2024/09/20

2024年 9-10月（第95期）

台兒通訊 >> 2024年

可憐樓上月徘徊，應照離人妝鏡臺。玉戶簾中卷不去，擣衣砧上拂還來。

（春江花月夜，唐．張若虛）

The pitiful moon lingers to and fro in the chamber ,and

should have shed light on the dresser of the departing one.

Peeping through the curtains of the jaded window is the moonlight that is unable to be locked away, and shinning on the anvil is also that moonlight that is unable to be washed away.

(A moonlit night by the spring river,Zhang Ruoxu of Tang Dynasty)

陳持平 / 91 X 72.5公分 /30F畫布 / 丙烯顏料 / 2024年

2024年9-10月-1/5:【台兒知識庫】Twin Reversed Arterial Perfusion (TRAP) Sequence簡介及治療

台兒通訊 >> 2024年 >> 9-10月

文／臺大新竹分院婦產部許文瑋醫師

無心怪胎臍帶血流示意圖（台兒診所製作）

31歲的小芸藉由試管嬰兒順利懷孕了，初期的超音波顯示是一對共用絨毛膜的雙胞胎（MCDA twins），但在八週時其一心跳便停止了。後續的產檢包括抽血檢查及羊膜穿刺結果均無異常，然而在羊膜穿刺時發現除了正常存活的胎兒之外，另一個羊膜腔內有未萎縮的組織。隨著週數增加，那塊組織也隨之增大並發育成有下肢的無心怪胎（acardiac twin），伴隨嚴重水腫，而正常胎兒（pump twin）側的羊水也偏多，因此診斷為Twin Reversed Arterial Perfusion（TRAP）Sequence。

（圖一）初次評估

（圖二）治療前，acardiac twin的umbilical vein有pulsatile血流進入

21週時的超音波檢查顯示正常胎兒的體重約450克，最深羊水象限達7.5公分，臍帶及中腦動脈血流均無異常。而acardiac twin的腹圍為11*9.6公分，perfused to pump twin AC ratio= 94%。台大胎兒治療團隊在21週時進行RFA燒灼，從肚臍處將acardiac twin的血流供應截斷。治療後的超音波顯示正常胎兒的預估體重及血流皆隨著週數正常發展，無心胎的體積亦逐漸減小，羊水量約三週後趨於正常，小芸順利在足月時自然產下一名健康可愛的寶寶。

（圖三）以RFA燒灼acardiac twin腹部cord insertion處

（圖四）治療後，彩色都卜勒顯示無血流

（圖五）生產前，acardiac twin已萎縮

Twin Reversed Arterial Perfusion（TRAP）Sequence在MC twins的發生率約為2.6%，其機轉目前仍未完全明確，可能源於不平衡的胎盤血流，或是原發性胚胎心臟發育不完全。由於pump twin的心臟必須支撐兩個身體的血流，因此常會造成缺氧、生長遲緩及心臟衰竭等。同時這樣的個案常會有羊水過多，導致早期宮縮或破水等併發症。

根據不同的發育程度，無心胎可分為四個類型：acardius acephalus, acardius anceps, acardius amorphus, acardius acormus，其中以只發展出軀幹及下半身的acardius acephalus最為常見。

無心怪胎分類示意圖（台兒診所製作）

TRAP sequence若不治療，pump twin的周產期死亡率高達55%。有許多指標可以用於評估預後，常見包括acardiac/pump twin 體重> 70%、出現胎兒水腫、acardiac twin形體發育較完全如acardius anceps、於32週前出生等。Acardiac twin的預估體重也有不同公式，例如weight (g) = 1.2 × (longest dimension (cm))2 − 1.7 × longest dimension (cm)。

智利團隊Wong et al.在2005年提出的預後方法是我認為較好記且直觀的方式，首先根據acardiac/pump twin的腹圍比例是否大於50%分為type I（<50%）或type II（>50%），接著再依據pump twin是否有心臟衰竭的徵兆分為subtype a（無衰竭）或是subtype b（心臟衰竭，如hydrops）。Type Ia預後最好，而IIb最差，我們的個案是type IIa。

不同的醫療團隊對於什麼情況必須介入治療也有不同標準，例如UCSF發現當acardiac/pump twin體重比<50%時，手術與否並不影響預後。若以智利團隊的分類法，type II需要盡快治療，而type I須於兩週內再次進行超音波檢查，若acardiac twin體積變大或持續有血流，亦建議手術。

在1980年代，當時曾嘗試先生產acardiac twin，之後繼續懷孕安胎直到pump twin娩出，但這個方法會造成較高的併發症如極度早產或胎盤剝離。1990年代開始，人們開始藉由胎兒鏡，以coil/gel栓塞、雙極電燒或雷射等方式，從acardiac twin體外阻斷他的臍帶血流。由於胎兒鏡的管徑較大，且臍帶燒灼有時會有治療不完全的情況，因此後來發展出直接以雷射或RFA進入胎兒體內燒灼的方式（Intrafetal ablation），這也是目前治療的主流，治療後pump twin的存活率可達80%。然而並非所有治療都能順利完成，例如本例的胎盤在前壁，為避免RFA穿過胎盤，必須以幾乎平行於肚皮的角度進針並小心避開pump twin的羊膜腔。另外若acardiac twin的臍帶過短，或兩胎兒的臍帶非常相近，則燒灼時可能會造成胎盤或臍帶破裂，導致手術失敗。手術的隔天及一週後須進行超音波檢查，確認pump twin心跳正常，若仍有殘存血流進到acardiac twin，可能造成pump twin貧血或是心跳停止。若治療成功，後續照常規產檢即可，且pump twin出生後長期的神經學發展預後極佳。

目前國際文獻認為在16週後進行胎兒治療是安全可行的，然而若在第一孕期就診斷TRAP sequence，約有三分之一會在16週治療前就胎心音停止，因此近年來大家正嘗試是否可將治療時間再提早一些。TRAP Intervention STudy （TRAPIST）是一個多中心的隨機分派試驗，旨在比較13-15週時進行治療或16週後治療的成功率及安全性，希望能早日看到研究結果。

