文／台兒診所 林丹薇醫師
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| （圖一）22+3週，腸道末端 V~U 型擴張（台兒診所提供） |
無肛症的產前診斷方法及案例分享，本院周昱青醫師於2016年2月份及2021年11-12月份的《台兒通訊》已詳細說明，最直接的證據是「無明確Target sign」，間接證據則包含「合併末端腸道擴張」、「腸道中出現亮亮小球狀鈣化的胎便」及「其他器官異常」，細節說明可先回顧前述兩篇文章，再參閱本篇個案分享。
個案妊娠22+3週時至本院就診，超音波下可見胎兒末端腸道擴張較同週數其他胎兒明顯（圖一），腸道直徑介於 5.7~6.6 mm，擴張處從直腸往上延伸至降結腸，胎兒大小及羊水量無異狀，至於無肛症診斷中最重要的直接證據- 「Target sign的有無」，此胎兒很正常（圖二），且在觀察腸道擴張程度的冠狀切面下，亦隱約可見肛門黏膜及周圍括約肌（圖三、圖六）。故當日予個案說明，較有可能的診斷，偏向「正常」、「輕微的低位無肛症」或是「胎便性腸阻塞（meconium ileus)」，建議持續追蹤。
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| （圖二）22+3週 Target sign, 中間回音性高的圓點處（Hyperechoic area）為肛門黏膜，四周回音性低的圓環（Hypoechoic ring ）則為括約肌。（台兒診所提供） |
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| （圖三）22+3週，擴張的腸道（虛線箭頭）及Anal canal（台兒診所提供） |
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| （圖四）22+6週 Target sign（台兒診所提供） |
個案轉往其他醫院接受第二意見諮詢，A醫院認為擴張的末端腸道與肛門應在的開口處距離過遠，高度懷疑高位無肛症。在B醫院安排的胎兒磁振造影則表示不能排除無肛症或巨結腸症。
個案因明顯焦慮，後續在本院共追蹤五次（22+6週、24+3週、26+2週、28+3週、30+3週），胎兒生長曲線及羊水量保持良好，屢次的Target sign皆無異常且可見到括約肌收縮（圖四、圖五）。從矢狀切面下觀察擴張的直腸，甚至可見直腸接連 anal canal 並延續至臀部皮膚（圖七）。腸道雖持續擴張，但略有動態性變化，直腸管徑時大時小，介於 6.4~10.7mm之間，直腸內並沒有合併發亮鈣化的胎便（enterolithiasis），隨著週數進展，擴張程度亦沒有明顯加劇。雖無法給予個案明確答案，但至少完全不傾向「高位無肛」這個診斷。
個案足月娩下一健康男嬰，肛門口外觀及解便一切正常。
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| （圖七）26+2週 矢狀切面下可見擴張的直腸接連 Anal canal（台兒診所提供） |
產前超音波檢查下，常見或多或少胎兒腸道擴張，週數愈大愈明顯。Journal of Surgical Reserch December 2019（244）291-295 的「Prenatal Dilated Rectum：Do We Need to Worry?」一文中所統計的產前被發現合併直腸擴張的胎兒中，沒有任何一位產後證實合併無肛症或是巨結腸症。對於有疑慮的個案，可參考本文，系統性的由不同平面檢查，從軸狀平面確認是否有明確的target sign，從冠狀及矢狀切面確認 anal canal 型態，方不會妄下診斷，增添孕婦不必要的焦慮。
