文／台兒診所 王若婷放射師
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| 圖一，本次參訪大阪CRIFM成員與Dr.Pooh合影 |
日本大阪臨床胎兒醫學研究中心（CRIFM, Clinical Research Institute of Fetal Medicine） 為一結合產前遺傳診斷及超音波專業，尤其專精於經陰道神經超音波影像之胎兒醫學中心。
CRIFM（Communication, Relaxation, Interaction of Fetuses and Mothers）的核心理念可以濃縮為一句話：「讓媽媽與寶寶之間有交流、有安定的感受，並建立良好的互動關係。」這樣的理念，並非口號，而是落實在空間設計、檢查流程、醫病互動的每一個細節。
（一）檢查現場的細節，決定了醫療的溫度
在診間中，檢查並非冷冰冰的技術操作。每一組家庭都備有飲料與點心，診間內可觀看電視，孩子可以自然地陪伴在旁。檢查過程中嚴格落實感控原則，例如「一個動作、一副手套」，同時又兼顧舒適度，使用溫熱的超音波膠與溫毛巾，減少孕婦的不適感。
空間配置反映其臨床理念。三樓為主要檢查樓層；四樓設有因應輪椅使用之大型檢查室；院內亦規劃嬰幼兒遊戲區及員工托嬰設施，使家庭能在友善環境中完成檢查。
特別令人印象深刻的是，醫師在檢查過程中會自然的與孕婦及其先生聊天，氣氛輕鬆而自然。在這樣的互動中，醫師在超音波的操作下，胎位悄然轉正，以利於取得經陰道神經超音波影像。
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| 圖二，作者在病歷討論會上與Dr.Pooh進行討論 |
（二）超音波與遺傳學的整合診斷模式
臨床業務範圍涵蓋第一孕期、第二孕期及第三孕期的超音波結構篩檢，並依據超音波檢查結果及妊娠週數，諮詢排定適合的遺傳檢查及基因檢測範圍並安排後續遺傳報告解說諮詢。在參訪期間，常見的一天排診流程為：早上進行第一孕期結構篩檢，下午執行絨毛膜取樣，而遺傳檢查實驗室也在同一棟大樓內。值得注意的是，CRIFM執行日本全國 80% 以上的絨毛膜取樣檢查，顯示其在侵入性產前診斷領域的專業地位。筆者親眼見證夫律子院長（Dr. Ritsuko Pooh）的技術及整體團隊配合，精準、確實且迅捷。
超音波檢查下，每個個案都會留下高品質 3D 經陰道神經超音波及動態影像。異常個案也都會留下紙本資料歸檔，歷年來建立了龐大資料庫，成為研究與教學的寶貴資源。結合遺傳診斷資訊，在病例研究的累積中逐步建立表型與基因型關聯，透過神經超音波結合遺傳學，指導產前診斷與諮詢，並提供全面性胎兒評估與個別化照護計劃。
這展現在夫律子院長最近發表的研究主題中：針對 Joubert 症候群及其相關疾病（JSRD），在第一孕期及早期第二孕期呈現的 Λ 表徵（Lambda sign）與開放性峽部（Open isthmus），透過外顯子定序（ES）建立了與 CEP290、CC2D2A 及 ARMC9 等致病變異的表型與基因型關聯；以及分析唐氏症胎兒17至30週之間的腦部影像，識別出海鷗表徵（seagull sign）及大腦皮質底板層變薄（thinned subplate）等特徵，將診斷提升至對神經發育多樣性光譜的評估。也就是說，即便基因診斷相同（皆為第21對染色體三倍體），不同胎兒的腦部結構仍存在顯著差異。這些發現為個別化胎兒醫學奠定基礎，有助於建立針對每個孩子特有神經發育概況的護理計劃。在CRIFM的理念中，產前診斷並非單方面的過程，而是願意付出時間與個案共同面對的家庭議題。
（三）臨床、研究、教學三位一體
在參訪期間，筆者也親身體驗到 CRIFM 如何將臨床、研究與教學緊密結合。 夫律子院長在繁忙的臨床工作之外，先後取得國際胎兒醫學資格、在香港中文大學等機構研修遺傳醫學，並積極參與及主導國際學術課程、國際會議發表與專業培訓活動，持續深化自身專業與學術影響力，並無私教學不同國家的臨床工作者。 在同一棟大樓中，其中一層為大型會議室，院長親自花時間指導我們，與我們討論個案，展現其對傳承專業知識的熱忱。
在CRIFM，筆者感受到胎兒醫學中願意持續學習累積進步並分享的專業，也感受到做的不只是檢查，也是陪伴每個家庭，走過孕程中最不確定的那段路，醫療團隊、孕婦、胎兒之間的信任與同行。