2024年9-10月-2/5:【台兒論文】產前診斷全肺靜脈回流異常之超音波指標綜述與系統化評估方法

台兒通訊 >> 2024年 >> 9-10月

文／台兒診所王若婷放射師

此論文於2023年9月發表於《J Med Ultrasound》中：

Prenatal Ultrasound Markers of Isolated Total Anomalous Pulmonary Venous Return and a Sequential Approach to Reach Diagnosis

Chih Wan-Ling, Ko Hsuan, Chang Tung-Yao

（圖一）妊娠22週心下型全肺靜脈回流異常的胎兒，在四腔室切面上可見在左心房後可見一肺靜脈共同回流之腔室（twig sign）。（台兒診所提供）

有鑒於產前針對單純性的全肺靜脈回流異常的診斷，仍然極具挑戰性。在這篇文獻中統整了產前針對全肺靜脈回流異常的超音波指標，並希望透過按照步驟順序，使用掃描心臟結構的常規切面識別各個切面可能會出現的指標。

首先，在這篇文獻中統整了全肺靜脈回流異常的間接指標及直接指標。間接指標包括：不對稱的房室大小（ventricular disproportion）、左心房和降主動脈間的距離增加、上腔靜脈擴大（心上型全肺靜脈回流異常）、冠狀竇擴大（心內型全肺靜脈回流異常）、異常的肺靜脈頻譜都卜勒（心上型及心下型全肺靜脈回流異常）；直接指標包括：肺靜脈與左心房無直接相連、在左心房後可見一肺靜脈共同回流之腔室（twig sign）、多的血管（vertical vein）在三血管氣管平面（心上型全肺靜脈回流異常）、多的血管（vertical vein）在腹部平面（心下型全肺靜脈回流異常）。

（圖二）妊娠22週心下型全肺靜脈回流異常的胎兒，肺靜脈頻譜都卜勒呈現異常的頻譜。（台兒診所提供）

由於全肺靜脈回流異常有不同的類型，沒有單一指標能夠完全診斷，因此系統性，有結構順序的取像是重要的。首先，在常規的四腔室切面，由於超音波的軸向解析力大於橫向解析力，我們會透過不同的角度，確認左及右肺靜脈是否直接回流至左心房，如有疑義再進一步追蹤流至何處。如果流至右心房，即為心內型（右心房型）全肺靜脈回流異常；如果流至左心房下緣，見冠狀竇擴大，且由彩色都卜勒可見血流由冠狀竇流至右心房，此為心內型（冠狀竇型）全肺靜脈回流異常。接下來，如果是直接在左心房後可見一肺靜脈共同回流之腔室（twig sign），我們可以先在三血管氣管平面識別是否有多餘的血管（ascending vertical vein)，如果有即為（心上型全肺靜脈回流異常），可以透過彩色都卜勒追蹤血流，通常流至無名靜脈及上腔靜脈（innominate vein and SVC）；如果沒有，就往腹部平面近肝臟搜尋是否有多餘血管（descending vertical vein)，如果有即為（心下型全肺靜脈回流異常），可以透過彩色都卜勒追蹤血流，通常流至下腔靜脈、肝靜脈及門靜脈系統（IVC， hepatic veins, or the portal system）。肺靜脈頻譜都卜勒在心上型及心下型通常都會呈現異常的頻譜。

（圖三）妊娠22週心下型全肺靜脈回流異常的胎兒，腹部平面近肝臟發現有多餘血管（descending vertical vein)（紅色箭頭）。（台兒診所提供）

總結來說，提高產前偵測單純性的全肺靜脈回流異常的診斷率的關鍵為：遵循胎兒心臟篩檢指南，並在四腔室切面評估肺靜脈進入左心房的情形，同時認識全肺靜脈回流異常在超音波下的間接指標及直接指標，並運用彩色都卜勒及頻譜都卜勒來輔助診斷，如果有疑義可安排妊娠晚期進一步追蹤。

2024年9-10月-3/5:【台兒論文】Screening for vasa previa is a must in mid-pregnancy to save lives – incidence, methodology, and experiences from Taiwan

台兒通訊 >> 2024年 >> 9-10月

文／台兒診所葛萱放射師

此論文於2024年5月發表於《Ultrasound Obstet Gynecol》中：

Screening for vasa previa is a must in mid-pregnancy to save lives - incidence, methodology, and experiences from Taiwan

Hsuan Ko , Ksenia Olisova , Tung-Yao Chang

（表一）台兒診所常規篩檢子宮頸及胎盤流程

前置血管是一種罕見的嚴重妊娠併發症，指的是臍帶血管橫跨在子宮頸內口或是距子宮頸內口兩公分內，容易與胎盤異常合併出現(如帆狀胎盤)。在帆狀胎盤中，臍帶接口處因未受外層華通氏膠(Wharton’s jelly)保護，若未在產前正確診斷前置血管，可能導致生產時血管破裂，進而導致胎兒快速失血及死亡[1]。目前尚無全球通用的前置血管篩檢方式，也由於篩檢方法的不完備，過去文獻所報導的發生率(1/365-1/5000)可能會因此被低估[1,2]。Y. Oyelese等人最近發表的一篇文章呼籲產前篩檢前置血管的重要性，並主張透過產前篩檢能夠顯著提高胎兒存活率及預後[1]。

我們診所於2023年發表在台灣婦產科學會的《編輯信》中分享了我們從2014年以來觀察胎盤及子宮頸的經驗去診斷前置血管（A call for a standardized placenta accreta spectrum screening in Taiwan）。台兒診所的前置血管發生率約為1/2700，與過去文獻報導的發生率相符。我們的胎盤篩檢流程大致上包括四個步驟（表一）。首先，在孕婦同意之下進行經陰道超音波測量子宮頸長度並觀察是否存在前置胎盤或是血管，應左右擺動探頭已檢查卵巢是否有異常腫塊或是囊腫。其次，搭配血流都卜勒去觀察子宮頸附近是存在異常血流。第三，妊娠中期結構檢查結束後，利用經腹部超音波搭配血流都卜勒確認子宮頸附近有無異常血管或胎盤。第四，經腹部超音波搭配血流都卜勒確認胎盤臍帶接口處的位置。若孕婦不同意執行經陰道超音波，則經腹部超音波的確認顯得格外重要，尤其當胎兒頭部或其他部位靠近子宮頸內口時更需謹慎操作以獲取最佳診斷平面。遇到懷疑的個案，應在妊娠晚期再次執行這四步驟，以減少疾病偽陽性的發生。

