台兒之友2026年度會員～您的專業升級方案

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我們的信念：精進胎兒醫學，回饋準父母信賴

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2025年 11-12月（第102期）

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哦！聖誕樹

O Tannenbaum

陳持平 / 91 X 72.5公分 /30F畫布 / 丙烯顏料 / 2025年

 

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2025年11-12月-1/5:【台兒知識庫】胎兒末端腸道擴張被誤以為是高位無肛症之經驗分享

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文／台兒診所 林丹薇醫師

（圖一）22+3週，腸道末端 V~U 型擴張（台兒診所提供）

無肛症的產前診斷方法及案例分享，本院周昱青醫師於2016年2月份及2021年11-12月份的《台兒通訊》已詳細說明，最直接的證據是「無明確Target sign」，間接證據則包含「合併末端腸道擴張」、「腸道中出現亮亮小球狀鈣化的胎便」及「其他器官異常」，細節說明可先回顧前述兩篇文章，再參閱本篇個案分享。

• 2016年2月《台兒通訊》 : 產前診斷胎兒無肛症 (Anal Atresia, Imperforate Anus)/周昱青醫師
• 2021年11-12月《台兒通訊》：無肛症的產前診斷和經驗分享/周昱青醫師

個案妊娠22+3週時至本院就診，超音波下可見胎兒末端腸道擴張較同週數其他胎兒明顯（圖一），腸道直徑介於 5.7~6.6 mm，擴張處從直腸往上延伸至降結腸，胎兒大小及羊水量無異狀，至於無肛症診斷中最重要的直接證據- 「Target sign的有無」，此胎兒很正常（圖二），且在觀察腸道擴張程度的冠狀切面下，亦隱約可見肛門黏膜及周圍括約肌（圖三、圖六）。故當日予個案說明，較有可能的診斷，偏向「正常」、「輕微的低位無肛症」或是「胎便性腸阻塞（meconium ileus)」，建議持續追蹤。

（圖二）22+3週 Target sign, 中間回音性高的圓點處（Hyperechoic area）為肛門黏膜，四周回音性低的圓環（Hypoechoic ring ）則為括約肌。（台兒診所提供）

（圖三）22+3週，擴張的腸道（虛線箭頭）及Anal canal（台兒診所提供）

（圖四）22+6週 Target sign（台兒診所提供）

（圖五）22+6週 Target sign（台兒診所提供）

（圖六）22+6週 冠狀切面的 Anal canal（台兒診所提供）

個案轉往其他醫院接受第二意見諮詢，A醫院認為擴張的末端腸道與肛門應在的開口處距離過遠，高度懷疑高位無肛症。在B醫院安排的胎兒磁振造影則表示不能排除無肛症或巨結腸症。

個案因明顯焦慮，後續在本院共追蹤五次（22+6週、24+3週、26+2週、28+3週、30+3週），胎兒生長曲線及羊水量保持良好，屢次的Target sign皆無異常且可見到括約肌收縮（圖四、圖五）。從矢狀切面下觀察擴張的直腸，甚至可見直腸接連 anal canal 並延續至臀部皮膚（圖七）。腸道雖持續擴張，但略有動態性變化，直腸管徑時大時小，介於 6.4~10.7mm之間，直腸內並沒有合併發亮鈣化的胎便（enterolithiasis），隨著週數進展，擴張程度亦沒有明顯加劇。雖無法給予個案明確答案，但至少完全不傾向「高位無肛」這個診斷。

個案足月娩下一健康男嬰，肛門口外觀及解便一切正常。

（圖七）26+2週 矢狀切面下可見擴張的直腸接連 Anal canal（台兒診所提供）

產前超音波檢查下，常見或多或少胎兒腸道擴張，週數愈大愈明顯。Journal of Surgical Reserch December 2019（244）291-295 的「Prenatal Dilated Rectum：Do We Need to Worry?」一文中所統計的產前被發現合併直腸擴張的胎兒中，沒有任何一位產後證實合併無肛症或是巨結腸症。對於有疑慮的個案，可參考本文，系統性的由不同平面檢查，從軸狀平面確認是否有明確的target sign，從冠狀及矢狀切面確認 anal canal 型態，方不會妄下診斷，增添孕婦不必要的焦慮。

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2025年11-12月-2/5:【台兒知識庫】肛門直腸異常之診斷及治療

