文／台兒診所 夏敬淇放射師
本季季會討論四個產前個案和一個產後個案。會討論partial microcephaly and partial agenesis of corpus callosum、Joubert syndrome、半邊肢體腫脹(hemihyperplasia)、戊二酸血症第一型。
第一個個案在常規產檢便發現腦部有異常，故20週轉診來台兒診所，當天檢查除了頭的尺寸較小外，發現中線囊腫(midline cyst) (圖一)、Sylvian fissure和parietal-occipital fissure較平緩、小腦蚓部(vermis)高度較小、胼胝體後端不清楚、dilated pericerebral space，於22週追蹤，頭圍測量值的z-score降為-4.03，腦溝迴發育沒有持續發育，故安排磁振造影。報告指出，在超音波下發現的中線囊腫，在磁振造影下發現是胼胝體後段發育不良並合併interhemispheric cyst，腦容量和頭部尺寸皆小，故可診斷為小頭畸型(microcephaly)。
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| （圖一）中線囊腫（案例一） |
第二個個案為雙手小指側多指、雙側側腦室擴大、Sylvian fissure和parietal-occipital fissure較平緩、開放性第四腦室(open fourth ventricle)且形狀較為狹長(圖二)、上小腦腳較平緩(圖三)，故形成Molar tooth sign(圖四)，磁振造影下第四腦室裡有個Blake's pouch cyst，或許因此而合併腦室擴大，並且磁振造影影像上的Molar tooth sign相當明顯。
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| （圖二）開放性第四腦室（案例二） |
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| 圖三、上小腦腳（案例二） |
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| （圖四）Molar tooth sign（案例二） |
第三個個案為右下肢半邊肢體腫脹(hemihyperplasia)(圖五)、右側軀幹皮膚水腫(圖六)、臉頰腫脹，可能為原發性先天性淋巴水腫(primary congenital lymphedema)，肢體不對稱的疾病包括Russell-Silver syndrome、Klippel-Trenaunay-Weber syndrome、Beckwith-Wiedemann syndrome等等很多症候群。
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| （圖五）下肢半邊肥大症（案例三） |
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| （圖六）右側軀幹皮膚水腫（案例三） |
第四個為多重異常，腦部溝迴發展遲緩、小腦橫徑較小、薦椎椎體有疑義(圖七)，肛門括約肌型態有疑義(圖八)、膽囊不可見、完全型心內膜墊缺損(Complete endocardial cushion defect, ECD)，符合VACTERL association的診斷，磁振造影指出直腸的高訊號，經過膀胱後還一路往身體前側拉一個尖角(圖九)，並且懷疑sacral agenesis，因dural sac末端較鈍(圖十)。
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| （圖七）薦椎椎體有疑義（案例四） |
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| （圖八）肛門括約肌型態有疑義（案例四） |
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| （圖九）直腸末端（箭號）（案例四） |
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| （圖十）Dural sac末端較鈍（案例四） |
產後的個案是為一個產前超音波和磁振造影皆發現四疊體池上的蛛網膜下腔囊腫(arachnoid cyst)、Sylvian fissure型態有疑義、increased pericerebral space，出生後接受新生兒先天代謝異常疾病篩險，確診為戊二酸血症第一型 (glutaric aciduria type 1)，文獻回顧找到兩例產前診斷報告(參考文獻一、二)，影像表現皆含有四疊體池上的蛛網膜下腔囊腫、Sylvian fissure with poor operculization、increased pericerebral space，另外的特徵還有macrocephaly，但可能在第三孕期甚至出生後才會慢慢顯現。
此次季會大多為中樞神經系統疾病，尤其Sylvian fissure的型態有異常，可能暗指很多不同的疾病，故熟悉不同妊娠週數的Sylvian fissure的影像表現至關重要。
參考文獻：
1.Lin, S.K., Hsu, S.G., Ho, E.S.C., Tsai, C.R., Hseih, Y.T., Lo, F.C., Lai, H.Y. and Chen, M.H. (2002), Glutaric aciduria (type I): prenatal ultrasonographic findings. Ultrasound Obstet Gynecol, 20: 305-307. https://doi.org/10.1046/j.1469-0705.2002.00779_3.x
2.Mellerio, C., Marignier, S., Roth, P., Gaucherand, P., des Portes, V., Pracros, J.P. and Guibaud, L. (2008), Prenatal cerebral ultrasound and MRI findings in glutaric aciduria Type 1: a de novo case. Ultrasound Obstet Gynecol, 31: 712-714. https://doi.org/10.1002/uog.5336