根據我們診所這10年來的經驗和過去文獻報導，篩檢前置血管是可行的，且應該被納入常規檢查項目。透過這四個主要的評估步驟和對高風險個案的追蹤，可以讓每個懷孕個案在產前做好準備，進而挽救胎兒的生命。

參考文獻：

Y. Oyelese, C.C. Lees, E. Jauniaux.
L. Ruiter, N. Kok, J. Limpens, J.B. Derks, I.M. de Graaf, B.W.J. Mol, et al.

2024年9-10月-4/5:【台兒工作坊】2024第16屆台兒胎兒醫學工作坊序言

台兒通訊 >> 2024年 >> 9-10月

文／台兒診所張東曜醫師

日期／2024.07.24

「寧願燒盡不願鏽壞」馬偕博士紀念胸像

國會亂象真不是一件讓人開心的事，專業是社會信任和安全的最後一道防線，無論政治上怎麼主張，都不應該毀壞獨立的專業，不論是法律、也不論是醫學。

每年的工作坊，都是台兒盤點這一年來努力的成果，和大家開心分享心得的時候。我們努力在健保崩壞和少子化浪潮的挑戰下，建立胎兒醫學的烏托邦，維持專業上的自主，做第一線產科醫師的後盾，在行有餘力之時，也嘗試著支援還在醫學中心奮戰的同道，因為我了解他們的難處。

去年，我們發動拯救胎兒計劃，嘗試著把2017年建立的台兒周產期資源中心的架構再做大一些，也提出少子化五權的概念，主張胎兒生存權、女性生育權、嬰兒健康權、孩童教養權、和女性健康權等，以做為未來倡議的思考框架。因此，這一年來，我們舉辦了『妊娠中晚期中止妊娠與周產期安寧』和『婦女生育力保存』兩場座談會，並整理成後記、Youtube影片、和文字稿，做為有識之士解決少子化問題時可以參考的專家意見。

今年二月底，台兒新增新北市新莊院區，也把總部遷到新莊院區，因此，今年的第16屆台兒胎兒醫學工作坊的會場就選擇在台兒總部正對面的新北新莊凱悅嘉軒酒店，也同時開放學員參觀台兒的總部，增添我們的光彩。

第16屆工作坊為期兩天，第一天（11/23週六）的主題是胎兒治療和周產期安寧。今年初，我們新開辦胎兒治療季會，以做為同道間交換經驗的平台，也很開心邀請到台大康巧鈺醫師和許文瑋醫師擔任座長，給了我們很多寶貴的建議和協助。周產期安寧這一題則是延續『妊娠中晚期中止妊娠與周產期安寧』座談會倡議的後續工作，希望進一步總結這一年來我們在這個議題上的努力。

11/24工作坊主題專書《胎兒結構性心臟病超音波診斷》

第二天（11/24週日）的主題是胎兒心臟篩檢。台兒小兒心臟科池宛玲醫師於2017年加入台兒後，即負責胎兒心臟病的診斷工作，並和台兒專職胎兒心臟病管理的董于瑄護理師共同肩負起後續的轉介、產後的追蹤、發展的評估等困難的工作，目標是能和先天性心臟病治療團隊做到無縫接軌，並支援他們的工作。

這些年來，從產前到產後，他們兩位也經手了約700名胎兒心臟病的個案，累積的經驗非常可觀。我請池醫師、董護理師會同我們文編兼美編的孫碧遠小姐、醫師、放射師團隊，一起挑選代表性病例，花了近兩年的時間，共同編寫了一本胎兒心臟超音波檢查的電子書。因此，第二天的節目我完全委由池宛玲醫師一手安排，預計用一天的時間帶新手入門、跟老手過招。

歡迎大家，期待再相會

第16屆台兒胎兒醫學工作坊報名及相關資訊：https://www.fetalmedicine.tw/training/workshop16

2024年9-10月-5/5:【拯救胎兒】「拯救胎兒－少子化論壇」論女性生育權和女性健康權

台兒通訊 >> 2024年 >> 9-10月

文／社團法人台灣胎兒醫學振興會總編孫碧遠

當天主講者及主持人，由左到右為：萬芳醫院健康管理中心主任林英欽教授、社團法人台灣胎兒醫學振興會張東曜理事長、華育生殖醫學中心院長徐明義教授

7月21日由社團法人台灣胎兒醫學振興會、亞太生育健康學會、台灣健康管理教育學會三方聯合舉辦的「拯救胎兒－少子化論壇」，於新莊台兒醫療總部展開。本次邀請華育生殖醫學中心院長徐明義教授、以及萬芳醫院健康管理中心主任林英欽教授與談，並由社團法人台灣胎兒醫學振興會張東曜理事長主持論壇，分別就各自專業針對少子化議題發聲。

當天由媒體朋友發問並展開對於「女性生育權」和「女性健康權」的相關討論

從「拯救胎兒」到「五權」並進力挽少子化狂瀾

少子化現象已是台灣長期以來的國安問題，政府及民間各界莫不積極面對、提出見解。其中長年致力於胎兒醫學的社團法人台灣胎兒醫學振興會，積極推動「拯救胎兒」作為對少子化的呼應，以產前診斷諮詢及產後醫療資源的串連，讓更多小生命得以留下。同時亦於2023年提出「胎兒生存權」、「女性生育權」「嬰兒健康權」、「孩童教養權」、「女性健康權」五個可以倡議的面向，並邀請各領域專家加入。

