文／台兒診所 陳柔安放射師
一名23歲雙胞胎初產婦，且為單絨毛膜雙羊膜的雙胞胎（MCDA Twin），來診為23週，染色體核型檢查正常。超音波檢查有以下發現：Twin A 無可見腦部異常；Twin B 可見開放性第四腦室（圖一）、蚓部大小在低標附近及蚓部上旋，Brainstem and vermis 交角（BV angle）為43度(圖二)。文獻1統計蚓部發育不良（Vermian hypoplasia）的BV angle範圍約20-40度，Dandy Walker Malformation的BV angle範圍約45-112度，此個案的BV angle 介於上述兩診斷之間，需MRI做鑑別診斷。另可見胼胝體長度及寬度在低標附近（圖三）及Twin B 胎兒較小（SGA）、羊水偏少，MCA PI值在低標附近，需追蹤排除雙胞胎輸血症候群的可能。
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| （圖一）左圖為 Twin A 正常第四腦室型態; 右圖為 Twin B 開放性第四腦室 |
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| （圖二）左圖為測量 Vermian height 的切面，右圖為測量 Brainstem and vermis angle |
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| （圖三）左圖為胼胝體寬度型態;右圖為胼胝體長軸影像 |
當後顱窩觀察到開放性第四腦室時，應評估枕大池是否擴大、有無小腦蚓部發育不良或缺失、小腦天幕與竇匯位置，常見鑑別診斷有 Blake’s Pouch Cyst (BPC)，Vermian hypoplasia及Dandy Walker Malformation。超音波下BPC會觀察到像沙漏狀的開放性第四腦室，而小腦蚓部是正常的；Vermian hypoplasia及Dandy Walker Malformation 會看到V-shaped的開放性第四腦室（圖四）及小腦蚓部發育不良或缺失，後者還可見小腦天幕與竇匯位置會被向上旋轉異位 。而小腦蚓部大小面積、BV angle大小、小腦天幕與竇匯位置需借助MRI影像確認，以更詳細評估預後。
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| （圖四）Blake’s Pouch Cyst (BPC)沙漏狀的開放性第四腦室 與 Vermian hypoplasia/ Dandy Walker Malformation V-shape的開放性第四腦室（由台兒診所案例分享） |
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| （圖五）MRI後顱窩影像。左圖為矢狀切面，中圖為軸狀切面，右圖為冠狀切面。 |
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（圖六）MRI側腦室影像，左側腦室鈣化或者是腦室內出血（黃色箭頭處） 左圖冠狀切面，中圖為矢狀切面，右圖為冠狀切面。 (DWI b=0) |
此個案因 TTTS with one fetal demise （Twin B) 於29週五天緊急剖腹產，twin A 出生體重 1640gm，於NICU 治療，腦超無異常發現，狀況平穩。回顧此案例超音波上能輔助診斷的方式，如小腦蚓部外觀、第四腦室型態以及測量Brainstem and vermis angle，加以安排胎兒核磁共振，都能幫助鑑別診斷後顱窩異常。
Dandy Walker Malformation的患者臨床表現嚴重程度差異很大，日後出現神經發展異常比例約58.2%2. ，20-80%合併水腦導致腦壓過高、中樞神經異常。常見的表現有發展遲緩、肌肉張力異常（可能低張或高張）、驅使動作平衡協調障礙、有些患者會出現智能障礙，但大多是與同時合併其他染色體異常或其他先天性器官發育異常有關。若在產前能藉由影像提前診斷，則可提供家長多方專家及團隊介入幫助提早了解日後追蹤及治療計畫。
參考資料：
1.Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 632–635
2.D'Antonio, F., Khalil, A., Garel, C., Pilu, G., Rizzo, G., & Lerman-Sagie, T. et al.
(2016). Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal imaging (part 2): neurodevelopmental outcome. Ultrasound In Obstetrics e3 Gynecology, 48 (1), 28-37. doi: 10.1002/wog. 15755
