文／台兒診所 陳芮瑜放射師
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| 圖一，23週胎兒超音波影像，四腔室切面（4ChV）：心室不對稱，右心室大於左心室 (RV > LV）；左心室出口（LVOT）：主動脈（Ao）看起來較窄；三血管氣管切面（3VTV）：大血管不對稱，肺動脈大於主動脈（PA > Ao）（台兒診所提供） |
個案為34歲孕婦，第一胎，之前產檢沒有異常發現。初期唐氏症篩檢及非侵入性染色體篩檢（non-invasive prenatal screening，NIPS），皆為低風險。妊娠22週來台兒診所進行中期胎兒結構篩檢，發現心臟結構異常。
胎兒的心臟超音波影像顯示四腔室切面（4 chamber view, 4ChV）有疑義，心室不對稱，右心室大於左心室。從其他角度檢查，左心室出口（left ventricular outlet tract，LVOT）的主動脈看起來比較窄。三血管氣管切面（3 vessel-trachea-view，3VTV）可見兩條大血管不對稱，肺動脈大於主動脈。矢狀切面可以看到主動脈弓形態有疑義，使用彩色都卜勒（color Doppler）確認血流，主動脈弓峽部（aortic isthmus）的血流方向有疑義。綜合上述超音波發現，懷疑是主動脈弓狹窄（coarctation of aorta，CoA）。此外，疑似有心室中膈缺損（ventricular septal defect，VSD）。
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| 圖二，23週：主動脈弓呈現「Figure of 3」，主動脈弓峽部可見雙向血流（bidirectional flow）（台兒診所提供） |
妊娠23週時，安排台兒診所小兒心臟科醫師門診，進行更詳細的胎兒心臟超音波檢查，診斷是主動脈弓狹窄 （CoA）及心室中膈缺損（VSD）。
超音波影像同樣可以看到心室不對稱及大血管不對稱，右心室大於左心室，肺動脈大於主動脈（圖一）。主動脈弓型態有疑義，矢狀切面可以看到「Figure of 3」，懷疑主動脈弓狹窄，升主動脈、橫主動脈、主動脈峽部都比較小（tubular hypoplasia of aortic arch）；使用color Doppler確認血流，aortic isthmus可見雙向血流（bidirectional flow）（圖二）。從不同角度確認VSD，懷疑是膜邊型（perimembranous type VSD）（圖三）。
由於心臟結構異常，建議安排進一步遺傳診斷。孕婦之後安排羊膜穿刺，染色體核型（karyotype）、基因晶片（chromosomal microarray analysis，CMA）及次世代定序基因（next generation sequencing，NGS）報告皆無異常發現。
妊娠27週追蹤，超音波發現大致上與23週相同，心室不對稱及大血管不對稱，主動脈弓型態有疑義，懷疑CoA。至於VSD，這次在分型上不太確定，從短軸切面（short axis view）看起來像是perimembranous type，但從apical 4ChV的角度上下掃描，比較像是muscular inlet type（圖三）。
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| 圖三，心室中膈缺損（VSD） |
孕婦之後在原產檢醫師門診產檢及追蹤，最後在38週3天生產，寶寶的出生體重2918公克。出生後的診斷是主動脈弓狹窄（CoA）併心室中膈缺損（VSD），與產前診斷相符。出生當天的超音波檢查可見主動脈弓狹窄（CoA）併心室中膈缺損（VSD）、左心室相對發育不良 （relatively hypoplastic LV）、心房中膈缺損（atrial septal defect，ASD）。
手術分兩階段進行，第一階段是先修主動脈弓（CoA repair）、關閉動脈導管（PDA division）、肺動脈繃紥（PA banding）。第二階段手術是再擴大主動脈弓狹窄處、關閉VSD和ASD、肺動脈鬆綁（PA debanding）。
主動脈弓狹窄（CoA）的產前診斷相當困難。出生後隨著血行動力的改變，及動脈導管的關閉，產前及產後的診斷可能完全不同。產前懷疑是CoA的個案，出生後可能維持相同的診斷；但也可能因為動脈導管關閉，主動脈弓血流量增加，使主動脈弓管徑變成正常大小。而產前主動脈弓看起來正常的個案，出生後隨著動脈導管關閉，主動脈峽部組織受到牽扯，可能造成峽部窄縮，最終診斷為CoA。因此，產前懷疑是主動脈弓狹窄（CoA）的高風險個案，建議在出生後2天內安排新生兒心臟超音波檢查。本次個案在產前懷疑是CoA時，已轉至醫學中心產檢及追蹤。出生後維持相同診斷，有完善的醫療團體進行處置及治療。
