文／台兒診所 池宛玲醫師
【背景知識】
Pentalogy of Cantrell是一種罕見的胸腹壁發育異常，包含五種缺損：下段胸骨缺損、心包膜缺損、前段橫膈膜疝氣、臍膨出、先天心臟結構異常，並常合併心臟異位（ectopia cordis）。此類疾病有嚴重程度之分，嚴重者五種缺損同時並存，輕微者可能僅有其中幾項缺損; 此疾病的預後主要取決於先天心臟結構異常的複雜程度。
【案例報告】
孕婦A在妊娠22週時來台兒做中期胎兒結構檢查，發現胎兒心臟軸向較偏中線（圖一），且左心室有一憩室突出至胸壁之外（圖二），憩室的尖端與臍帶緊靠在一起，但兩者血流並無相通。詳細檢查心臟其他結構，除了一常見的變異：持續性左上腔靜脈（persistent left superior vena cava）之外，並無其他異常發現。根據上述超音波影像，我們的胎兒診斷為Pentalogy of Cantrell。妊娠27週時，核磁共振影像顯示左心室憩室突出胸壁之外，且前胸壁有大約2公分長的軟組織缺損，除此之外，並未發現橫隔膜缺損或腹壁缺損（圖三）。 妊娠33週追蹤時，以冠狀切面觀察胎兒胸骨發育，僅見三個骨化中心; 對照正常胎兒，於28週時已可觀察到4個骨化中心（圖四），因此推測胎兒下段胸骨發育異常。
根據一系列胎兒超音波影像，加上核磁共振影像的佐證，我們判斷此個案屬於Pentalogy of Cantrell中嚴重程度較輕微的，僅有下段胸骨缺損、心包膜及前胸壁缺損，合併部分心臟異位（partial ectopia cordis）及左心室憩室。 孕程中，經歷了數次追蹤及心臟專家諮詢，兒童心臟團隊已擬定好新生兒出生後的診療計畫，並協助準爸媽了解孩子出生後所需的治療，盡可能做好心理準備。孕婦於妊娠晚期轉至台北馬偕醫院產檢，於38週剖腹生產，寶寶呱呱墜地後隨即由新生兒科及兒童心臟科團隊接手照護。
圖一：胎兒心軸較偏向中線（mesocardia）。（台兒診所臨床個案）
圖二：左心室（LV）憩室突出胸壁之外，尖端緊貼臍帶。（台兒診所臨床個案）
圖三：胎兒核磁共振影像 （感謝台北榮總提供）。圖左：左心憩室突出胸壁之外（黃色線條標示）; 圖右：前胸壁缺損（深藍色條中斷處） 及橫隔膜前段完整（棕色線段）。（台兒診所臨床個案）
圖四：以冠狀切面觀察胎兒胸骨之骨化中心（台兒診所臨床個案）
