文／台兒診所 陳鈺婷放射師
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| 圖一，於 sagittal view 可見腰椎排列不整齊（kyphoscoliosis），並合併薦椎及尾椎部分缺失（台兒診所提供） |
個案於外院接受結構篩檢時，發現羊水偏少（已接受兩次羊水灌注），並懷疑有肺動脈狹窄合併心室中隔缺損，因此於23+4 週轉診至台兒診所進一步評估。當日超音波檢查顯示腰椎排列不整齊（kyphoscoliosis），並合併薦椎及尾椎部分缺失（圖一）。由 axial view 確認髂骨翼（iliac bone wing）未見明顯異常，但於更下方切面可觀察到左右坐骨彼此距離非常接近（圖二）。此外，在動態影像中可感覺胎兒臀部相對較小，且未能觀察到正常的肛門target sign anal pit。
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| 圖二，於 axial view 觀察，髂骨翼（iliac bone wing）未見明顯異常（上圖）；於較下方切面可見左右坐骨彼此距離明顯接近（下圖）（台兒診所提供） |
當日於雙側腎窩及腹部皆未能觀察到正常的腎臟構造（圖三），且檢查過程中未見膀胱有尿液，故高度懷疑雙側腎臟發育不全（renal agenesis）。雖然檢查當天羊水量位於正常範圍，推測可能與先前曾接受羊水灌注有關。 心臟影像顯示心肌肥厚（bilateral ventricular hypertrophy），推測可能為雙側腎臟發育不全所致。此外，肺動脈外觀略顯擴大，但肺動脈瓣膜之測量值仍在正常範圍內（PA annulus in systole: 4.37 mm，Z = 0.11），且血流方向為順向通過。
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| 圖三，從coronal view上看到lying down adrenal sign，使用color doppler 沒有看到腎動脈（台兒診所提供） |
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| 圖四，心肌肥大（Bilateral ventricular hypertrophy, 左）3VTV view上看到肺動脈略大於主動脈（中）血流順向通過肺動脈（右）（台兒診所提供） |
綜合上述影像學發現，懷疑個案患有尾部退化症候群（caudal regression syndrome）。為得到進一步資訊並確認診斷，於同日安排胎兒磁振造影檢查（MRI）。磁振造影顯示骨盆腔內未見正常之膀胱及直腸結構，取而代之者為一較大的囊性病灶，懷疑合併泄殖腔畸形（persistent cloaca）（圖五）。
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| 圖五，MRI影像沒有看到正常膀胱構造，也沒有看到胎便（通常23週之後就會看到）（左）取而代之的是一個cystic lesion（中）右圖為正常個案影像（榮科醫學影像中心提供） |
第五腰椎可見半椎體（hemivertebra），導致脊椎後凸（kyphosis）（圖六）。脊髓末端位置偏低，位於第四至第五腰椎之間，且硬腦膜囊（dural sac）相對寬大，無法完全排除閉鎖性神經管缺損（圖七）。MRI 影像亦確認個案合併雙側腎臟發育不全。經完整評估及審慎討論後，最終決定終止妊娠。
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| 圖六，第五腰椎看到hemivertbra 導致脊椎kyphosis（榮科醫學影像中心提供） |
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| 圖七，脊髓末端位置在L4~L5，以及dural sac相對寬大（榮科醫學影像中心提供） |
尾部退化症候群（caudal regression syndrome）係指胎兒脊椎尾端及其相對應之脊髓（spinal cord）發育異常，其臨床表現嚴重程度不一。較輕微者可能僅表現為尾椎部分骨骼缺失；而較嚴重者則可合併腰椎及骨盆腔結構異常，並常伴隨泌尿系統及腸胃道系統的結構異常。其整體發生率約為 1/10,000，然而在合併孕婦糖尿病的情況下，發生率上升至約 1/350，顯示其與孕婦糖尿病具有高度相關性。
這個病例亦提醒我們，無論轉診原因為何，對每一位個案皆應進行由頭至腳的完整評估，因為任何一項異常發現皆可能影響預後判斷，並進而左右臨床決策方向。
