文／台兒診所 温姿敏放射師
第一個部份由李佳恆放射師講述。在第二孕期正常的後顱窩（posterior fossa）影像中，我們該觀察到正常的小腦橫徑及型態、枕大池徑小於一公分、第四腦室及枕大池沒有交通（意即沒有開放性第四腦室）；若枕大池徑擴大、小腦橫徑較小、或小腦的型態有異，皆視為異常情形，必須針對小腦蚓部（vermis）、橋腦（pons）、小腦天幕（tentorium）詳加評估，並注意是否有合併其他腦部異常及中樞神經系統以外的異常，進一步考慮是否安排MRI及染色體被抬高，則診斷較像Dandy-Walker malformation（DWM）；若小腦天幕的位置正常，則必須觀察小腦及小腦蚓部的結構，藉以鑑別診斷Blake’s pouch cyst（BPC）、vermian agenesis/hypoplasia、arachnoid cyst、mega cisterna magna（MCM）。小腦蚓部的裂縫（fissure）大概到27週才會發育得比較完全；若要在20週後利用超音波初步評估，可以藉primary fissure與festigial point連成一線，上段為anterior lobe、下段為posterior lobe，大小約為一比一到一比二的比例。另外也可利用tegmento-vermian angle輔助評估，即為畫出小腦蚓部腹側以及橋腦後方中間的交角，小於18度為正常，大於45度較像DWM，介在18至45度則較像BPC或vermian hypoplasia。
但是很大的BPC可能會對小腦蚓部造成佔位效應（mass effect），使得tegmento-vermian angle較大，小腦天幕的遠端被提高，不過小腦天幕的近端部份不會被提高，所以可以用來跟DWM鑑別：較大的BPC小腦天幕只有局部被提高，而DWM的小腦天幕整個都會被提高。另外，DWM大多會合併水腦；BPC是因為Blake’s pouch沒有破掉，此囊腫與腦室系統之間相通，腦脊髓液無法順利流到蛛網膜下腔的話，也有可能會合併水腦出現。
第二個部份由夏敬淇放射師講述，分為小腦大小異常以及小腦型態異常；前者是指小腦橫徑較小，但有完整的小腦蚓部及小腦半球，可細分focally decreased及globally decreased。單側小腦發育不全（unilateral cerebellar hypoplasia）即為focally decreased，肇因為血管損傷，或是CMV infection、小腦分葉的問題、比較少見的基因異常；若為單獨發生，則染色體檢查不是必須的，而預後的評估不是基於小腦的整體大小，是要看小腦蚓部長得好與否。小腦發育不全（cerebellar hypoplasia）即為globally decreased，包含兩個部份：小腦發育不全及小腦橋腦發育不全；小腦發育不全可能為原發性的、非整倍體、代謝疾病、感染等造成，建議要做chromosomal microarray analysis（karyotype and aCGH），且必須懷孕第六個月之後才能下這個診斷，因為小腦大量的神經母細胞增殖發育是在六個月之後才開始，有些小腦發育不全是因為小腦的顆粒層（granular layer）沒有發育好，而這個顆粒層是在妊娠25、26週才發育，也就是說，在這之前的小腦橫徑雖然正常，卻有可能在25、26週後因為顆粒層沒有發育好，造成小腦發育不全；至於橋腦異常的部份，若沒有合併其他異常，其實產前診斷是非常困難的，如有疑義可以利用MRI看橋腦曲（pontine flexure），若沒有這個彎曲的角度，則神經學的預後較差。
關於小腦本身型態異常，這邊介紹幾個疾病──「Chiari 2 malformation」為小腦部份往下脫疝經過枕骨大池（foramen magnum），所以超音波底下看不到枕大池，且小腦橫徑較小，小腦的型態為banana sign，常合併開放性脊柱裂（open type spinal dysraphism）。「Rhombencephalosynapsis」為小腦半球的齒狀核（dentate nuclei）融合，通常在冠狀切面下看得比較清楚，小腦型態不能呈現啞鈴型，且合併完全或部份的小腦蚓部發育不全；從矢狀切面可能會誤將融合的小腦半球以為是小腦蚓部，但Rhombencephalosynapsis是無法看到清楚的primary fissure及secondary fissure，以及vermis的回音性會較周圍的大腦半球組織為高。「Agenesis-dysgenesis of the vermis」則可以利用2019年D. Paladini在UOG發表的「Hindbrain morphometry and choroid plexus position in differential diagnosis of posterior fossa cystic malformations」來探討，裡頭提及可以利用超音波3D影像技術觀察第四腦室脈絡叢的位置，
正常位置應該在roof的上緣（superior lobe），而inferior vermian hypoplasia（IVH）及DWM的第四腦室脈絡叢在冠狀切面（coronal plane）下會位在roof的下緣外側，BPC則是在位在roof的上緣，藉此來鑑別診斷。
利用超音波雖然難以評估小腦蚓部的型態，不過可以嘗試在矢狀切面（sagittal plane）下量測小腦蚓部的高度（vermian height）來輔助，謝聰哲醫師分享20週左右的胎兒大概可以記個12mm為參考值，而李忠政醫師的經驗則是小腦蚓部的高度約為小腦橫徑的一半。希望大家在臨床工作的評估上都能更有心得。