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文／台兒診所 楊子逸醫師、馬偕醫院小兒外科 黃萱醫師 

產前個案分享／台兒診所 楊子逸醫師

許小姐，經由IVF受孕，產檢沒有特殊發現，羊膜穿刺中染色體核型及晶片檢查皆無異常發現，在24週的中期結構篩檢中發現target sign不可見，懷疑anal atresia，沒有合併其他超音波可見異常，後續幾次追蹤篩檢中target sign仍然不可見，27週安排了多學科會診，邀請小兒外科醫師一同參與，解釋產後可能的處理和手術安排，33週的追蹤檢查中另外發現輕微擴張的大腸末端(maximal diameter: 12.9mm)，經由和家人討論，轉至台北馬偕醫院生產。

（圖一）～（圖三）分別為個案於24+4週、26+4週、30+3週target sign不可見的影像，在動態連續性影像度的觀察下會更為明顯（見下方動態影像）；（圖四）為個案33+2週輕微擴張的腸道

產後治療及預後／馬偕醫院小兒外科 黃萱醫師

一、定義及診斷

肛門直腸異常，又稱無肛症，定義為於會陰部無肛門開口或有肛門開口但位置不正常，此類疾病以往是無法於產前診斷出來的。然而隨著儀器及技術的進步，目前肛門直腸異常可於產前超音波上診斷，若有高度懷疑亦可轉介小兒外科做產前諮詢。

嬰兒出生後依據會陰部有無肛門開口，可分為低位無肛症及高位無肛症。若有開口，則為低位；若無開口，則為高位。

另因為有部分直腸肛門異常的病人可能合併有VACTERL症候群，故需於出生後進行相關檢查。

• V – vertebrae (脊椎): 脊椎X光、超音波，必要時須安排核磁共振(MRI)。
• A - imperforate anus or anal atresia (肛門直腸異常)
• C - cardiac (心臟): 心臟超音波
• TE - tracheoesophageal fistula (氣管食道廔管): 置放鼻胃管看是否能順利進入胃
• R - renal (腎臟): 腎臟超音波
• L - limb anomalies (radial agenesis) (四肢異常): 身體檢查，若懷疑異常可安排四肢X光。

二、治療

因泄殖腔異常之治療較為複雜且多變，在此先略過不談。只討論低位及高位無肛的治療方式。

低位無肛的病人之治療為一階段手術，若出生後體重足夠，可以於出生時進行。手術名稱為Limited posterior sagittal anorectoplasty (Limited PSARP)，採後矢狀正中切開，將肛門開口移至正確位置。

高位無肛的病人，則需接受三階段手術，每個階段之間相隔8至12週。

• 第一階段：出生時行乙狀結腸造口手術。
• 第二階段：若有廔管，則結紮廔管，並將直腸移至正確位置且與皮膚吻合，形成新開口，有以下兩類手術方法。

1. 後矢狀切開肛門直腸成形手術Posterior sagittal anorectoplasty (PSARP)：適用於直腸球狀尿道廔管。
2. 腹腔鏡協助肛門直腸成形手術 Laparoscopic-assisted anorectoplasty (LAARP)：適用於直腸攝護腺尿道廔管、直腸膀胱廔管或直腸閉鎖(無廔管)。

第二階段術後，家長通常需執行為期6至9個月之擴肛，以減少新開口處的狹窄發生。

• 第三階段：關閉乙狀結腸造口。此階段術後，糞便即由會陰部新開口處排出，亦需觀察術後解便次數及解便量。

三、預後

在如廁訓練後病童是否能自主控制排便，受下列因素影響：

• 肛管(anal canal)及齒狀線(dentate line)之發育
• 肛門括約肌發育
• 薦骨發育
• 脊髓發育
• 正確的肛門直腸新開口位置

上述因素手術能改變的有限，低位病童約6-8成可達到自主控制排便且無滲便，高位病童則約為3-5成。若欲達到良好的生活品質，有賴病人、家長及醫師三方密切配合，長期且持續的門診追蹤，若發現便秘或滲便症狀，則需以飲食、藥物或灌腸治療，使孩童能在家庭及學校生活中，維持每日清潔。

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2025年11-12月-3/5:【台兒知識庫】第47次胎兒影像學季例會：胎兒腦室擴大－個案分享暨建議評估流程

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文／台兒診所 陳鈺婷放射師

（圖一）個案雙側腦室嚴重程度擴大，表現方式是從側腦室前角到後角都明顯擴大（台兒診所提供）

這次MRI季會討論了不同腦室擴大的案例。

個案在中期在外院做胎兒結構篩檢並無異狀，26週產檢時發現雙側側腦室擴大，產檢醫師安排羊膜穿刺及TORCH檢查確認個案沒有染色體異常和沒有感染的狀況，並建議個案來台兒診所作第二意見諮詢。