當天與會嘉賓合影

「女性生育權」和「女性健康權」改善女權也改善生育率

本次論壇的主軸為「女性生育權」和「女性健康權」。首先由徐明義教授討論生殖醫學的現狀與展望，卵巢功能檢測以及凍卵技術是近幾年來生殖醫學上的兩大重要突破，徐明義從預防醫學的角度，希望透過生育檢驗及生育保存的普及，為女性預留「卵實力」。接著，由專長健康管理的林英欽教授講述女性的健康議題、困境、以及健康促進，期由健康檢查、健康識能、健康促進三管齊下，完善女性專屬的健康權。從女性的健康管理、人工生殖的展望、到胎兒醫學的開展，三位專家剛好串連女性孕前孕後可能面臨的課題，而現場與會也就各自的專業和觀點，提出可能改善的問題並予以討論。女性的健康狀況和生育考量，皆與生育率息息相關，本次論壇期能透過各方的意見交流，藉由改善女性在生育和健康方面的權益進而改善生育率，為少子化問題提出長轡遠馭的見解。

2024年 7-8月（第94期）

台兒通訊 >> 2024年

問世間情為何物，直教生死相許？〈摸魚兒〉（金．元好問）

What is love in this world that would make life and death a commitment ?

Touching the fish（Yuan Haowen of Jing Dynasty）

陳持平 / 91 X 72.5公分 /30F畫布 / 丙烯顏料 / 2022年

2024年7-8月-1/7:【台兒知識庫】先天性白內障的產前診斷

台兒通訊 >> 2024年 >> 7-8月

文／台兒診所吳佩臻醫師

（圖一）

（圖二）

胎兒顏面正仰躺時的axial view（圖一）是產前超音波檢查胎兒眼睛的最佳平面。正常妊娠中期的胎兒眼睛，應呈現雙眼眼窩（eye sockets）大小對稱，眼窩橫徑和鼻子約三等分的寬度，及眼窩內有一水晶體後緣形成的高回音亮點。若要更仔細地檢查水晶體，可再利用胎兒顏面側躺時取得coronal view，觀察水晶體是否呈現ㄧ外緣高回音（hyperechoic ring），中間無回音（hypoechoic content）的圓形（圖二）。

（圖三）上：26週，下：28週

（圖四）左：axial view；上：21週，下：23週

（圖五）

先天性白內障（congenital cataract）在產前超音波下的影像也有不同的樣貌：高回音外緣明顯增厚導致中間無回音部分呈現針孔狀（圖三），整個水晶體呈現均值高回音（hyperechoic and opaque lens）（圖四）或不均值回音性增加（圖五）。表一列出歷年來台兒診所先天性白內障案例，發現先天性白內障可以是漸進性的發生，影響單眼或雙眼，主要在妊娠中晚期被產前診斷。

（表一）台兒診所診斷先天性白內障之個案狀況

先天性白內障可以是單一發生或合併多重異常，造成原因包括遺傳、子宮內感染、代謝性疾病或特定藥物使用等。產前超音波發現疑似個案，應該詳細詢問其家族史、安排相關檢查。根據台兒經驗，fetal MRI無法區分正常水晶體和先天性白內障水晶體，但能有效排除合併腦部異常。

2024年7-8月-2/7:【台兒知識庫】先天性白內障的治療及預後

台兒通訊 >> 2024年 >> 7-8月

文／台大醫院眼科部劉耀臨醫師

白內障指的是眼球內的水晶體混濁、導致光線無法適當進入眼球成像而視力模糊，是一般中老年人最常見造成視力損害的原因。而所謂的先天性白內障，一種在嬰兒出生時或出生後不久即出現的水晶體混濁，由於發生混濁的時間點正是幼兒視覺在出生後正要發育的時期，因此可能嚴重影響孩子的視力，甚至導致失明。先天性白內障並不常見，其發生率每10,000名新生兒中約有1至3例，雖然這個數字不算高，但卻是幼兒視力損害的成因中少數可以經過適當診斷與治療而大幅改善的疾病。由於視覺是幼兒學習發展的重要關鍵之一，對於罹患先天性白內障的孩子，早期發現並接受適當治療至關重要。

先天性白內障的成因多樣，其中包括遺傳、感染、代謝異常等，但也有一部分患者，沒有家族史也沒有其他相關的成因。遺傳在先天性白內障中扮演了重要角色。許多病例來自顯性遺傳，有明顯的家族史，意味著家庭中可能有多名成員幼兒時期就有白內障，多由於製造晶體蛋白的基因發生突變所致，這類幼兒通常只有白內障的問題，沒有其他身體的異常。然而其他一些基因異常導致的全身性疾病，例如唐氏症，以及一些先天性代謝異常的疾病，如半乳糖血症，也容易在幼兒期罹患白內障。其他例如孕期感染如德國麻疹病毒造成胎兒的垂直感染、也會影響胎兒的水晶體發育。

臨床表現：早期識別的關鍵

家長是早期識別先天性白內障的第一道防線。常見的臨床表現包括：

白瞳症：家長可能發現孩子的瞳孔出現異常的白色反光
斜視：因視力不佳，孩子的眼位可能出現偏斜，眼神渙散的情況。
眼震：因在視覺發育的早期，光線無法適當進入眼球，導致眼睛固視的能力未能正常發展。

家長若發現有上述情況，務必要及時跟健兒門診的兒科醫師反應，適當轉診至眼科進一步檢查。然而確實有部分幼兒雖有先天性白內障，但未必有上述的臨床表現，尤其是單眼的白內障，只能依靠健兒門診的醫師仔細觀察，或是接受幼兒的早期視力篩檢。而目前由於產前高階影像診斷技術的進步，少數先天性白內障的幼兒甚至可以在出生前就發現問題，而得以非常早期獲得診斷，然而這仍屬非常少數，絕大部分仍是出生後家長或醫師察覺有異才檢查出來。

