文／台兒診所 夏敬淇放射師
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| 圖一，妊娠22週時測量值，可發現胎兒股骨長較短（台兒診所提供） |
本次川瀧塾分享一名因股骨長較短（Short femur）轉介至台兒，經超音波胎檢發現多重結構異常，最後進一步遺傳診斷確認為α型地中海型貧血症（alpha thalassemia major）之個案。
孕婦為經產婦，已育有一位健康的孩子，父母雙方的平均紅血球容積（MCV）分別為82.1和65.9fL，此次妊娠初期選擇非侵入性產前染色體篩檢（NIPS），於妊娠19週產檢時發現胎兒股骨較短，故孕婦選擇做羊膜穿刺，染色體和SHOX基因檢測皆無異常。
孕婦來台兒就診時為妊娠22週，當天可發現胎兒的股骨長較短（圖一），另外測量四肢長骨的數值，肱骨和股骨都較為短小，故無法排除近端肢體發育不全（rhizomelia）。此外，超音波下還發現有開放性第四腦室（open fourth ventricle）（圖二）、較短的胼胝體（圖三）、脊髓圓椎末端位於腰椎第三第四節之間（圖四）、疑尿道下裂（圖五）、心臟擴大和較厚的心室中膈（圖六）、輕微三尖瓣逆流（圖七）。當天因胎兒姿勢無法完成肺靜脈篩檢，故請孕婦擇日回來完成。也因為上述的超音波發現，所以我們請孕婦考慮進一步遺傳診斷，例如基因晶片（chromosomal microarray, CMA）、次世代定序（next generation sequencing, NGS）、全外顯子定序基因檢測（whole exome sequencing, WES）或骨骼異常相關基因，孕婦後來選擇基因晶片（CMA）。
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| 圖二，妊娠22週超音波影像：開放性第四腦室（台兒診所提供） |
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| 圖三，妊娠22週超音波影像：胼胝體較短（台兒診所提供） |
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| 圖四，妊娠22週超音波影像：脊髓圓椎末端位於腰椎第三第四節之間（台兒診所提供） |
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| 圖五，妊娠22週超音波影像：疑尿道下裂（台兒診所提供） |
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| 圖六，妊娠22週超音波影像：心臟擴大和較厚的心室中膈（台兒診所提供） |
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| 圖七，妊娠22週超音波影像：輕微三尖瓣逆流（台兒診所提供） |
妊娠24週追蹤超音波，胎兒的股骨長依然較短但生長曲線正常（圖八），超音波下依然有開放性第四腦室（open fourth ventricle）、較短的胼胝體、脊髓圓椎末端位於腰椎第三第四節之間、疑尿道下裂。因肺靜脈波型成像不易，故安排當天會診台兒心臟特別門診的小兒心臟科池宛玲醫師，超音波下顯示心臟擴大和較厚的心室中膈（圖九）、微量的心包膜積水（pericardial effusion）（圖十）、輕微三尖瓣逆流（圖十一）。心臟門診的檢查途中，孕婦收到來自羊膜穿刺診所的電話通知報告結果，基因晶片報告為重型α型地中海型貧血症。因為還在現場做檢查，故增加測量中大腦動脈的尖峰收縮流速（middle cerebral artery PSV），數值為38.49 cm/s（1.25MoM），並未超過標準數值。
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| 圖八，妊娠22及24週的測量值，胎兒的股骨長依然較短但生長曲線正常（台兒診所提供） |
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| 圖九，妊娠24週超音波影像：心臟擴大和較厚的心室中膈（台兒診所提供） |
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| 圖十，妊娠24週超音波影像：微量的心包膜積水（台兒診所提供） |
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| 圖十一，妊娠24週超音波影像：輕微三尖瓣逆流（台兒診所提供） |
重型α型地中海型貧血症的產前超音波表現包含肝脾腫大（hepatosplenomegaly）、心臟擴大（cardiomegaly）、胎盤增厚（thickened placenta）、腹水（ascites）、胎兒水腫（hydrops fetalis ）, 統計上很少出現其他器官異常，但也可能會有心臟血管、骨髂、泌尿系統的異常。
使用超音波去評估地中海型貧血症的可能性，可以計算心胸比（cardiothoracic ratio）、中大腦動脈的尖峰收縮流速（middle cerebral artery PSV）、胎盤厚度（placental thickness）。心胸比在妊娠18週以前大於0.50，妊娠18週以後大於0.52；中大腦動脈的尖峰收縮流速大於1.5MoM，但也有研究（參考文獻1）指出數值可能不會大於1.5MoM；胎盤厚度在妊娠15週以前大於18mm，妊娠18週以後大於30mm。
參考文獻：
- Chan ES, Lauzon J, Resch L, Argiropoulos B, Schmitt L, Chadha R. Atypical Prenatal Ultrasound Presentation and Neuropathological Findings in a Neonate With Alpha Thalassemia Major: A Case Report. Pediatr Dev Pathol. 2019 Mar-Apr;22(2):166-170. doi: 10.1177/1093526618817655. Epub 2018 Dec 14. PMID: 30550718.