個案於30+1週來台兒診所，當天超音波影像上看到雙側側腦室擴大，且表現方式為側腦室前角到後角都明顯擴大（圖一），除了雙側腦室擴大外還有看到第三腦室擴大，大腦導水管（cerebral aqueduct）的位置正常會看到兩條高回音亮線並行在一起，而個案的大腦導水管只有看到一條亮線（圖二），因此我們懷疑個案大腦導水管狹窄（cerebral aqueduct stenosis）。

（圖二）影像上看到第三腦室擴大（黃色箭號），以及大腦導水管狹窄（白色箭號，可與右圖正常影像做比較）（台兒診所提供）

此外，個案的雙側側腦室壁呈現回音性增加以及不規則的特徵，尤其在右側腦室內有看到亮點。這些特徵在其他大腦導水管的案例中並不常見，所以我們懷疑個案可能合併有右側腦室出血(Intraventricular hemorrhage （IVH））或是皮質發育不全（malformation of cortical development （MCD））的可能（圖三）。我們幫個案安排同一天做胎兒磁振造影（fetal MRI）。

（圖三）影像上在側腦室壁有不規則的特徵，且右側腦室內有看到echogenic foci（台兒診所提供）

30週胎兒磁振造影影像顯示：右側腦室出血（Intraventricular hemorrhage（IVH）），個案在26週時有在原產檢醫院做過MRI的檢查，對比26週和30週的影像，可以看到出血的情況明顯好很多（圖四）。從sagittal view跟coronal view，26週的影像上會看到右側腦室邊緣有低訊號不平整的特徵，但在30週的影像上已經不是很明顯了（圖五），因此推斷出血有在慢慢被吸收中。另外，在後顱窩的位置有看到cyst like lesion，比較像是出血後留下來的遺跡。 

（圖四）MRI影像上看到右側腦室出血，左圖為26週影像，右圖為30週影像。（榮科醫學影像中心提供）

（圖五）左邊兩張圖為26週影像右邊四張圖為30週影像，sagittal view上腦室邊緣低訊號不平整特徵（白色箭號）在26週時較明顯。黃色箭號：cyst like lesion（榮科醫學影像中心提供）

孕婦會診完台兒診所多學科會議後，決定繼續妊娠。後續孕婦回報在產檢的過程中，超音波影像顯示雙側側腦室都有在慢慢縮小。個案於38週剖腹產，產後呼吸、餵食及活動狀況皆無異常，新生兒超音波顯示右側側腦室擴大，目前個案持續追蹤中。

個案在超音波影像上除了看到側腦室擴大，側腦室壁不規則以及有多個亮點的特徵讓我們辨別出胎兒腦室出血的診斷。而在腦室擴大（ventriculomegaly）的個案中，若為輕度且無合併其他腦部異常，通常預後都是不錯的。 

（圖六）當發現胎兒腦室擴大時，建議的評估流程（台兒診所陳鈺婷放射師製作）

透過超音波篩檢以及配合胎兒磁振造影的檢查，可以幫我們確認個案是否為isolated ventriculomegaly，超音波影像上會去量測腦室大小、評估腦室的型態，確認腦室腔內及腦室壁有無明顯異常特徵，並且評估整個腦室循環係統包含第三腦室、第四腦室，接著會評估腦部的其他部分包含透明中隔、大腦中線、胼胝體等等，除了腦部胎兒其他部位結構評估也非常重要，例如：腦室擴大合併有下背部皮膚線突起，可能和脊柱裂有相關。腦室擴大合併有先天性心臟疾病，可能和染色體基因異常有相關。因此當腦室擴大個案轉診到台兒診所，我們不會只看胎兒的腦部，而是會把整個身體結構再做一次篩檢，有了全面性的評估，我們也才能提供個案最完整的諮詢與後續安排。

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2025年11-12月-4/5:【台兒見聞】CRIFM（Clinical Research Institute of Fetal Medicine）參訪心得

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文／台大醫院基因醫學部 戴怡芸醫師

（圖一）專注於工作的胎兒腦部超音波領域的國際權威Dr.Pooh

大師風範與參訪契機

今年八月，跟隨台兒張東曜院長率領北醫小兒科張璽醫師、吳佩臻醫師、王若婷技術員，前往日本大阪 Dr. Pooh 診所CRIFM（Clinical Research Institute of Fetal Medicine）參訪。這次行程不僅讓團隊近距離見證大師 Ritsuko Pooh 的臨床精神，更開啟了台大與台兒合作的新契機。