進一步的檢查包括眼部的理學檢查，例如裂隙燈檢查和眼底檢查，評估水晶體的混濁程度及眼部其他結構是否有異常。若混濁程度嚴重，通常會再安排眼部的超音波檢查。若有家族史或懷疑遺傳因素，可進行相關的基因檢測。而針對先天性白內障的治療主要是手術，一般若判斷晶體混濁已達妨礙視力的程度，則手術應盡早進行，通常是在確定診斷後，就要安排手術，將遮蔽光線的混濁晶體移除。前面有提到由於此時正是視覺發育的關鍵時期，若因混濁遮蔽光線，會導致視覺無法循正常狀況發育，造成嚴重的視覺發育不良，也就是弱視。所以若太晚手術，嚴重的弱視已經出現，即使手術成功，視力可能也進步有限。目前的手術都是小傷口的顯微手術，手術將白內障摘除後，會視年紀來決定是否同時植入人工水晶體，若年紀未滿1歲，由於眼球還很小，不會植入人工水晶體，等年紀大一點之後再二次手術植入；若年紀已滿1歲半以上，則會同時植入人工水晶體。然而先天性白內障的治療，手術只是必要的第一步，術後還須持續追蹤治療，因為幼兒的視覺仍在發育中，後續仍須進行屈光度數變化的追蹤，配戴眼鏡矯正，弱視的視覺訓練，以及可能還需接受斜視的矯正手術。

先天性白內障的治療預後，與診斷和治療的及時性密切相關。早期診斷和治療其實預後是不錯的，可以顯著改善孩子的視覺功能，除了避免或減少弱視的發生，也會大幅減少孩子在學習發展上因視覺不良引起的障礙。因此，先天性白內障雖然是一種嚴重的視力問題，但若能及時發現就醫，通過兒科及眼科醫師的合作診斷及治療，絕大多數患兒都可以獲得良好的視力。而近年來發展的幼兒照相驗光篩檢技術，其目的之一就是及時檢查出有先天性白內障的幼兒。我們期望希望每位先天性白內障的孩子，都能及早接受適當的轉診與治療，經過家長們與醫護人員的合作照顧之下，讓孩子擁有一片清晰明亮的未來視界。

2024年7-8月-3/7:【台兒論文】揭開胎兒視神經交叉的神秘面紗

台兒通訊 >> 2024年 >> 7-8月

文／台兒診所王若婷放射師

此論文於2023年9月發表於《J Med Ultrasound》中：

Ultrasound Assessment of the Fetal Optic Chiasm

Jo-Ting Wang , Tung-Yao Chang

（圖一）妊娠23週的正常胎兒，從經腦室平面朝尾端移動直見威力氏環，然後在前額部旋轉直見眼眶及大腦腳在同一平面，視神經交叉即為高回音結構X的中間部位。（台兒診所提供）

在妊娠中期的高層次評估中，在腦部的常規篩檢平面中，透明中膈腔（cavum septi pellucidi，CSP）為一重要之篩檢標的。如果沒有看到，需進一步鑑別是否為透明中隔膜缺失併側腦室前角融合；然後再進一步辨別其他中線結構是否有融合或異常之跡象，以與全前腦症（holoprocencephaly），單純性透明中隔膜缺失（isolated absent septum pellucidum）以及透明中膈膜併視神經發育不全（septo-optic dysplasia）做鑑別。

為了鑑別單純性透明中隔膜缺失（isolated absent septum pellucidum，ASP）及透明中膈膜併視神經發育不全（septo-optic dysplasia，SOD），視神經路徑的評估是重要的。因此在這篇文獻中，主要統整介紹了視神經交叉的胚胎發育、結構及位置，並回顧文獻，統整出產前3種在臨床上，可因應不同的狀況，以二維探頭測量胎兒視神經交叉的方法，並討論各方法的實用性（accesibility）及再現性（interobserver and intraobserver reproducibility）。其中最適於臨床現場使用並有良好再現性的方法為（I. Alonso，2019）提出，方法簡述如下：首先，經由經腦室平面（Transventricular plane，BPD）朝尾端移動，可使用彩色都卜勒識別威力氏環（Circle of Willis），接下來在胎兒的前額部旋轉探頭約20~40度（此角度可能隨週數變化）直到看見至少一個眼眶，且在此平面應同時看見眼眶及大腦腳（cerebral peduncles）。假使旋轉不正確，只能看到部分視神經交叉，可能為前端視神經或是後段的視徑。然後辨別出視神經交叉即為X形狀的高回音結構，使用彩色都卜勒可見雙側從內頸動脈延伸之中大腦動脈在視神經交叉的兩側。最後，視神經交叉的測量，在X的中間部位測量，測量尺規放在線上到線上。在後續的研究（Li-Hong Wu，2021）中，便應用此方法進一步測量視神經交叉、視神經及視徑，其結果中表明，視神經交叉測量數據具有出色的再現性，包含觀察者內可重複性和觀察者間可重複性（interobserver and intraobserver reproducibility）。

產前評估視神經的價值展現在E. di Pasquo於2022年的統合分析中，此研究評估了 70 多名產前診斷為單純性透明中隔缺失（ASP）的預後，分析中發現在這些個案中出現透明中膈膜併視神經發育不全（SOD）的整體風險為19%，而在在產前有執行對大腦和視神經路徑進行詳細評估的個案中，出現透明中膈膜併視神經發育不全（SOD）的風險降為一半，且大部分是出現跟內分泌相關的異常。

總結來說，產前超音波對於評估胎兒視神經交叉及相關視神經路徑的發育情況，對於透明中隔膜缺失併側腦室前角融合的個案具有重要的臨床價值。Alonso等人提出的簡便操作且高再現性的檢查方法，有助於清晰辨識視神經交叉的X型結構。後續研究進一步驗證了此方法測量視神經交叉大小的可靠性。E. di Pasquo等人的統合分析更凸顯，對於預期為單純透明中隔缺失的個案，產前詳細評估視神經路徑的發育情形，可有效降低出現透明中膈膜併視神經發育不全（SOD）的風險，提供更進一步的產前諮詢。因此，將視神經交叉評估納入發現腦部異常需要執行進一步腦部更精細的檢查（neurosonography）項目之一，對於鑑別透明中隔膜缺失併側腦室前角融合的相關異常具有重要意義。

2024年7-8月-4/7:【台兒知識庫】2024/03/13 MRI病例討論會：Atypical appearance of CSP—Taiji experience

