文／台兒診所 楊子逸醫師、馬偕醫院小兒外科 黃萱醫師
產前個案分享／台兒診所 楊子逸醫師
許小姐，經由IVF受孕，產檢沒有特殊發現，羊膜穿刺中染色體核型及晶片檢查皆無異常發現，在24週的中期結構篩檢中發現target sign不可見，懷疑anal atresia，沒有合併其他超音波可見異常，後續幾次追蹤篩檢中target sign仍然不可見，27週安排了多學科會診，邀請小兒外科醫師一同參與，解釋產後可能的處理和手術安排，33週的追蹤檢查中另外發現輕微擴張的大腸末端(maximal diameter: 12.9mm)，經由和家人討論，轉至台北馬偕醫院生產。
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| （圖一）～（圖三）分別為個案於24+4週、26+4週、30+3週target sign不可見的影像，在動態連續性影像度的觀察下會更為明顯（見下方動態影像）；（圖四）為個案33+2週輕微擴張的腸道 |
產後治療及預後／馬偕醫院小兒外科 黃萱醫師
一、定義及診斷
肛門直腸異常，又稱無肛症，定義為於會陰部無肛門開口或有肛門開口但位置不正常，此類疾病以往是無法於產前診斷出來的。然而隨著儀器及技術的進步，目前肛門直腸異常可於產前超音波上診斷，若有高度懷疑亦可轉介小兒外科做產前諮詢。
嬰兒出生後依據會陰部有無肛門開口，可分為低位無肛症及高位無肛症。若有開口，則為低位；若無開口，則為高位。
另因為有部分直腸肛門異常的病人可能合併有VACTERL症候群，故需於出生後進行相關檢查。
- V – vertebrae (脊椎): 脊椎X光、超音波，必要時須安排核磁共振(MRI)。
- A - imperforate anus or anal atresia (肛門直腸異常)
- C - cardiac (心臟): 心臟超音波
- TE - tracheoesophageal fistula (氣管食道廔管): 置放鼻胃管看是否能順利進入胃
- R - renal (腎臟): 腎臟超音波
- L - limb anomalies (radial agenesis) (四肢異常): 身體檢查，若懷疑異常可安排四肢X光。
二、治療
因泄殖腔異常之治療較為複雜且多變，在此先略過不談。只討論低位及高位無肛的治療方式。
低位無肛的病人之治療為一階段手術，若出生後體重足夠，可以於出生時進行。手術名稱為Limited posterior sagittal anorectoplasty (Limited PSARP)，採後矢狀正中切開，將肛門開口移至正確位置。
高位無肛的病人，則需接受三階段手術，每個階段之間相隔8至12週。
- 第一階段：出生時行乙狀結腸造口手術。
- 第二階段：若有廔管，則結紮廔管，並將直腸移至正確位置且與皮膚吻合，形成新開口，有以下兩類手術方法。
- 後矢狀切開肛門直腸成形手術Posterior sagittal anorectoplasty (PSARP)：適用於直腸球狀尿道廔管。
- 腹腔鏡協助肛門直腸成形手術 Laparoscopic-assisted anorectoplasty (LAARP)：適用於直腸攝護腺尿道廔管、直腸膀胱廔管或直腸閉鎖(無廔管)。
第二階段術後，家長通常需執行為期6至9個月之擴肛，以減少新開口處的狹窄發生。
- 第三階段：關閉乙狀結腸造口。此階段術後，糞便即由會陰部新開口處排出，亦需觀察術後解便次數及解便量。
三、預後
在如廁訓練後病童是否能自主控制排便，受下列因素影響：
- 肛管(anal canal)及齒狀線(dentate line)之發育
- 肛門括約肌發育
- 薦骨發育
- 脊髓發育
- 正確的肛門直腸新開口位置
上述因素手術能改變的有限，低位病童約6-8成可達到自主控制排便且無滲便，高位病童則約為3-5成。若欲達到良好的生活品質，有賴病人、家長及醫師三方密切配合，長期且持續的門診追蹤，若發現便秘或滲便症狀，則需以飲食、藥物或灌腸治療，使孩童能在家庭及學校生活中，維持每日清潔。
