文/張東曜醫師
2018/12/19
道理要講清楚嘛。
有廠商朋友主張妊娠早期一律先做NIPS，中期再做超音波胎檢，聽起來似乎很有道理，反正單拿唐氏症篩檢來PK，NIPS完勝早唐，那就做這個就好囉！反正廠商賺很大，還可以讓你選擇是要『包養』早唐，還是要『包養』高層次超音波。如果NIPS篩檢結果是高危險群，還可以『包養』羊膜穿剌，萬一生出唐氏症，聽說還有廠商可以『理賠』，真是好棒棒，衛生署長換你做。
如果婦產科同道也這麼想，您可能要update一下。這個認知大概是停留在上世紀90年代的前半，差不多25年前的思維。那個年代，婦產科醫師能看得清、看得懂胎兒心臟的四腔室，走路就非常有風，就是台灣一哥。這些年來，超音波胎兒醫學真的是進步地非常快、非常快。25年前是我當R1的年代，你跟我那時一樣嗎？
先看數據，早唐操作人員需要訓練和認証，如果除了胎兒頸部透明帶、血清參數，再加上二線指標(如胎兒鼻骨)，早唐唐氏症的敏感度可以到95%，偽陽性率約5%。根據2017年的整合分析(#)，NIPS唐氏症的敏感度可以到99.7%，偽陽性率約0.04%。這麼好的成績，代價是大約早唐10倍的價格，或是羊膜穿剌染色體檢查3倍的價格。大家不妨順便比較一下鄰近國家的價格。
用白話再講一次，意思是說，每100個唐氏症，可以從5%的孕媽抽羊水來篩檢出95個，提高到除了唐氏症外只再多抽0.04%孕媽的羊水，就能篩檢出99.7個。如果假設台灣每年有20萬個單胞胎孕媽，唐氏症發生率800分之1的話，每年預期會有250個唐氏症。早唐是抽一萬個羊水，篩檢出237.5個唐氏症，NIPS是除了唐氏症外只再多抽80個羊水，就能篩檢出249.25個唐氏症。
這是早唐或NIPS單項全面篩檢的預期成績，以全國每年20萬個單胞胎孕媽、預期250個唐氏症計，早唐要花掉四億四千萬元，NIPS要花掉四十八億元，等於每篩檢一個唐氏症，早唐要花176萬元，NIPS要花1,920萬。
如果，我們一律先做早唐，再根據風險是高、中、低，來幫助決定選擇羊膜穿剌、NIPS、或中期胎檢，我們就可以綜合兩者的優點，一樣可以維持高敏感度、並大幅降低偽陽性率、而且不會大幅增加花費。此外，超音波可以讓我們直接觀察胎兒的生長、結構、和活動，從而得知很多重要的資訊。明明有訓練就可以做的事，為什麼不做？為什麼不給專業的人做？
如果我們徹底實行產檢、胎檢分流，訓練有素的胎檢團隊，可以成為第一線產科醫師和孕媽的第三隻眼，提供很多可能影響產科照顧方向的資訊。
有錢可以任性，花錢就該聰明，先把脈，再抓藥，明明早期可以看，卻偏偏要等到中期，你很奇怪耶、、、
文獻(#) Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Sep;50(3):302-314. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/uog.17484