台兒通訊 >> 2024年 >> 7-8月

文／台兒診所蘇婉婷放射師

（圖一）左圖為正常透明中膈腔影像（紅色箭頭），右圖為個案胎兒的透明中膈腔（黃色箭頭）

一名35歲單胞胎初產婦，妊娠二十二週於台兒診所接受高層次超音波檢查，染色體核型及羊水晶片結果皆正常。當日的超音波發現如下，圖一左圖為正常透明中膈腔超音波影像，應呈現低回音性長方形，圖一右圖為此個案胎兒影像，可見其透明中膈腔較小，且低回音處不明顯，僅見疑似透明中膈腔的邊界以兩條亮線緊貼呈現，胎兒胼胝體（圖二）外觀無異常發現。

（圖二）黃色箭頭標示為個案胎兒胼胝體，左圖為22週，右圖為28週

為了對腦部做進一步的檢查及鑑別診斷，因此安排胎兒核磁共振(fetal MRI, magnetic resonance imaging)的檢查。

孕婦於二十二週又五天接受MRI檢查，圖三顯示胎兒透明中膈腔較小，且些微地往右側偏移，胼胝體（圖四）最前端的喙部（rostrum）較不清楚。此外還可見輕微開放性第四腦室（圖五），診斷偏向Blake’s pouch cyst (BPC)，但在超音波下，小腦及第四腦室並無異常發現（圖六）。

（圖三）藍色箭頭標示個案胎兒的透明中膈腔

（圖四）黃色箭頭標示個案胎兒胼胝體，藍色箭頭為胼胝體的喙部

（圖五）黃色箭頭標示個案胎兒小腦蚓部及第四腦室，右圖為不同疾病的小腦蚓部型態

（圖六）黃色箭頭標示：左圖為個案胎兒小腦、右圖為個案胎兒第四腦室

個案於三十八週因胎頭骨盆不對稱接受剖腹產，寶寶出生體重為3015公克。四個多月大時始接受腦部超音波檢查，影像僅見部分透明中膈腔，建議轉至兒童神經內科繼續追蹤，截至目前為止無異常發現。

在臨床上，觀察到透明中膈腔型態有疑義時，可能和前腦的中線構造異常有相關，例如部分或全部胼胝體發育不全（Partial or total agenesis of corpus callosum）、全前腦畸形（Holoproscencephaly）、裂腦症（Schizencephaly）及腦室中膈缺損合併視神經發育不良（Septic-optic dysplasia）都是透明中膈缺失時常合併的診斷，因此必須再仔細檢查腦部有無合併其他異常。

至於單純透明中膈腔較大較小與日後神經發展的關聯，目前尚無定論，就台兒診所的經驗而言，單純只是透明中膈腔較小、無其他腦部異常的個案，多數出生後神經發展正常。

參考文獻：

Surgical Neurology International 2014, 5
Etay et al, 2021, EJR .The normal fetal Cavum Septum Pellucidum in MR imaging – New biometric data.

2024年7-8月-5/7:【拯救胎兒】胎兒治療從產前拯救更多生命

台兒通訊 >> 2024年 >> 7-8月

文／社團法人台灣胎兒醫學振興會總編孫碧遠

本篇為2024年6月7日發布之新聞稿

圖說：胎兒治療可以在產前協助如雙胞胎輸血症候群、胎兒肋膜積水、羊水過多或過少等異常症狀的胎兒，提高這些寶寶的存活率，讓更多家庭有圓滿的機會。（情境示意圖由台灣胎兒醫學振興會提供）

28歲的玲玲在懷孕31週時，經超音波檢查發現胎兒有肋膜積水合併胎兒水腫的問題，故轉介至有胎兒治療和新生兒科團隊的某醫學中心。經評估和會診後，該中心的胎兒治療團隊為玲玲的寶寶施行肋膜放液（thoracocentesis）及肋膜羊膜腔導管（Thoracoamniotic shunting），減緩肺部壓迫以及胎兒水腫的狀況，並透過胎兒的肋膜液分析確診為乳糜胸（congenital chylothorax）。之後玲玲持續住院安胎並追蹤寶寶狀況，於懷孕36週時經剖腹產生下一名女嬰，女嬰出生後經新生兒科團隊放置雙側胸管及內科治療，於出生後26天順利出院，讓玲玲和先生喜迎女兒回家。

胎兒治療可提高部分異常胎兒的活產率但就醫不易

胎兒治療對於部分的異常症狀，如雙胞胎輸血症候群、胎兒肋膜積水、羊水過多或過少等，可以在產前改善胎兒的狀況，增加寶寶平安出生的機會。如文中玲玲的寶寶，若在產前未接受胎兒治療，很可能導致肺部發育不良、嚴重水腫、甚至胎死腹中。

然而台灣囿於法規和器材的限制，加上個案少且入門不易，能夠執行胎兒治療的醫療團隊並不多，也讓許多有胎兒治療需求的孕婦及家屬，可能面臨求助無門的困境。

與度度客合作發起胎兒治療的募捐活動

台灣醫學振興會是全台第一個、以關懷母胎安全及發展胎兒醫學為宗旨的非營利組織，有感於胎兒異常家庭面臨的困境，於今年（2024年）4月8日至5月8日與度度客合作，發起「拯救胎兒計畫 — 支持胎兒治療季例會」群募活動。經社會大眾的熱心響應，活動到期前即達標募款金額，也讓後續胎兒治療的系列論壇得以順利開辦。有捐款民眾表示：「我自己懷孕20週時發現寶寶有雙胞胎輸血症候群，還好那時有接受胎兒治療，才讓我不至於兩個孩子都去當小天使。所以很想透過支持這個活動，讓未來更多有需求的父母可以獲得協助。」

讓胎兒治療穩健發展也讓更多家庭有機會圓滿

本次「拯救胎兒計畫：支持胎兒治療季例會」群募活動主要目的為支持2024年度胎兒治療系列論壇的開辦，讓有胎兒治療臨床經驗的、及有意願投入此領域的醫護人員，有一個交流資源的平台，並藉此讓更多家庭受益。募得的款項其中八成將使用於師資費，另外兩成將支用於學分申請、場地、人事費用。而群募超標之金額也將作為來年季例會的運用，讓胎兒治療教育得以穩健發展。而為了增廣視野，除了延請台灣有胎兒治療專業的講師，也會邀請海外講師分享經驗，如近期6月12日舉辦之論壇，便由服務於越南Vinmec International Hospital－Fetal Medicine Department的Vo Ta Son醫師，就胎兒甲狀腺腫大（fetal goiter）的專題進行分享，拓展胎兒治療經驗汲取的廣度。