Pooh 醫師是胎兒腦部超音波領域的國際權威。她的診所配備6台 GE E22超音波機與 Samsung Z20 高階機型，並擁有 Illumina HiSeq 與 NextSeq 平台，這樣的硬體投資，讓CRIFM 成為結合臨床與研究的核心機構。Pooh 醫師常說：「每一張影像都代表一個家庭的希望。」這份信念，也讓她在日常工作中毫不鬆懈。診所的運作節奏近乎「極限挑戰」。Pooh 醫師每天從早上八點到晚上八點，僅靠四小時睡眠支撐，不喝咖啡、不依賴休息，就能保持高度專注。這種堅持讓來訪的醫師們深感敬佩。更令人驚訝的是，Pooh 醫師幾乎親自參與所有影像確認，確保每位孕婦得到最精準的檢查。

此次見習讓我們不僅看見硬體的差距，更體會到專業背後的「職人精神」。在日本，醫療並不單靠設備，而是依靠醫師長年累積的細膩眼光與臨床判斷。Pooh 醫師的精神提醒我們：在資源充足的台灣，若能秉持同樣的專注態度，一定能走出具國際影響力的道路。

（圖二）本次參訪CRIFM的台灣成員，正在使用OPUS模擬實作。左起台兒吳佩臻醫師、台兒張東曜醫師、台大戴怡芸醫師（本篇筆者）、台兒王若婷放射師、北醫張璽醫師

研究觀察與臨床價值

CRIFM 在胎兒腦部影像與基因檢測的研究成果已累積超過十年，並對國際學界產生深遠影響。在診斷過程中，Pooh 醫師展現出極致的細膩。她不僅依賴高解析度的超音波，還經常以手繪方式標記異常結構，幫助家屬與醫師快速理解。這種「雙重呈現」的方式，不僅體現專業，更兼具教育意義，讓家屬能在最短時間內掌握病情。

此外，CRIFM 將臨床影像與基因檢測結果結合，發展出更完整的分析模式。舉例來說，針對染色體微小片段缺失（CNV）與嵌合現象，Pooh 團隊利用 D-karyo 快速檢測技術，在 48 小時內便能提供結果，減少孕婦焦慮與決策壓力。在參訪過程中來了一位第二次懷孕的媽媽，這個媽媽來自另外一個日本的大城市，他上一個寶寶因為嚴重的胎兒異常引產了，Dr. Pooh建議這種狀況應該同時比對爸媽和第一個寶寶的基因，可是第一個寶寶已經引產了，而且沒有留下任何血液或胎盤檢體，經由這個case我們才知道，全日本的嬰兒出生後，臍帶脫落後會被保存在一個木製的儀式盒裡，醫院都會為爸媽留下來做為紀念，連引產的寶寶也會有，因此這段臍帶就在這個媽媽回到他的居住城市個隔天，一早就被快遞送來Pooh的診所，中午就抽好臍帶裡的DNA準備上機。這種「臨床快速回應」的能力，正是我們在台灣醫療體系中最需要借鏡的部分。

Pooh 醫師的研究精神不僅在於技術突破，更在於她對細節的尊重。每一個數據背後，都代表著家庭的期待與醫師的責任。這份專注，讓她成為「醫療工匠」的最佳典範，也成為我們努力學習的方向。

（圖三）本次參訪的台灣成員與Dr.Pooh在CRIFM門口合影

此次大阪之行，也讓我們思考台灣如何在胎兒醫學領域整合資源，形成更具影響力的研究團隊。合作的價值，不僅在於「補足單一醫院的不足」，更在於「整合優勢，放大成果」。台大擁有病理與臨床研究能量，卻需要更多第一線個案；台兒則能提供跨院資料整合，確保研究品質。當彼此結合，等於建立起「從病人到數據，再到學術發表」的完整鏈條。

• 台兒診所：以高品質超音波檢查與臨床研究協助，成為整個合作鏈中的「加速器」。
• 台大醫院：承接進一步檢查，包括引產與病理分析，並透過醫學中心資源提供臨床與科研支持。

展望未來，合作將聚焦三大方向：

1. 基因異常與影像異常的整合研究 —將超音波影像與基因檢測結果進行比對，找出臨床預後的關鍵因子。
2. 建立台灣的胎兒醫學資料庫 —累積個案，讓台灣醫師能有本土化的大數據支持臨床決策。
3. 國際發表與學術交流 —將研究成果推向國際會議與期刊，提升台灣在胎兒醫學領域的能見度。

