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Revisiting short- and long-term outcome after fetal first-trimester primary cytomegalovirus infection in relation to prenatal imaging findings

 3月 15, 2022   

文 / 台兒診所 葛萱放射師

第一孕期母體巨細胞病毒感染的垂直傳染率雖然相較於第二、三孕期來得低(30% vs 70%),不過一旦感染,將近有20%的胎兒都會出現症狀,所以在2020年國際婦產科超音波醫學會(ISOUG)便發表了一篇文章去預測第一孕期感染巨細胞病毒的胎兒短期及長期的預後。(參考資料一)

這個研究從2011年至2018年共收集了123位確認在第一孕期即受到巨細胞病毒感染的胎兒,每個個案在產前會先用超音波3-4週追蹤一次,一旦超音波有異常發現就會在32週以後轉送核磁共振做輔助診斷,如果有明顯的腦部異常就會選擇更早安排核磁共振。在123個感染胎兒中,其中有15位因為在超音波(表一)或是核磁共振(表二)底下發現嚴重的腦部異常而選擇終止妊娠,剩下的108個新生兒都會安排聽力及腦部篩檢去評估長期或短期聽力及神經發展預後。

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Placenta Accreta Spectrum Disorder

 3月 15, 2022   

文 / 台兒診所 陳柔安放射師

回顧ISUOG (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology)近期更新的前置胎盤衛教短文(Placenta Accreta Spectrum Disorder)(參考資料一)做個簡單的討論,有植入性胎盤的孕婦應使之了解什麼是植入性胎盤、如何診斷、其症狀為何以及生產方式?

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2022年3-4月(第80期)

 3月 01, 2022   

 台兒通訊 >> 2022年 >> 3-4月



戲雪
Playing with snow

陳持平 / 壓克力顏料 / 116.7 x 91 公分 50F畫布 / 2015年
Chih-Ping Chen / 116.7 x 91 cm 50F canvas / Acrylic paint / 2015

 

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2022年3-4月-1/6:【台兒新聞報】千里之行,始於足下,吃人一口,還人一斗 - 寫給台灣國際唇顎裂研修醫師訓練計劃(從胎兒超音波診斷到產後治療)暨研修獎學金回報疫苗捐贈國計劃

 3月 01, 2022   

台兒通訊 >> 2022年 >> 3-4月
時間:2022/01/05
文/張東曜醫師


2017年底,因長庚盧亭辰醫師的引介,我和王儒萱護理師一同到北醫邀請剛由長庚轉到北醫服務的陳國鼎醫師和我們一起成立胎兒唇顎裂聯合門診,而開始一段奇妙的合作旅程。陳國鼎醫師在長庚服務時,即是國際知名的唇顎裂治療專家,也一直是台兒產前診斷唇顎裂胎兒時重要的轉介對象。只是,這麼多年來,我們彼此都不認識。

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2022年3-4月-2/6:【台兒知識庫】Pentalogy of Cantrell 個案分享(產前)

 3月 01, 2022     台兒知識庫, 胎兒醫學   

台兒通訊 >> 2022年 >> 3-4月

文/台兒診所 池宛玲醫師

【背景知識】
        

Pentalogy of Cantrell是一種罕見的胸腹壁發育異常,包含五種缺損:下段胸骨缺損、心包膜缺損、前段橫膈膜疝氣、臍膨出、先天心臟結構異常,並常合併心臟異位(ectopia cordis)。此類疾病有嚴重程度之分,嚴重者五種缺損同時並存,輕微者可能僅有其中幾項缺損; 此疾病的預後主要取決於先天心臟結構異常的複雜程度。

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2022年3-4月-3/6:【台兒知識庫】Pentalogy of Cantrell 個案分享(產後)

 3月 01, 2022   

台兒通訊 >> 2022年 >> 3-4月

文/馬偕兒童醫院 田智瑋醫師

Maternal history: 

  • G1P1
  • 40-year-old mother 
  • Hepatitis B virus carrier
  • Pre-natal diagnosis: suspect incomplete Cantrell syndrome
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2022年3-4月-4/6:【台兒知識庫】掌握新生兒耳朵矯正黃金期 ─門諾耳朵矯正器介紹

 3月 01, 2022     台兒知識庫, 胎兒醫學   

台兒通訊 >> 2022年 >> 3-4月

文/門諾醫院復健科 張雅鈞職能治療師 

首先感謝台兒診所的邀稿,讓我有機會分享門諾醫院的耳朵矯正,希望透過這項技術,造福更多新生兒家庭。門諾醫院的第一例個案是一位兩個月大的女嬰-小柔,當初因為右耳形狀異常來到了復健科門診,她右耳皺皺的並縮進了頭皮底下(圖一中下 cryptotia),雙邊耳朵明顯不對稱,媽媽提到這段時間就醫的結果,大部分都是目前無法立即處置,媽媽不想放棄任何希望,想像著「拉拉」耳朵的動作是不是跟復健有關呢?期待我們復健科給予協助,正因這一次的合作進而開啟了門諾耳朵矯正的發展。

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2022年3-4月-5/6:【第13屆台兒胎兒醫學工作坊】「Challenging Cases of Fetal MRI - Yearly Review (1)」

 3月 01, 2022   

台兒通訊 >> 2022年 >> 3-4月

文/台兒診所 夏敬淇放射師
2021年11月21日

台兒診所 夏敬淇放射師

台兒多年來與榮科影像中心的合作,日漸面對許多具有挑戰性的個案,回顧過往一年中,台兒工作坊精選三個腦部異常的個案。

第一個是Symmetric cavitations at bil. basal ganglia。此位孕婦在來診之前的產檢、染色體和基因晶片無異常發現,本次懷孕為精蟲植入受孕,於妊娠21週來診接受中期解剖構造篩檢,當天發現雙側側腦室擴大(ventriculomegaly),側腦室擴大為眾多腦部異常的病徵表現,所以進一步檢查腦部的其他構造,發現在側腦室前角下方區域有雙側對稱性的囊性病灶(cystic lesions)(圖一至圖三),故猜疑此病灶可能為顱內出血(intracranial hemorrhage),進而轉介接受胎兒磁振造影(fetal MRI)。

