去。但我想，在Ｃ先生心中這一生可能已經圓滿了吧。
作為罕見疾病孩子的個管師、照顧者，我們也算是他們的「半個家人」，我對醫療夥伴們說，我們要好好地守護這些孩子，他們可能在求學或剛進入職場的階段，對未來一定有很多期待，相對地也有未知的恐懼，因為他們不知道最後一哩路會發生在何時，不確定自己能不能等到根治療法的出現，也擔心治療會沒有效用，進而失去信心抗拒治療。
我們的工作就是要相信罕見疾病的孩子、持續關心他們的情緒、鼓勵他們繼續勇敢面對與前行，是我們該做也必須做的事情。每個離開的人，都值得被記住，在此紀念C先生。他看似充滿遺憾的故事背後，卻也是他成功主宰自己命運的紀錄，在面對逆境時仍要勇敢逆流而上，同時也正視到自己的職位對於病人的重要性，也希望可以將C先生的堅毅與信念，傳達給正深陷絕望的每一位。