Pooh 醫師曾以一句話勉勵：「No complain, and you’ll success. 」這份態度，成為我們合作的座右銘。未來，當台大、台兒與柯滄銘診所攜手並進，不僅能改善孕婦的醫療照護品質，更能在國際舞台上展現台灣的研究能量。這不僅是一次跨國參訪的延伸，更是一個長遠的承諾。

2026年4月1日至4月2日，台兒將邀請Dr.Pooh來台開辦胎兒腦部的異常專題班，名額有限，歡迎聯絡預約

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2025年11-12月-5/5:【胎兒醫學振興會】不只愛、還要懂：第一屆台兒集英兒童與青少年教養與健康工作坊 後記

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文／社團法人台灣胎兒醫學振興會總編 孫碧遠

（圖一）工作坊當天的講師和與會學員的大合照

第一屆「不只愛還要懂：台兒集英兒童與青少年教養與健康工作坊」於 2025 年 9 月 21 日正式開辦。回顧整個活動的過程，仍能感受到現場滿滿的熱情與能量。這場工作坊的宗旨在於協助所有第一線照顧者更理解孩子的行為與需求，因此我們特別邀請了來自不同領域、實力堅強且臨床經驗豐富的專家群。包括馬偕小兒神經科柯信如醫師、宇寧診所吳佑佑醫師、奇美醫院劉千睿臨床心理師、心之旅心理治療所王心寧臨床心理師、清華大學特教系孟瑛如教授、以及北市大幼教系柯雅齡助理教授，每一位講師都是在兒童發展、特殊教育、心理治療及臨床實務上具有深厚專長的高手。他們的加入，使得這次工作坊不僅內容紮實，更能從多視角整合教養與健康議題。

（圖二）本次工作坊講師陣容

更加難能可貴的是，參與的學員來自全台各地，其中甚至有從澎湖專程搭機前來參加的夥伴。學員的背景多元，包括醫護人員、老師、運動教練、爸媽與第一線服務人員。雖然每個人所處的位置不同，但所有人都有著同樣的初心——希望能更懂孩子，並在教養與陪伴上有更紮實的能力。正是這份共同信念，讓現場氣氛格外熱烈而溫暖。

在育兒與教養中，「孩子失控」往往是大多數照顧者最感到無力的時刻。面對情緒大爆炸、拒學、衝動失控、注意不集中、對立反抗等行為時，照顧者常會有挫折、自責、甚至不知所措。本次工作坊的核心理念，就是希望引導大家「先懂，再愛」。要懂孩子的情緒發展階段、先天氣質差異，以及可能潛藏在行為背後的醫學或心理原因。當我們能理解行為的本質，就不會只看到表面的「不乖」或「故意」，而能進一步意識到孩子真正的需求。理解是化解衝突的第一步，而同理與科學方法則是陪孩子長大的最佳工具。

（圖三）講師帶領學員進行情境模擬與互動環節

講師們以大量實際案例、臨床觀察與研究證據，解構了孩子行為的背後機制。從感覺統合與神經發展，到語言能力、學習差異與情緒調節，再到家庭互動與教養方式的影響，每個議題都切中許多照顧者長期以來的疑惑。更重要的是，講師不僅提供理論，也分享了許多「可立即使用」的溝通技巧與教養策略，例如如何引導孩子表達情緒、如何訂定清楚界線、如何調整與孩子的互動方式等。

實作與互動環節也是本次活動的一大亮點。學員能在專家引導下模擬情境、討論案例，甚至針對自己家中的孩子提出問題，獲得講師即時的建議。許多學員表示，因為每個孩子的年齡層和狀況都不一樣，能現場請益並得到針對性的回饋，讓他們受益良多。

（圖四）講師針對學員的提問給予即時回饋

一整天下來，不論是講師的分享、學員的交流，還是現場的幽默互動，都讓這場工作坊充滿溫度。許多人說，這不只是學習，更像是「照顧者的補給站」——讓在育兒第一線奮戰的爸媽、老師與醫護人員能重新獲得力量，不再孤單。

非常感謝所有講師與學員的投入，讓這次活動成為一場知識與支持兼具的盛會。孩子的成長只有一次，而願意努力變得「更懂孩子」的大人，會是孩子一生中最幸運的祝福。期待下一屆能與更多照顧者同行，也期待每位參與者帶著新的理解與信心，繼續在孩子的生命中發光。

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