文／台大醫院基因醫學部 戴怡芸醫師
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| （圖一）專注於工作的胎兒腦部超音波領域的國際權威Dr.Pooh |
大師風範與參訪契機
今年八月，跟隨台兒張東曜院長率領北醫小兒科張璽醫師、吳佩臻醫師、王若婷技術員，前往日本大阪 Dr. Pooh 診所CRIFM（Clinical Research Institute of Fetal Medicine）參訪。這次行程不僅讓團隊近距離見證大師 Ritsuko Pooh 的臨床精神，更開啟了台大與台兒合作的新契機。
Pooh 醫師是胎兒腦部超音波領域的國際權威。她的診所配備6台 GE E22超音波機與 Samsung Z20 高階機型，並擁有 Illumina HiSeq 與 NextSeq 平台，這樣的硬體投資，讓CRIFM 成為結合臨床與研究的核心機構。Pooh 醫師常說：「每一張影像都代表一個家庭的希望。」這份信念，也讓她在日常工作中毫不鬆懈。診所的運作節奏近乎「極限挑戰」。Pooh 醫師每天從早上八點到晚上八點，僅靠四小時睡眠支撐，不喝咖啡、不依賴休息，就能保持高度專注。這種堅持讓來訪的醫師們深感敬佩。更令人驚訝的是，Pooh 醫師幾乎親自參與所有影像確認，確保每位孕婦得到最精準的檢查。
此次見習讓我們不僅看見硬體的差距，更體會到專業背後的「職人精神」。在日本，醫療並不單靠設備，而是依靠醫師長年累積的細膩眼光與臨床判斷。Pooh 醫師的精神提醒我們：在資源充足的台灣，若能秉持同樣的專注態度，一定能走出具國際影響力的道路。
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| （圖二）本次參訪CRIFM的台灣成員，正在使用OPUS模擬實作。左起台兒吳佩臻醫師、台兒張東曜醫師、台大戴怡芸醫師（本篇筆者）、台兒王若婷放射師、北醫張璽醫師 |
研究觀察與臨床價值
CRIFM 在胎兒腦部影像與基因檢測的研究成果已累積超過十年，並對國際學界產生深遠影響。在診斷過程中，Pooh 醫師展現出極致的細膩。她不僅依賴高解析度的超音波，還經常以手繪方式標記異常結構，幫助家屬與醫師快速理解。這種「雙重呈現」的方式，不僅體現專業，更兼具教育意義，讓家屬能在最短時間內掌握病情。
此外，CRIFM 將臨床影像與基因檢測結果結合，發展出更完整的分析模式。舉例來說，針對染色體微小片段缺失（CNV）與嵌合現象，Pooh 團隊利用 D-karyo 快速檢測技術，在 48 小時內便能提供結果，減少孕婦焦慮與決策壓力。在參訪過程中來了一位第二次懷孕的媽媽，這個媽媽來自另外一個日本的大城市，他上一個寶寶因為嚴重的胎兒異常引產了，Dr. Pooh建議這種狀況應該同時比對爸媽和第一個寶寶的基因，可是第一個寶寶已經引產了，而且沒有留下任何血液或胎盤檢體，經由這個case我們才知道，全日本的嬰兒出生後，臍帶脫落後會被保存在一個木製的儀式盒裡，醫院都會為爸媽留下來做為紀念，連引產的寶寶也會有，因此這段臍帶就在這個媽媽回到他的居住城市個隔天，一早就被快遞送來Pooh的診所，中午就抽好臍帶裡的DNA準備上機。這種「臨床快速回應」的能力，正是我們在台灣醫療體系中最需要借鏡的部分。
Pooh 醫師的研究精神不僅在於技術突破，更在於她對細節的尊重。每一個數據背後，都代表著家庭的期待與醫師的責任。這份專注，讓她成為「醫療工匠」的最佳典範，也成為我們努力學習的方向。
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| （圖三）本次參訪的台灣成員與Dr.Pooh在CRIFM門口合影 |
此次大阪之行，也讓我們思考台灣如何在胎兒醫學領域整合資源，形成更具影響力的研究團隊。合作的價值，不僅在於「補足單一醫院的不足」，更在於「整合優勢，放大成果」。台大擁有病理與臨床研究能量，卻需要更多第一線個案；台兒則能提供跨院資料整合，確保研究品質。當彼此結合，等於建立起「從病人到數據，再到學術發表」的完整鏈條。
- 台兒診所：以高品質超音波檢查與臨床研究協助，成為整個合作鏈中的「加速器」。
- 台大醫院：承接進一步檢查，包括引產與病理分析，並透過醫學中心資源提供臨床與科研支持。
展望未來，合作將聚焦三大方向：
- 基因異常與影像異常的整合研究 —將超音波影像與基因檢測結果進行比對，找出臨床預後的關鍵因子。
- 建立台灣的胎兒醫學資料庫 —累積個案，讓台灣醫師能有本土化的大數據支持臨床決策。
- 國際發表與學術交流 —將研究成果推向國際會議與期刊，提升台灣在胎兒醫學領域的能見度。
Pooh 醫師曾以一句話勉勵：「No complain, and you’ll success. 」這份態度，成為我們合作的座右銘。未來，當台大、台兒與柯滄銘診所攜手並進，不僅能改善孕婦的醫療照護品質，更能在國際舞台上展現台灣的研究能量。這不僅是一次跨國參訪的延伸，更是一個長遠的承諾。
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| 2026年4月1日至4月2日，台兒將邀請Dr.Pooh來台開辦胎兒腦部的異常專題班，名額有限，歡迎聯絡預約 |
