文／台兒診所 陳柔安放射師
神經管缺損（neural tube defects, NTD）是常見發生於中樞神經系統（central nervous system, CNS）上的異常，在活產新生兒中的發生率約0.1－0.2%。此篇除了回顧前一版檢查準則（practice guidelines）中，對於中期胎兒神經系統的檢查要點外，更詳述其臨床意義及增加新的觀點。檢查胎兒的神經系統必須要熟知正常的神經系統在不同週數下的影像表現，為了避免過早診斷抑或診斷錯誤，需熟記超音波下的影像表徵。
胎兒腦部及脊椎的成熟度會隨著週數有所改變，此篇作者針對中期胎兒CNS的結構評估，建議：
（1）在BPD平面（圖一）需觀察胎兒的頭顱型態、確認透明中膈腔（cavum septi pellucidi ,CSP）存在、丘腦、並量測腦室大小及觀察其變化。
（2）後顱窩部分（圖二）要觀察小腦及枕大池等
（3）確認脊椎的完整性。透明中隔腔約17-20週時可被觀察到，並持續存在至37週左右（兩頂骨距（biparietal diameter, BPD）約44-88 mm時），16週之前及37週後一般難以觀察到CSP。
胎兒晚期和新生兒早期CSP此空腔就會消失貼合形成中隔。若中期檢查胎兒神經系統時完全看不到CSP，就應注意可能存在嚴重的大腦異常，(通常與左右腦半球連結異常有相關，例如胼胝體發育不全（可見側腦室tear-drop sign / colpocephaly），其他高度相關的嚴重大腦異常還包括空腦症（holoprosencephaly），嚴重水腦（severe hydrocephaly）， 腦室中隔缺損合併視神經發育不全（septo-optic dysplasia）。
近年來對於CSP可見但型態異常也有文獻提出需排除部分胼胝體發育不全（partial agenesis of the corpus callosum）的可能。Guideline建議如果想在18週之前觀察腦部可以使用經腦室平面（transventricular）（圖三）及經小腦平面（transcerebellar）（圖四）去做觀察，例如在16週，雙側側腦室可看到高回音性的脈絡叢充斥在後角；檢查者應注意整個懷孕過程中胎兒腦部的變化，但目前在第二孕期初期的檢查尚未標準化。
脊椎結構篩檢取決於胎兒的姿勢，前一版檢查準則中提及在矢狀面（sagittal view）冠狀面（coronal view）及橫斷面（axial view）詳細檢查胎兒脊椎，此版作者強調在矢狀面下可以觀察脊髓（spinal cord）延伸並終止在腰椎第二至第三節（L2-L3）處，且必須確認皮膚的完整（圖五），高達97%的開放性脊柱裂可見小腦banana sign（Chiari-II malformation的表現）。
胎兒腦部核磁共振也是一重要的產前診斷工具，可使胎兒腦部檢查更加精確，但無論如何都應遵守標準的轉介程序，避免不必要的檢查，建議由嫻熟胎兒腦部發育的專家先做評估，確認有異常者才予以轉介。另外，有先天性神經系統異常的家族史、先前曾懷有CNS異常的胎兒、懷疑有子宮內胎兒感染的個案、染色體檢查（chromosomal microarray）有不明的片段缺失或增量、早期頸部透明帶篩檢時有腦部結構異常、中期懷疑有腦部或脊椎的異常及胎兒有先天性心臟病等，皆為發生神經系統異常的高危險族群，檢查者都必須提高警覺性。
圖一：經側腦室平面（Transventricular plane）（GA: 23+4 weeks）
透明中膈腔（Cavum septi pellucidi ,CSP），Th：丘腦（thalamic），Vp：側腦室（ventricular）（台兒診所提供臨床案例）
圖二：經小腦平面（Transcerebellar plane）（GA: 23+4 weeks）
CM：枕大池（cisterna magna），Th：丘腦 （thalamic）（台兒診所提供臨床案例）
圖三：經側腦室平面（Transventricular plane）（GA: 16+4 weeks）
CP：choroid plexuses （台兒診所提供臨床案例）
圖四：經小腦平面（Transcerebellar plane）（GA: 16+4 weeks）
C：小腦（Cerebellum），Th：丘腦（thalamic）（台兒診所提供臨床案例）
圖五：脊椎矢狀面（sagittal view）（GA: 23+ weeks）
A：背後皮膚的完整性
B：黃色箭頭處為脊髓（spinal cord）位置在腰椎第三節L3
C：薦尾椎末端皮膚的完整性
（台兒診所提供臨床案例）
參考資料：
Malinger G, Paladini D, Haratz KK, Monteagudo A, Pilu G, Timor‐Tritsch IE. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic examination of the fetal central nervous system. Part 1: performance of screening examination and indications for targeted neurosonography. Ultrasound Obstet Gynecol 2020; 56: 478–486. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/uog.22145
