台兒通訊 >> 2025年 除卻巫山不是雲Except those over the Wu Mountain,no other clouds can convince me as real clouds.陳持平 / 91X 72.5公分 /30F畫布 / 丙烯顏料 / 2025年&nb...
2025年 3-4月（第98期）
2025年3-4月-1/5:【台兒知識庫】案例分析：由於 PEX1 致病變異導致的 Zellweger 症候群的臨床和遺傳分析( Case Report: A Clinical and Genetic Analysis of Zellweger Syndrome Due to disease-causing variations of PEX1 )
台兒通訊 >> 2025年 >> 3-4月文／慈濟大學分子生物暨人類遺傳學系 靖永皓助理教授（圖一）三人組（Trio）全外顯子定序（WES）發現 PEX1 基因致病變異。嬰兒從父母各遺傳到一個致病變異（Compound Heterozygous）：父親攜帶 PEX1 變異（p.Arg798SerfsTer35）；母親攜帶 PEX1 變異（p.Lys861Ser fsTer30）。這兩個變異均導致 frameshift（移碼突變），最終產生過早終止密碼（Premature...
2025年3-4月-2/5:【台兒知識庫】Partial Absence of Corpus Callosum with Bilateral Periventricular Cysts（ 2025年03月06日第46次MRI病例討論會個案報告）
台兒通訊 >> 2025年 >> 3-4月文／台兒診所 夏敬淇放射師（圖一）此位個案由高雄榮總陳其葳醫師轉介，主訴有胼胝體部份發育不全（partial agenesis of the corpus callosum）和枕大池擴大（enlarged cisterna magna）。妊娠24週4天在台兒診所進行中期胎兒結構篩檢，超音波影像發現透明中膈腔（CSP）較不對稱（圖一）、部份胼胝體發育不全（圖二、圖三）、枕大池擴大但小腦蚓部正常型態（圖四），此個案的胼胝體發育不良的部位與過往的經驗不同，部份發育不良的部位常常好發於胼胝體主體（body）的後段和壓部（splenium），然而此個案的缺失部位為膝部（genu）和主體的部份前段，正常型態理應看見胼胝體圍繞在在CSP的前方和上方，於圖2中可看見CSP上方沒有胼胝體，使用彩色都卜勒（color...
2025年3-4月-3/5:【台兒知識庫】 來去倫敦見大師：Harris Birthright Research Center朝聖紀行
台兒通訊 >> 2025年 >> 3-4月文／臺中榮總婦女醫學部 林俐伶醫師（圖一）與來自巴西、義大利和英國的醫師和學生與Kypros Nicolaides教授合影。兩年前，我投稿到臺灣婦產科醫學會會訊第311期，分享在疫情的尾巴，前往希臘克里特島參加第19屆胎兒醫學基金會（Fetal Medicine Foundation，FMF）年會的心得感想，回國後的我下定決心，有一天一定要親身拜訪位於英國倫敦，由Kypros...
2025年3-4月-4/5:【台兒知識庫】 2024年12月01日周產期醫學會年會演講後記
台兒通訊 >> 2025年 >> 3-4月文／台兒診所 張東曜醫師2024年12月01日周產期醫學會年會我應前理事長詹德富醫師邀請，請了一題，題目是「從拯救胎兒計劃談妊娠中晚期中止妊娠與周產期安寧倡議」。這個演講的源起是去年2023年時，我和友人發起拯救胎兒計劃，並於2023年12月16日，於台兒醫療總部邀請了各大醫學中心代表、學界代表、和病家代表舉行了一場「妊娠中晚期中止妊娠與周產期安寧座談會」，充份的腦力激...
2025年3-4月-5/5:【胎兒醫學振興會】 2025年03月23日第九屆兔寶爸媽成長工作坊
台兒通訊 >> 2025年 >> 3-4月文／社團法人台灣胎兒醫學振興會總編 孫碧遠北醫顱顏中心陳國鼎醫師和潘禕琳護理師藉由假體為來參與工作坊的爸寶爸媽説明照顧技巧2025年3月23日是台灣胎兒醫學振興會舉辦第九屆「兔寶爸媽成長工作坊」的日子，本次總共有五組家庭參與，其中有遠從中南部北上的家長，也有帶著婆婆媽媽參加的家庭，大家有志一同，為了即將出生的兔寶一起...
2025年 1-2月（第97期）
台兒通訊 >> 2025年 山明水淨夜來霜，數樹深紅出淺黃。試上高樓清入骨，豈如春色嗾人狂。（秋詞（二），唐·劉禹錫）The mountain is bright,the water is clear ,and the frost comes at night.Among light yellow,some trees show dark red.You may try to climb up to a high...
2025年1-2月-1/5:【台兒知識庫】 雙胞胎合併選擇性胎兒生長遲滯：產前追蹤及處理方式
台兒通訊 >> 2025年 >> 1-2月文／台大醫院婦產部 康巧鈺醫師康巧鈺醫師於「2024年台兒胎兒醫學工作坊 暨 新竹台大分院國際胎兒治療研討會」分享「雙胞胎合併選擇性胎兒生長遲滯」講題雙胞胎合併選擇性胎兒生長遲滯（selective fetal growth restriction），發生率約為12-25%。探討其病因，雙絨毛膜雙羊膜（DCDA）的雙胞胎和單純單胞胎發生胎兒生長遲滯的原理較為...
2025年1-2月-2/5:【台兒知識庫】 如何與小寶貝相處，提升孕婦的生活品質：骨盆後傾運動
台兒通訊 >> 2025年 >> 1-2月文／揪你健康團隊 林逸禛物理治療師（圖一）懷孕期間肋骨向外擴張懷孕過程對許多女性而言是人生中一個重要的階段，也是一個家庭迎接新生命的準備時期。然而，隨著小寶寶在媽媽的肚子中逐漸孕育成長並且為了在分娩時胎兒得以順利出生，母體在懷孕過程中會經歷一連串的身體變化，這些變化時常伴隨腰痠背痛、姿勢不良等問題。身為處理肌肉骨骼問題及姿勢和動作表現矯正的專家，「物理治療師...
2025年1-2月-3/5:【台兒知識庫】 2024/11/13 北區胎兒影像學季例會 硬腦膜靜脈竇血栓（Dural sinus thrombosis）
台兒通訊 >> 2025年 >> 1-2月文／台兒診所 陳鈺婷放射師（圖一）個案顱窩看到高回音的血栓（橘色箭頭）被包覆在擴大的靜脈竇（黃色箭頭）裡面，懷疑是硬腦膜靜脈竇血栓（dural sinus thrombosis）此次MRI季會中，討論到一個產前比較少見的疾病，硬腦膜靜脈竇血栓（Dural sinus thrombosis）。個案29週於外院產檢被懷疑胎兒合併腦部腫瘤，29週3天轉診到台兒診所尋求第二意見。超音波影像上，後顱窩的部位可見一高回音的腫塊被包覆在無回音的三角形空腔內（圖一），根據病灶的型態及位置，懷疑是硬腦膜靜脈竇血栓（dural...
