文 / 台兒診所 胡溱放射師
一直以來，台兒診所與日本川瀧元良醫師在胎兒醫學領域持續交流、分享臨床上的特殊個案，此篇文章為2022年5月26日（四）在台兒川瀧塾的議題延伸。
大約每4000個活產寶寶當中就會有一個寶寶患有先天性橫膈膜疝氣（Congenital Diaphragmatic Hernia），由於胚胎時期橫膈膜發育不全導致腹腔的器官進入胸腔擠壓到肺臟，進而造成肺臟組織發育不全而在新生兒時期有呼吸窘迫的問題。先天性橫膈膜疝氣最常發生在左側的橫膈膜，約占有8到9成，10%~15%為右側橫膈膜疝氣，雙側橫膈膜疝氣則小於百分之五。在產前的超音波檢查上，左側橫膈膜疝氣可以看到心臟向右偏移，且胃出現在胸腔而非腹腔；而右側橫膈膜疝氣心臟則通常被推向更左側胸腔，胃雖然仍在腹腔內，但位置通常會相對在中線而不是一般所見在腹腔左側；如果大部分腸道位於胎兒胸部，還可能會導致腹圍 （Abdominal Circumference, AC） 測量值較小。
由於肺發育不全或高血壓，先天性橫膈膜疝氣在出生後具有相當高的死亡率。 產前預測出生後的方法主要在肺臟於胸腔內受壓破的程度，以下介紹幾種產前常用的評估方式：
1. Lung:Head Ratio, LHR
最廣泛使用的方法，利用超音波測量胎兒肺面積與頭圍的比率（Lung:Head Ratio,LHR），該比率是將橫膈膜疝氣對側的肺面積（圖一虛線區域）除以頭圍進行計算。
圖一：Lung:Head Ratio（LHR）之肺面積選取範圍示意圖（台兒診所重製）
如果 LHR 低於 1，則出生後死亡率相當高；比率若在1到1.4之間，通常出生後需要體外循環輔助系統（Extracorporeal Membrane Oxygenation, ECMO）協助維持肺臟功能；比率高於 1.4，則預後通常較為良好。
2. observed/expected Lung:Head Ratio, o/e LHR
該數值為特定胎齡下，個案所量測之LHR除以該胎齡之預期LHR所得，針對不同胎齡進行校正評估。如果o/e LHR低於25%，存活率較低；而o/e LHR高於45%，患者之存活率則有100%。3. observed/ expected Total Fetal Lung Volume, o/e TFLV
最後一個則是藉由核磁共振影像計算胎兒的總肺容積，並針對不同胎齡進行校正後所得之數值，能夠對病患後續是否發展成慢性肺疾病進行評估。
當o/e TFLV小於25%時，發展成慢性肺疾病的患者高達74%；o/e TFLV為35%時，後續患有慢性肺疾病的比例約為35％；而當o/e TFLV大於45%，慢性肺疾病之比例降至10%以下。
案例一
胎兒22週5天時被診斷左側橫膈膜疝氣，由於腹腔內的腸子進入胸腔，心臟被推擠至胸腔右側（圖二），但胃仍在腹腔內，當天測量之Lung:Head Ratio為1.46（>1.4），而observed/expected LHR則是46.49% （>45%），此個案後續持續追蹤至34週，LHR數值皆大於1.4、o/e LHR數值皆大於45%，並於25週時進行了胎兒核磁共振，核磁共振影像顯示僅有小腸通過橫膈膜進入胸腔，observed/ expected Total Fetal Lung Volume大於50%，綜合以上評估胎兒出生後預後應較為良好。個案於39週剖腹產出生，出生後進行手術縫合疝氣部分，術後呼吸穩定。
圖二（個案一）由於左側橫膈膜疝氣，心臟被推擠至胸腔右側（台兒診所臨床個案）
案例二
11週被發現腹部切面胃的對側有一個約為一公分的囊泡，在後續追蹤時，囊泡持續向胸腔移動，而囊泡大小逐漸變小（圖三），後續進行胎兒核磁共振檢查，證實為右側橫膈膜疝氣。
於27週返診追蹤時所量測之LHR為0.79（<1, tracing method）、1.44（>1.4, longest diameter method），而o/e LHR為44%（<45%, tracing method）、56%（>45%, longest diameter method）
圖三（個案二）囊泡位置與大小隨週數之變化（台兒診所臨床個案）
根據肺部受到壓迫導致肺臟發育不良的程度不同，每個罹患先天性橫膈膜疝氣的胎兒出生後的嚴重程度也各異，在產前進行完整的超音波以及核磁共振影像評估，能夠提供孕父母更加完整的產前諮詢，使能有所心理準備。
