文／台兒診所 李佳恆放射師
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| 圖一，胎兒神經管形成的正常過程，以及不同分離異常導致的各型態隱性脊柱裂(台兒診所製圖) |
隱性脊柱裂(Closed-type spinal dysraphism) 是一種源自妊娠第3-4週，胚胎神經管發育過程中的異常。在正常的神經管形成過程中，外胚層會分化為兩部分：
- 神經外胚層（Neural ectoderm, NE）：發展為脊髓與中樞神經系統。
- 皮膚外胚層（Cutaneous ectoderm, CE）：發展為皮膚與表層組織。
隨著胚胎發育，神經板（neural plate）逐漸向內凹陷，形成神經溝（neural groove，圖一 a-1和a-2黃色標示處)。接著，皮膚外胚層（CE, cutaneous ectoderm 藍色標示處）與神經外胚層（NE, neuroectoderm）開始分離（圖一 a-3）。同時，位於兩者交界處的神經嵴細胞（Neural crest，圖一紫色標示處）向周圍遷移，並分化成黑色素細胞、周邊神經與平滑肌等組織。當這一系列分化與融合過程完成後，皮膚外胚層與神經外胚層會完全分離。皮膚外胚層於中線閉合形成脊椎背部皮膚，而神經外胚層則融合形成神經管（neural tube），進一步發展為脊髓（spinal cord，圖一 a-4和a-5）。若此過程中出現異常，可能形成不同型態的隱性脊柱裂：
- 圖一 b：Limited Dorsal Myeloschisis（LDM） 當皮膚外胚層與神經外胚層分離不完全（incomplete disjunction）時，兩者之間會形成一條纖維－神經連接束（fibroneural stalk），使皮膚無法完全閉合，導致脊髓被牽扯（tethered cord）。
- 圖一 c：Dorsal lipoma（背側脂肪瘤） 若皮膚外胚層過早與神經外胚層分離（premature disjunction），中胚層組織（如皮下脂肪）會進入未閉合的神經管背側，形成背側脂肪瘤（dorsal lipoma），同樣會造成脊髓牽扯。
瞭解胚胎時期神經管形成的過程與隱性脊柱裂的成因後，接下來我們分享一位實際的臨床個案。
此案例在懷孕初期的頸部透明帶檢查階段即被發現異常，這在臨床較少見，一般而言，若為單純的脊髓牽扯（tethered cord）或體積較小的脂肪瘤（lipoma），大多要到中期約22週左右、結構清晰且脊椎骨化程度足夠時，才可能在影像上辨識，而本個案之所以能於早期被發現，乃因合併了半椎體（hemivertebrae）與較大的脊椎內腫塊，導致皮膚表層出現輕度不規則隆起，使異常能夠在11-13週的檢查中被發現。
個案於懷孕初期即預約本診所的超音波專案檢查，包含：初期頸部透明帶檢查（11-13週，唐氏症風險評估）、早期胎兒結構檢查（14-16週）、中期胎兒結構檢查（22-24週）。在 11-13 週 進行的頸部透明帶檢查中，所有唐氏症相關指標均屬正常。雖然此時胎兒體型仍小，器官結構仍相對細小，許多微小異常在影像上不易辨識。然而，我們在執行檢查時，除了進行染色體風險評估外，仍會仔細巡查當下週數可觀察的主要結構，以期能及早發現潛在異常。在這次檢查中，我們注意到薦尾椎骨排列略有異常，脊椎於coronal角度下輕微彎曲（圖二 a），初步懷疑為半椎體（hemivertebrae）。
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| 圖二（a）13w0d 懷疑半椎體（hemivertebrae）； (b-1）薦椎處骨頭排列較開； （b-2）正常15週胎兒薦椎排列。 |
進入 14-16 週早期結構檢查時，隨著脊椎骨化程度更明顯，於 coronal view 下可見薦椎底部骨骼排列較為開放且不平行（圖二 b），與正常胎兒呈現平行對稱的排列有所不同。依據當下的影像表現，我們推測脊柱內可能合併其他結構性異常，例如脊髓牽扯（tethered cord）或局部脂肪性腫塊等。然而，由於週數較早，脊髓終止位置（conus medullaris）在此時期會隨胎兒生長逐漸上移，因此需待中期（約22-24週）檢查時，再進一步確認脊髓在上移過程中是否受牽扯。
到了 22-24 週中期結構檢查時（圖三 a-d），可觀察到脊髓圓錐（conus medullaris） 終止於較低的位置（約介於第五腰椎L5與第一薦椎S1之間），而非正常的第三腰椎以上。
同時在 coronal 與 axial 影像下仍可見薦椎排列較寬，然而從 axial view 再次確認，背部皮膚層完整包覆，未見組織外突或缺損，因此可排除開放性脊柱裂（open spinal dysraphism）。綜合超音波影像所見，診斷為隱性脊柱裂（closed spinal dysraphism）。
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| 圖三，22週3天胎兒超音波影像（a）脊髓圓錐（conus medullaris）終止於L5-S1；（b）L2-L3 hemivertebrae 及薦椎排列較寬；（c）axial view下確認皮膚包覆完整；（d）脊椎的 dorsal ossification center 較開，但背部皮膚完整。 |
為進一步釐清病灶性質，孕婦於中期轉介至台北榮總榮科影像中心接受胎兒磁振造影（MRI）檢查。
影像顯示於薦椎區可見含脂肪成分之病灶，脊髓被牽扯到低於第一薦椎（below S1）的位置，懷疑是脂肪性脊髓脊膜膨出（lipomyelomeningocele, LMMC）或脂肪性脊髓膨出（lipomyelocele），除此之外其他中樞神經或器官未見合併異常。這些影像結果提供小兒神經外科醫師進行產前諮詢的重要依據，協助父母了解出生後可能的治療時機與照護規劃。
孕期持續追蹤至 28 週，除前述脊柱異常外，僅於胸腔發現一處小型囊腫，其餘器官發育均正常。新生兒出生後下肢活動力良好，無明顯神經功能異常，並於四個月大時順利手術，術後恢復良好。
胸腔囊腫因不影響呼吸，持續追蹤觀察中。
