2023年3-4月-2/5:【台兒知識庫】台兒個案討論：胼胝體發育不全

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文／台兒診所 潘彥慈放射師

2022年1月13日是北區胎兒影像學季會第34次季例會，本次共有六例產前個案及四例產後追蹤個案，六例產前個案中恰巧同時有三例胼胝體發育不全，臨床上表現各有異同，令人印象深刻，以下將進行個案討論。

個案一

個案一在來診前的例行產檢時，就已經發現有雙側腦室擴張的狀況，故兩週後來台兒尋求第二意見。超音波上除發現雙側側腦室擴張併 colpocephaly、無透明中膈腔、胼胝體發育不全（圖1），也發現胎兒有雙側的足內翻，故當天便協助安排北榮胎兒磁振造影。

後續磁振造影確認個案的腦部胼胝體在影像上不可見、腦室擴張併 colpocephaly、interhemispheric cyst space 較明顯，且在較高的頂葉切面亦發現裂腦畸形（schizencephaly）（圖2），並應證雙側足內翻的狀況。

協助家長安排多學科會議，諮詢各方專科醫師及護理師，父母了解產後可能會產生的狀況、醫療需求及預後，最後家長決定終止妊娠。

圖1：（個案一）此個案可見其大腦型態相較於正常胎兒，除透明中膈腔及胼胝體不可見外，亦可見雙側腦室明顯擴大（台兒診所提供）

圖2：（個案一）磁振造影中，雙側側腦室擴張、胼胝體完全不可見及裂腦畸形（北榮放射線部提供）

個案二

個案二則是在12週產檢時發現腦部異常，於13週時轉診至台兒，當時發現在大腦中線處有一低回音病灶，後一路追蹤胎兒腦部狀況。該病灶從一開始呈現 simple cyst，隨著時間的推進，逐漸變成 multilocular cyst（圖3）。在23週的檢查中沒有看到CSP、胼胝體不明顯、兩側側腦室前角呈現Viking helmet sign, 而且第三腦室擴張，後於24週安排胎兒磁振造影。

圖3：（個案二）從13週到20週的影像，可見病灶形狀的變化（台兒診所提供）

在磁振造影的影像中確認個案的腦部胼胝體在影像上不可見、腦室呈現 colpocephaly，且interhemispheric cyst可見明顯囊壁，且靠近額葉的切面可觀察到cortical folding及cleft，無法排除是 schizencephaly 併有 polymicrogyria （圖4-5）。

圖4：（個案二）個案磁振造影腦部影像，沒有胼胝體，且 interhemispheric cyst有明顯的囊壁（北榮放射線部提供）

圖5：（個案二）箭頭處可見一明顯folding，懷疑是 schizencephaly 併有polymicrogyria（北榮放射線部提供）

在經多學科會議的專家諮詢後，家長決定終止妊娠。

個案三

第三個個案在22及23週的結構檢查中發現大腦中線處、胼胝體後方、第三腦室後方、internal cerebral vein 上方，有一 cystic space，懷疑為 cavum veli interpositi （CVI） 或 interhemispheric cyst。同時，測得的胼胝體長度在低標附近 （圖6），於是23週時安排了胎兒磁振造影檢查，並於29週時做了第二次胎兒磁振造影追蹤，兩次磁振造影後，總結發現為：胼胝體的 distal splenium 發育不良，屬 dysgensis of corpus callosum, 並且在 distal interhemispheric space 有一個 cyst （圖7）。

此次也再次回顧了關於CVI的文獻 （參考文獻1-3），約有半數的胎兒在14-17週時會見到CVI，而多數在第二孕期時會自行消失。 Isolated CVI 沒有合併其他異常的胎兒，約有 92%的個案，其 CVI 小於 7.1mm。所以臨床上可以 7mm 當做臨界值，若中期看到 CVI，但小於 7mm，預後應該良好。

圖6：（個案三）右上角紅色箭頭處見有internal cerebral vein在病灶之下，故懷疑為CVI 或 interhemispheric cyst（台兒診所提供）

圖7：（個案三）磁振造影下，相較於正常胎兒 （右下圖） 而言，此個案 （右上圖） 的corpus collusum的尾部沒有覆蓋到QP （quadrigeminal plate），並且corpus callosum 尾部, fornix 和 internal cerebral vein （ICV） 之間，多了一個cystic space（北榮放射線部提供）

經多學科會議諮詢後，家長決定繼續妊娠，並預計於產後會診小兒神經科醫師。

參考文獻：

1.Moradi, B., Rahmani, M., Kia, K., Kazemi, M. A., & Tahmasebpour, A. R. (2019). Cavum velum interpositum cysts in normal and anomalous fetuses in second trimester of pregnancy: Comparison of its size and prevalence. Taiwanese journal of obstetrics & gynecology, 58(6), 814–819. https://doi.org/10.1016/j.tjog.2019.09.016

2.Chen, C. Y., Chen, F. H., Lee, C. C., Lee, K. W., & Hsiao, H. S. (1998). Sonographic characteristics of the cavum velum interpositum. AJNR. American journal of neuroradiology, 19(9), 1631–1635.

3. Birnbaum, R., Barzilay, R., Brusilov, M., Wolman, I., & Malinger, G. (2021). Normal cavum veli interpositi at 14-17 gestational weeks: three-dimensional and Doppler transvaginal neurosonographic study. Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 58(1), 19–25. https://doi.org/10.1002/uog.22176