台兒診所 / 陳彥妮醫師
在產檢的過程中，大家一定會被問到要不要抽羊水？要做羊水晶片嗎？有些媽媽應該會感到疑惑，到底這兩種有什麼樣的差別呢？以往常聽到的羊膜穿刺，通常是指胎兒的染色體核型分析，並不一定包含羊水晶片的檢查，而染色體核型分析及晶片檢查也不限於抽取羊水才能檢驗。
抽羊水主要的目的是為了得到胎兒的細胞，進而做更近一步的遺傳診斷，這是我們得到胎兒細胞的方法之一，其餘方式還有像是絨毛膜檢查以及臍帶血的檢驗，這些也是可以作為遺傳診斷的方法喔！得到了胎兒的細胞後，我們就可以進行染色體、基因晶片、甚至是某些單基因遺傳疾病（如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、血友病...）的檢查。
在人類的細胞裡，含有46條染色體，其中有22對是體染色體，有兩條是性染色體，傳統的染色體檢查是利用顯微鏡觀察染色體的數量及型態，因此可看出細胞內的染色體是否含有正常的數量，並且有無結構的異常，也就是所謂的核型分析。一般來說我們常聽到的唐氏症（三染色體21）、愛德華氏症（三染色體18）、巴陶氏症（三染色體13）、以及透納氏症(45,X)等疾病，可以經由此項檢查確認。
每一條染色體中都含有許多基因，隨著科技的進步，我們了解到，並非只有染色體的數目異常才會造成胎兒的構造異常或其他系統功能異常，如智力、聽力、視力部分的異常...有些時候只是某些微小片段的基因缺失(microdeletion)或者是重複(microduplication)也會造成上述的問題，但這些微小片段的缺失或重複（<5Mb）並不能在傳統的顯微鏡檢查中被發現，因此基因晶片的優點就是可以確認是否有上述微小片段的缺失。
染色體核型分析雖然沒有辦法看到微小片段的基因缺失或重複，相較之下晶片檢查的解析度似乎更高，不過晶片還是有某些限制，是無法取代傳統染色體檢查的，像是低比率的鑲嵌型染色體異常、染色體平衡性轉位、或者染色體倒轉等情況，是一般的基因晶片無法發現的。因此當你決定要做產前侵入性的遺傳診斷檢查時，建議可以兩者一起檢查！
當然，這兩項檢查並非代表所有的遺傳疾病，而其他更進一步的單基因遺傳疾病檢查，建議可以跟你的產檢醫師或相關專業醫師一起討論再決定喔！
另外，染色體或基因晶片的檢查結果正常，也不代表胎兒的構造就不會有問題，因此超音波胎檢仍然是必要的選項，千萬不要忘記啊!!!
