文／台兒診所 王若婷放射師
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| （圖一）妊娠23週超音波影像顯示左側尾狀核與丘腦交界處（caudothalamic groove）有一高回音病灶。（台兒診所提供） |
胎兒腦內出血（intracranial hemorrhage, ICH）是產前診斷中的一大挑戰，由於不同及未知的潛在病因影響，可能呈現截然不同的歷程及預後。以下分享一則胎兒生發基質出血germinal matrix hemorrhage（GMH）的臨床案例，呈現其影像學發現、診斷過程及追蹤結果。
此個案本胎次進行羊膜穿刺，染色體核型分析（karyotype）與微陣列檢測（CMA）皆無異常發現，因高層次超音波發現透明中膈不明顯，疑似胼胝體發育不全，於妊娠22週安排胎兒核磁共振檢查，其影像顯示疑似左側尾狀核有約4毫米大的出血病灶，因此於妊娠23週來台兒診所尋求第二意見。在台兒診所妊娠23 週的超音波影像發現：單側側腦室邊緣性擴大（左：10.8mm，右：7.7mm）及左側尾狀核與丘腦交界處（caudothalamic groove）有一高回音病灶（圖一），疑似生發基質出血; 胼胝體可見，形態結構無異常發現。因此，先執行 TORCH 篩檢，未發現感染證據；並於妊娠23 週 1 天再次安排胎兒核磁共振檢查，影像顯示左側尾狀核丘腦交界處約 8mm大T2 加權影像的低訊號變化 及T1 加權影像 的高訊號變化（圖二），影像學特徵符合生發基質出血（GMH），且合併左側單側腦室擴大（11.6mm），建議後續影像追蹤。
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| （圖二）妊娠23週1天胎兒核磁共振影像顯示左側尾狀核丘腦交界處有約 8mm大T2 加權影像的低訊號變化 及T1 加權影像 的高訊號變化。（榮科醫學影像中心提供） |
後續於31 週返診台兒診所追蹤，超音波影像未見病灶及腦室擴大情形，其餘腦部結構發育皆符合週數。出生後安排新生兒腦部超音波及最近一次追蹤為嬰兒 3 個多月大，皆無異常發現。
胎兒腦內出血可能與多種因素相關，諸如：自發性出血在早產兒（妊娠週數<28週）中較為常見，這可能與此階段腦血管發育尚未成熟有關。胎盤功能異常導致的供血不足可能造成腦部血流灌注變化，進而增加出血風險。感染或炎症因素，如TORCH感染和胎盤炎症，也可能影響胎兒腦血管穩定性。此外，特定遺傳疾病如COL4A1/COL4A2基因突變可能導致腦血管脆弱（參考文獻1），增加出血傾向。然而，文獻指出可能病因僅在20-45%的病例中被報導（參考文獻2），需要更多研究來確認其發病機制。
MARY J DUNBAR研究團隊（2020）針對胎兒生發基質-腦室內出血（GMH-IVH）進行系統性回顧與統合分析（參考文獻3），明確定義GMH為超音波檢查顯示生發基質/尾狀核-丘腦交界處（caudothalamic groove）有增強回音，或MRI顯示同處有血液產物。研究採用修正Papile分級系統，將第I級和第II級合併（生發基質內出血或擴展至腦室但無腦積水），第III級定義為伴有腦室擴張，並以腦室周圍出血性梗塞（periventricular hemorrhagic infarction, PVHI）替代第IV級。其研究結果顯示，早產兒的生發基質-腦室內出血（GMH-IVH）分級標準可有效應用於胎兒，有助於預測預後。臨床追蹤發現，約半數出現出血後腦室擴張的胎兒最終需要腦室分流手術治療。預後分析顯示，第I級或第II級GMH-IVH胎兒較少出現長期併發症；而發生腦室周圍出血性梗塞（第IV級）的胎兒則有較高運動障礙風險。值得注意的是，許多胎兒GMH-IVH案例發生在無明顯併發症的妊娠中，表明此類出血不一定與已知風險因素相關。這些發現對產前診斷和諮詢具重要意義，有助於針對不同級別的GMH-IVH制定更精準的臨床處置方案。
參考文獻：
- P. MAURICE, L. GUILBAUD, J. GAREL, M. MINE, A. DUGAS, S. FRISZER, E. MAISONNEUVE , M.-L. MOUTARD, T. COSTE, D. H, ERON, E. TOURNIER-LASSERVE, C. GAREL and J.-M. JOUANNIC Prevalence of COL4A1 and COL4A2 mutations in severe fetal multifocal hemorrhagic and/or ischemic cerebral lesions. Ultrasound Obstet Gynecol 2021; 57: 783–789.
- F. G. SILEO , J. Z ¨OLLNER, F. D’ANTONIO, S. ISLAM , A. T. PAPAGEORGHIOU and A. KHALIL Perinatal and long-term outcome of fetal intracranial hemorrhage: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2022; 59: 585–595.
- MARY J DUNBAR, KRISTINE WOODWARD, LARA M LEIJSER, ADAM KIRTON Antenatal diagnosis of fetal intraventricular hemorrhage: systematic review and meta-analysis. DOI: 10.1111/dmcn.14713