我們希望藉由這次群募活動及系列論壇，讓社會善意為台灣的胎兒治療發展注入能量，期在將來能拯救更多胎兒，也讓更多家庭能有獲得圓滿的機會。

2024年 5-6月（第93期）

台兒通訊 >> 2024年

寂色

The color of loneliness

陳持平 / 91 X 72.5公分 /30F畫布 / 丙烯顏料 / 2024年

2024年5-6月-1/5:【台兒知識庫】產前胎兒甲狀腺腫大（Fetal Goiter）案例報告

台兒通訊 >> 2024年 >> 5-6月

文／臺北榮民總醫院陳冠宇醫師、陳晟立醫師

(圖一)26週胎兒核磁共振發現頸部氣管前組織對稱性腫大

此個案為30歲女性，G5P3AA1，前三胎皆為足月自然生產，此胎為自然懷孕，她在22週胎兒結構掃描時發現胎兒頸部腫瘤，被告知可能需要終止妊娠，病人因此到本院尋求進一步檢查與諮詢。

一、病例報告

回顧病人狀況：病人本身患有格雷夫茲病（Graves’ disease），在懷孕前就長期使用抗甲狀腺藥物Propylthiouracil（PTU）控制甲狀腺機能亢進的症狀。懷孕前六個月的甲狀腺抽血值為：游離甲狀腺（Free-T4）：3.55 ng/dL（High），甲狀腺刺激素（TSH）：<0.008 uIU/mL （Low），懷孕以後，藥物調整為：PTU 300mg/day，最近一次抽血約在懷孕19-20週，甲狀腺抽血值為： Free-T4：<0.42 ng/dL（Low），TSH：<0.008 uIU/mL（Low）。追蹤胎兒超音波，可見氣管前緣雙側均質且對稱的病灶（32x18mm），伴有豐富的血流，並且也看到羊水過多的情況（Polyhydramnios，DVP >10cm）。胎兒核磁共振檢查安排在懷孕第26週，核磁共振發現頸部氣管前組織對稱性腫大（Homogenous T2 low and T1 high-signal mass lesion）（圖一），因孕婦患有甲狀腺亢進疾病，因此先天性胎兒甲狀腺腫大為最有可能的診斷。當時因為孕婦抽血甲狀腺數值為free-T4：0.2 ng/dL（Low），TSH：0.015 uIU/mL（Low），因此讓PTU調降為50mg/day。病患於懷孕28週返診追蹤，孕婦甲狀腺數值為free-T4: 0.52 ng/dL（Low），TSH：<0.005 uIU/mL（Low），序列超音波顯示為相似的情況（圖二），因病患free-T4仍然偏低，因此當天開始停用PTU藥物治療。隔日，病患接受經皮膚臍帶採血（Percutaneous cordocentesis），胎兒臍血報告顯示 free-T4：1.26 ng/dL，TSH 0.009（Low）uIU/mL，當下決定讓繼續病患繼續停藥，並規則追蹤超音波與抽血（表一）。追蹤過程中因羊水過多，病患常有腹脹與宮縮的症狀，有詢問病患是否能接受羊膜穿刺羊水引流，緩解羊水過多的症狀，但病人拒絕額外羊水引流。病患最後於30週時因早產徵象、胎兒預估體重<1500g與擔心胎兒呼吸道狹窄等原因，行剖腹生產。新生兒出生後接受一連串檢查與治療，最終的診斷為Congenital goiter with neonatal Graves’ disease，於住院過程中使用抗甲亢藥物至出院，出院後約3個月（出生後約5個月）停藥。

(圖二)28-30週的胎兒超音波影像

（表一）

二、胎兒甲狀腺腫大

胎兒甲狀腺腫大發生機率約五千到兩萬分之一，其中85 - 90% 都與孕婦的Graves’ disease有關。胎兒甲狀腺腫大可能為甲狀腺低下或是甲狀腺亢進，主要是因為甲狀腺素受體抗體（TSH receptor autoantibodies - TRAbs）與抗甲狀腺藥物（Anti-Thyroid Drugs - ATDs）皆會通過胎盤，因此若要有效診斷胎兒甲狀腺素狀況，經皮膚臍帶採血（Percutaneous cordocentesis）是最好的診斷方式。胎兒甲狀腺腫大在超音波上的表現為：氣管兩側甲狀腺腫大，均質且保持原有正常輪廓與形狀，可能會有壓迫症狀（Mass effect），較常見的壓迫症狀為食道壓迫，因而造成羊水過多，少數個案會造成氣管壓迫，可能會造成出生後呼吸道狹窄。產前超音波與核磁共振對於甲狀腺亢進型/甲狀腺低下型的甲狀腺腫大有不同的影像學表現，如（表二）。

（表二）

其他頸部腫瘤的鑑別診斷如：

畸胎瘤（Teratoma）：較大且快速生長、形狀不規則、異質性超音波回音表現與伴隨顯微鈣化，可能會擴展到縱膈腔；
淋巴水腫（Cystic hygroma）：長在頸部後側非前側，常見線狀的分隔，並常伴隨胎兒水腫Hydrops fetalis；
神經母細胞瘤（Neuroblastoma）：異質性超音波回音，質地較實質（solid）且較容易長在頸部後側，並伴隨顯微鈣化；
其他少見的診斷如：Thyroglossal duct cysts、branchial cleft cysts、ectopic thymus（usually asymptomatic）、lymphangiomas, hemangiomas。

發現胎兒甲狀腺腫以後，可評估是甲狀腺亢進型還是甲狀腺低下型：若為亢進型（Hyperthyroid），可增加孕婦的抗甲狀腺藥物，並視情況補充甲狀腺素，讓孕婦本身處於正常甲狀腺素的狀態；若為低下型（Hypothyroid），可降低孕婦的抗甲狀腺藥物，並視情況給予羊膜內甲狀腺素灌注，但台灣目前沒有針劑版本的甲狀腺素，若碰到甲狀腺低下的胎兒，可能需要臨時向國外採購針劑藥物。

