台兒診所李佳恆放射師
Cantrell 五聯症涉及多種先天性異常，例如：腹壁的中線缺損、遠端的胸骨裂、前端橫膈膜缺損、心包膜缺損，以及心臟內結構異常。發生原因是在受孕後大約兩週，腹側中胚層的形成異常和遷移以及橫膈膜和胸廓側向折疊失敗，造成不等程度的器官外露，而 Ectopia cordis 是指心臟有部分或全部外露。
這次分享的第一個個案是妊娠12週發現心臟及腹部器官（肝臟、腸子等）暴露於體腔外，後續終止妊娠。
第二個個案22週發現心臟有部分暴露於胸腔外（圖一），產前多次追蹤藉由不同方式判斷心臟凸出於體腔的部分有沒有被皮膚包覆，一開始想到的方式是評估胸骨的完整性，不過胸骨的發育在產前還沒發育完全，超音波下在不同週數只能看到不同數量的骨化中心，相關文獻中顯示：19週的個案約可看到2個胸骨骨化中心，20週約可看到3個骨化中心，26週的個案中約可看到4個骨化中心，而本診所正常個案在22週6天及28週5天皆可看到4個骨化中心，Ectopia cordis 的這個個案在25週看到2個胸骨骨化中心，33週6天看到3個胸骨骨化中心（圖二），不過由於下段胸骨在這個週數本來就還沒發育好，所以藉由胸骨骨化中心的數量來判斷胸腔有沒有癒合好不是很有把握，於是我們嘗試另一個方法，比較正常個案可以看到心臟與皮膚間有無回音的皮下組織，而Ectopia cordis 的這個個案這個皮下組織是中斷的（圖三）。後續有安排MRI看能不能提供相關線索，另外也想確認看胸壁缺損位置是否有延伸到部分橫隔膜，MRI影像中胸壁缺損約2公分，橫隔膜看起來沒有明顯缺損。在影像上有結論後便安排孕婦及先生會診小兒外科醫生討論出生後續手術方式。個案後來在38週剖腹產，出生後隔天手術，目前預後良好。
圖一、左心室靠近心尖處有部分凸出在胸腔外。（台兒診所臨床個案）
圖二、左圖是Ectopia cordis 的個案，25週及33週胸骨骨化中心的數量（紅色箭頭），右圖是正常個案22週及28週胸骨骨化中心數量（紅色箭頭）。（台兒診所臨床個案）
圖三、右圖正常個案可以看到心臟與皮膚間有無回音的皮下組織包覆，左圖是Ectopia cordis 的個案無回音區的皮下組織是中斷的。（台兒診所臨床個案）
