文／台兒放射師 温姿敏
圖1：台兒放射師 温姿敏
左心發育不全（hypoplastic left heart syndrome, HLHS），簡單來說就是心臟的「左側」發育不良且循環發生嚴重的阻塞。左心室的入口 （也就是二尖瓣） 以及左心室的出口（也就是主動脈瓣），因為瓣膜嚴重狹窄、甚至閉鎖，使得血流無法順利通過，連帶影響左心室（left ventricle）、升主動脈（ascending aorta）及主動脈弓（aortic arch）的發育。
目前具體造成HLHS的機制尚不明確，也有可能是基因的問題；發生率為一千個活產新生兒中，約有0.1-0.25位，佔所有先天性心臟病的3.8%，男女比為7比3；有4-5%是跟染色體的異常有關，最常見的是透納氏症（Turner syndrome），其次是三染色體13及18（trisomy 13、18）；合併心外的異常佔了10-25%，通常是與基因症候群（genetic syndrome）有關，像是透納氏症（Turner syndrome）、努男氏症 （Noonan syndrome） 等等。
以產前的血流來說，因為二尖瓣狹窄的關係，左心房的血液只有部份能夠進入左心室；若是二尖瓣閉鎖的話，甚至是沒有血流進到左心室；在主動脈嚴重狹窄或閉鎖的情況下，血流無法順利從左心室送出去，因此主動脈弓的血流供應是從動脈導管偷血回來，造成主動脈弓的血流為逆向。原本卵圓孔的血流是由右心房到左心房，但因為整個心臟左側出口阻塞的關係，左側的壓力大，使得卵圓孔血流逆流 （從左心房到右心房）。
那麼，產後患有HLHS的新生兒會如何？我們知道由胎兒到新生兒心臟最主要的兩個變化，一個是卵圓孔的關閉、一個是動脈導管的關閉。如果這兩處都關閉，那麼乾淨的含氧血從肺靜脈回到左心房後，將難以進到左心室，甚至是通過主動脈送到全身，會造成體循環血量不足，引發新生兒休克。如果產後新生兒沒有立刻接受手術治療，也必須使用藥物讓動脈導管不能關閉，並盡快接受手術治療，否則只能存活約兩週，平均壽命約4.5天。
當新生兒被診斷出HLHS時，必須接受三個階段的單一心室循環手術 （有關手術介紹可參考：http://chdchildren.weebly.com/240382451530332329461998120840301512050532676.html），目前臺灣首屈一指的兒科團隊，三階段的手術存活率約莫可達到六至七成。
HLHS的產前超音波診斷
其實HLHS的診斷是個光譜（spectrum），程度從輕微到嚴重皆有：
（1） 最嚴重的就是主動脈閉鎖（aortic atresia）合併二尖瓣閉鎖（mitral atresia），此時的左心室沒有血流流入、亦無流出，所以腔室極小，有時甚至幾乎不可見，升主動脈及主動脈弓也會發育不良且血流是由動脈導管逆流回來（ductal dependent）。
（2） 介於中間的是主動脈閉鎖（aortic atresia）合併二尖瓣狹窄（mitral stenosis），因為主動脈瓣是閉鎖的，所以升主動脈及主動脈弓會有一定程度的發育不良，且血流是逆向的；此時的左心室是有血流流入、但沒有流出，所以看得到左心室的腔室。
（3） 最輕微的是主動脈狹窄（aortic stenosis）合併二尖瓣狹窄（mitral stenosis），左心室比較小，但升主動脈及主動脈弓發育不良的程度不如前兩者嚴重，此時的主動脈瓣沒有閉鎖，所以升主動脈仍可見少許順向的血流；隨著胎兒成長，整體左心狹窄的程度仍可能進展，因此要評估手術是走單一心室還是雙心室循環，必須持續追蹤。
Rabih Chaoui的《A Practical Guide to Fetal Echocardiography》中，把典型的HLHS分為兩大類：
（1）左心室相當小，主動脈瓣及二尖瓣皆有不同程度的狹窄或閉鎖。
（2）原本是危急性主動脈狹窄 （critical aortic stenosis），主動脈瓣雖然沒有閉鎖，但因為嚴重狹窄造成可以通過的血流非常少，左心室需要用很大的力氣將血流送出去，因此變得擴大且有心內膜彈力纖維增生症 （endocardial fibroelastosis），之後漸漸惡化進展成HLHS。
產前診斷HLHS的同時，也可以一併評估預後因子，如果出現下列狀況則較差：合併有心外的異常、合併染色體或基因的異常、可能34週以前早產、幾乎關閉的心房中膈、嚴重的三尖瓣逆流 （增加單一右心室的負擔）。
總結產前篩檢胎兒是否患有HLHS：當超音波看到胎兒左心室較小時，要記得逐一去檢查並評估所有左心的構造——如左心室的入口 （二尖瓣）、左心室的出口（主動脈瓣）、整段升主動脈、甚至到更下游的主動脈弓；再使用color Doppler觀察各處的血流及卵圓孔的血流方向，了解血型動力學及左心發育不全的嚴重程度，才是對「左心發育」完整的評估。
圖2：典型的HLHS分為兩大類