三、此個案的回顧

在治療的當下，僅對孕婦本身的甲狀腺素過低有特別警覺，即使幫胎兒做了臍帶採血，也僅認為胎兒的甲狀腺素還在可接受範圍，因此只給與讓孕婦停用藥物（PTU）的治療方式。回顧文獻後才知道，可考慮繼續現有的PTU治療，但是讓孕婦額外使用甲狀腺素，來維持孕婦正常甲狀腺素濃度。不過此項治療方式使否真的有效，會不會有額外的臨床問題，還有待未來類似個案來釐清。

參考文獻：

Allen Hogge, W., Wilkins, I., Hill, L. M., & Cohlan, B. (2016). Sanders’ structural fetal abnormalities (3rd ed.). McGraw-Hill Education/Medical.
Huel, C., Guibourdenche, J., Vuillard, E., Ouahba, J., Piketty, M., Oury, J. F., & Luton, D. (2009). Use of ultrasound to distinguish between fetal hyperthyroidism and hypothyroidism on discovery of a goiter. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology: The Official Journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 33(4), 412–420. https://doi.org/10.1002/uog.6315
Nguyen, C. T., Sasso, E. B., Barton, L., & Mestman, J. H. (2018). Graves’ hyperthyroidism in pregnancy: a clinical review. Clinical Diabetes and Endocrinology, 4(1). https://doi.org/10.1186/s40842-018-0054-7
Panaitescu, A. (2018). Fetal goitre in maternal graves’ disease. Acta Endocrinologica (Bucharest), 14(1), 85–89. https://doi.org/10.4183/aeb.2018.85
Woodward, P. J. (2021). Diagnostic imaging: Obstetrics (4th ed.). Elsevier - Health Sciences Division.

2024年5-6月-2/5:【台兒碖文】 Prenatal ultrasound imaging of orofacial clefts: A pictorial essay

台兒通訊 >> 2024年 >> 5-6月

文／台兒診所葛萱放射師

此論文於2024年5月發表於《J Med Ultrasound》中：

Prenatal Ultrasound Imaging of Orofacial Clefts: A Pictorial Essay

Tze-Yi Yang 1, Tung-Yao Chang 1

（圖一）顏面部卡通示意圖

唇顎裂為最常見的顱顏先天性畸形之一，全球發生率約為1/700 [1]，其中又以北美和亞洲人種中最高，可達至1/500。唇顎裂其實是一個綜合統稱，缺損部位涉及了鼻孔（nostrils）、唇（lip）、齒槽（alveolus）、硬顎（hard palate）及軟顎（soft palate）等（圖一），也因為涵蓋不同部位的異常，必須使用一個系統性的分類以作為產前與產後多學科團隊之間的共同語言。台兒診所在臨床診斷上是使用 Maarse 等人所提出的分類學[1]分成五大類型（表一），其中第一型至第三型唇顎裂可再細分成單側（unilateral）或雙側（bilateral）裂以及缺損位置有無涉及到鼻孔（complete or incomplete type）。第四型顎裂及第五型黏膜下顎裂通常很難在產前被發現，甚至有些必須要等到出生後才能被診斷出來。台兒診所在2024年將各類型態的產前影像詳細地統整並發表在中華民國醫用學會刊物上。

（表一）依據Maarse 分類系統將唇顎裂分成五大類型

在篩檢唇顎裂時，如果在冠狀切面上觀察到唇部缺損，表示至少存在第一型唇裂。當轉至軸向切面觀察到裂口同時涉及唇部和齒槽時，可將探頭往胎兒胸側傾斜去觀察硬顎後緣。如果見到齒槽裂但硬顎完整則為第二型唇齒槽裂，如果裂口一路從嘴唇裂至軟顎則屬於第三型唇顎裂。當嘴唇和牙槽完整且觀察到不連續的硬顎後緣時，可視情況去評估胎兒吞嚥運動[2]。如果在胎兒吞嚥過程中觀察到裂口，則對應為第四型顎裂，反之如果在胎兒吞嚥時觀察到完整的軟顎黏膜則為第五型的黏膜下顎裂。

產前如果能夠按照標準切面一步一步地從嘴唇觀察至軟顎，不僅能提高唇顎裂的檢出率也能提早在孕程期間讓家屬們諮詢相對應的多學科團隊，正確且詳細的診斷也大幅改善了患者的預後並讓他們能夠得到適當的產後照護及手術。

參考文獻：

Maarse W, Boonacker CWB, Breugem CC, Kon M, Manten GTR, Mink van der Molen AB. A practical prenatal ultrasound classification system for common oral clefts. Prenat Diagn 2015;35:894–900. https://doi.org/10.1002/pd.4631.
Yang T-Y, Li W-C, Chen PK-T, Olisova K, Ko H, Chang T-Y. Novel approach to distinguish submucous cleft palate from isolated cleft palate by prenatal ultrasound visualization of fetal swallowing. Ultrasound Obstet Gynecol n.d.;n/a. https://doi.org/10.1002/uog.26217.

2024/09/20

2024年 9-10月（第95期）

2024年9-10月-1/5:【台兒知識庫】Twin Reversed Arterial Perfusion (TRAP) Sequence簡介及治療

2024年9-10月-2/5:【台兒論文】產前診斷全肺靜脈回流異常之超音波指標綜述與系統化評估方法

2024年9-10月-3/5:【台兒論文】Screening for vasa previa is a must in mid-pregnancy to save lives – incidence, methodology, and experiences from Taiwan

2024年9-10月-4/5:【台兒工作坊】2024第16屆台兒胎兒醫學工作坊序言

2024年9-10月-5/5:【拯救胎兒】「拯救胎兒－少子化論壇」論女性生育權和女性健康權

2024/07/23

2024年 7-8月（第94期）

2024年7-8月-1/7:【台兒知識庫】先天性白內障的產前診斷