圖一、雙側囊性病灶(箭號)
(台兒診所臨床案例)

圖二、右側囊性病灶(箭號)
(台兒診所臨床案例)

圖三、左側囊性病灶(箭號)
(台兒診所臨床案例)

磁振造影發現雙側的囊性病灶為位於基底核(basal ganglia)的對稱性空腔病灶(cavitary lesions)(圖四),並發現雙側的Sylvian fissure的成熟度較差(圖五),回顧在2013年由 A. Righini, et al. 發表的研究文獻,有五位個案除了發現此類病灶外,皆有合併平腦症(lissencephaly)或者胼胝體發育不全或發育不良 (agenesis or hypoplasia of corpus callosum)等等嚴重的腦部異常,我們的個案的Sylvian fissure的成熟度也較差,雖然還不及平腦症的程度,但由於基底核隆起 (ganglionic eminence) 為大腦發育的重要區域,故此個案最後選擇終止妊娠。

圖四、對稱性空腔病灶(箭號)
(台兒診所臨床案例)

圖五、對稱性空腔病灶(箭號)和Sylvian fissure (曲線)
(台兒診所臨床案例)

第二位是Joubert syndrome。此位孕婦在2018年年末來診,當時為第一胎,在22週來診接受中期解剖構造篩檢,發現有開放性第四腦室(Open fourth ventricle)(圖六),在正中矢狀切面下評估認為小腦蚓部(vermis)的型態尚可(圖七),故較可能為Blake’s pouch cyst,但也無法排除下蚓部發育不良 (inferior vermian hypoplasia),磁振造影結果則懷疑是下蚓部發育不良(圖八、圖九)。孕婦之後在2021年來診,告知第一胎已兩歲,在約8-9個月大時還不會爬,小兒顱部超音波無異常發現,現有遠視400度和散光200度,綜合評估為發展遲緩晚半年,第二胎於18週檢查,同樣也發現有開放性第四腦室(圖十)和側腦室擴大,在22週時安排第一次磁振造影,認為較可能是Blake’s pouch cyst,超音波追蹤到27週時依然為開放性第四腦室,於是再安排第二次磁振造影,卻發現小腦下蚓部發育不全(圖十一)且發現molar tooth sign (圖十二),是指較延長且較厚的上小腦角 (superior cerebellar peduncles)所形成的影像表現,是Joubert syndrome的典型影像,中止妊娠後有送驗全外顯子定序 (whole exome sequencing),檢查結果發現父母各自有突變的CC2D2A基因,確診為Joubert syndrome。

圖六、開放性第四腦室(色塊)
(台兒診所臨床案例)

圖七、小腦蚓部(箭號)
(台兒診所臨床案例)

圖八、小腦蚓部(圓圈)
 (台兒診所臨床案例)

圖九、小腦蚓部(圓圈)
(台兒診所臨床案例)

圖十、開放性第四腦室(色塊)
(台兒診所臨床案例)

圖十一、小腦蚓部(虛線)
(台兒診所臨床案例)


圖十二、Molar tooth sign
(台兒診所臨床案例)

第三位為胎兒的巨大細胞病毒感染(CMV infection),孕婦在妊娠六週時發生不明原因的發燒,驗出CMV IgG(+), IgM(+), low IgG avidity,為正在進行的感染,故於18週羊膜穿刺,確認羊水的CMV PCR為陽性反應,妊娠22週時進行中期解剖構造篩檢,發現較平緩的Sylvian fissure(圖十三)和肝臟與小腸的鈣化點(圖十四),於是在22週時進行第一次磁振造影,發現有雙側顳極囊腫(bilateral temporal polar cyst)(圖十五),此為CMV infection的典型影像表現,之後於妊娠27週和妊娠32週分別安排第二次和第三次的磁振造影追蹤,檢查結果依然為雙側顳極囊腫(圖十六)和腦部溝迴(fissure and sulcations)較同週數平緩(圖十七)。出生後於新生兒的血液、尿液、咽喉拭子培養皆為CMV陽性,小兒顱部超音波無異常發現,確認沒有巨細胞病毒視網膜炎(CMV retinitis),但新生兒聽力篩檢未通過,之後會持續追蹤。

圖十三、妊娠22週,Sylvian fissure(虛線)
(台兒診所臨床案例)

圖十四、妊娠22週,肝臟和腸子的鈣化(箭號) 
(台兒診所臨床案例)

圖十五、妊娠22週,雙側顳極囊腫(虛線) (台兒診所臨床案例)


圖十六、妊娠32週,雙側顳極囊腫(虛線)
(台兒診所臨床案例)

圖十七、妊娠32週,較平緩的腦部溝迴
(台兒診所臨床案例)





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2022年3-4月-6/6:【伴心日記02】主宰不完美

 3月 01, 2022     王羿婷, 伴心日記   

台兒通訊 >> 2022年 >> 3-4月

文/台兒診所 王羿婷個案管理師/遺傳諮詢師

上篇日記提及到龐貝氏症早發型孩子的故事,這篇想來說說一樣在前工作單位遇到的C先生,一個為了自己的夢想、不懼怕疾病的晚發型患者。(龐貝氏症(Pompe disease)是一個與肝醣代謝酵素有關的隱性遺傳疾病,依照基因突變位點及酵素活性量,可分為早發型及晚發型。)

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