文／台兒診所 王若婷放射師
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| 圖一，妊娠20週超音波影像顯示檸檬徵象、雙側腦室擴大以及香蕉徵象; 脊椎橫切面及矢狀切面顯示下背部有複雜囊性病灶（台兒診所提供） |
開放性脊柱裂（Open Spina Bifida, OSB）是最常見的神經管缺陷之一。本文分享兩例產前診斷經驗，並探討其與尾部退化症候群的鑑別要點。
病例一：合併嚴重神經功能受損的開放性脊柱裂
此為35歲初產婦，因疑似開放性脊柱裂或是尾部退化症候群轉介至台兒診所，於妊娠20週又3天進行詳細超音波檢查。胎兒生物測量顯示頭圍、小腦橫徑及頭圍與腹圍比均低於正常下限。胎兒頭部軸狀切面掃描發現典型的Chiari II畸形表現，包括檸檬徵象（顱骨呈雙額凹陷）、雙側腦室擴大以及香蕉徵象（小腦呈彎曲受壓外觀，枕大池完全消失）。直接掃描脊椎時，冠狀切面可見腰薦椎區域異常，軸狀和矢狀切面則顯示下背部有複雜囊性病灶，診斷為脊髓脊膜膨出（圖一）。值得注意的是，在檢查過程中，胎兒持續維持盤腿姿勢，伴有雙側馬蹄內翻足及右足第一趾排列不正，這些下肢異常提示脊髓神經受損程度較重。經諮詢後，父母決定終止妊娠，終止妊娠後的影像與產前超音波所見吻合。
開放性脊柱裂與尾部退化症候群的鑑別診斷
在產前超音波診斷中，開放性脊柱裂與尾部退化症候群（Caudal Regression Syndrome, CRS）可能呈現某些相似的超音波特徵，如香蕉徵象（小腦受壓和彎曲）以及盤腿姿勢（圖二），但兩者的病理機轉截然不同。
開放性脊柱裂是由於神經管閉合失敗所致，椎體骨化中心通常仍然存在。相比之下，尾部退化症候群是由於尾部中胚層發育失敗所致，導致薦骨區域完全缺乏骨化中心。患者的臨床表現範圍廣泛，從尾骨部分缺失到腰薦椎完全發育不全都有可能。超音波檢查時，尾部退化症候群常見髂骨翼靠近融合的現象，且經常合併其他多系統異常，包括泌尿生殖系統異常、肛門直腸畸形等。此症候群與母體糖尿病具有較高的相關性，特別是在妊娠糖尿病控制不佳的情況下。
在CRS病例中掃描脊椎時，我們無法在薦骨區域識別出椎體骨化，且可觀察到異常的髂骨翼呈靠近和融合狀態。在此開放性脊柱裂病例中，我們仍可看到椎體骨化中心存在（圖二）。
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| 圖二，開放性脊柱裂與尾部退化症候群可能呈現某些相似的超音波特徵，如香蕉徵象以及 盤腿姿勢，但是在 CRS 病例中掃描脊椎時，我們無法在薦骨區域識別出椎體骨化，且可 觀察到異常的髂骨翼呈靠近和融合狀態。在開放性脊柱裂病例中，我們仍可看到椎體骨化 中心存在(台兒診所提供) |
病例二：神經功能相對保留的開放性脊柱裂
第二例為24歲初產婦，因疑似脊柱裂轉診。妊娠20週又3天的胎兒生物測量顯示，雙頂骨徑、頭圍、頭圍與腹圍比以及頭圍與股骨長比均低於正常範圍。影像上呈現典型的檸檬徵象和香蕉徵象，但側腦室測量6.6毫米，仍在正常範圍。枕大池測量2.6毫米，雖然偏小但未完全消失。脊椎掃描於薦椎區域發現複雜囊性病灶，內有分隔並與椎管相通，測量約13.5 × 12.3毫米（圖三）。
與第一例最大的不同在於，此胎兒的下肢活動相對保留，提示神經功能受損程度較輕。為進一步評估病變範圍，母親於妊娠22週接受胎兒磁振造影檢查。經充分討論後，父母決定於24週終止妊娠。
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| 圖三，妊娠 20 週超音波影像顯示檸檬徵象以及香蕉徵象;脊椎橫切面及矢 狀切面顯示薦椎處有囊性病灶(台兒診所提供) |
