文/張東曜醫師
2018/12/16
先講結論，都不對。
同場加映，如果單挑唐氏症篩檢，NIPS真是好棒棒，但是NIPS就是不等於羊膜穿剌。
如果我是孕媽，我會先在妊娠8-10週時用超音波確認妊娠週數、妊娠11週時安排早唐和子癲前症高危險群篩檢的血清篩檢、妊娠11-13週時安排早唐的胎兒頸部透明帶測量和子癲前症高危險群篩檢的子宮動脈血流測量、並在14-15週時安排第一次的胎兒結構檢查，這樣才算完成了我理想中的四段式早期胎檢。然後，我再根據早期胎檢的結果，決定我下一步要怎麼走。
不過，根據以上論述，您或許會說，看來就是要先做早唐。不過，這樣並不完整，應該是完整的早期胎檢，讓專長胎兒醫學的醫療團隊給您不偏的評估，再做判斷。
先講一個孕媽轉述的小故事。有位第三胎外籍配偶懷單胞胎，13週時在家裡附近的婦產科接受NIPS檢查，因為結果為低危險群，而且前兩胎皆平安順產，所以覺得高枕無憂。一直到20週時，因為肚子不舒服，回到原婦產科診所要求超音波檢查。不知什麼緣故，醫師剛開始找不到胎兒心跳，以為已經胎死腹中，仔細檢查後，發現胎兒仍然存活。只是，經此插曲，孕媽滿腹狐疑，因此轉到某醫學中心急診求診，值班婦產科醫師做超音波覺得胎兒手勢怪怪的，但應無大礙，不過還是收住院裝監視器觀察胎兒心跳。住院中，又安排了一次超音波檢查，這一次發現腳怪怪的，但也沒有下什麼診斷。住院兩天後，因為胎兒心跳無異狀，所以出院回家。孕媽還是很擔心，所以找上了另一家生產數很高的婦產科診所，經超音波檢查發現胎兒腫腫的，所以轉來台兒進一步確診。我和楊子逸醫師，一個人看一天，一共看了整整兩天，發現胎兒確實皮膚浮腫，但是四肢完全沒有伸展和屈曲的動作，兩手手指也是完全五指張開開，不像一般胎兒有明顯抓握的動作。因此，我們請孕媽先安排會診生育保健科醫師安排完整的遺傳檢查，再安排下一步。
站在產檢、胎檢分流的立場來說，難道專長胎兒醫學的醫療團隊沒有更早介入、一展所長的機會嗎？
如果單比較唐氏症篩檢，NIPS確實完勝其它各項。但是相對於早唐，卻是以超過十倍的價格來增加不算很多的敏感度，值不值得，要看你從那個角度看，此外，也不是沒有別的方法可以搭配早唐進一步拉高敏感度或降低需接受羊膜穿剌的人數，這些方法包括接受NIPS和羊膜穿剌時機點的選擇，也就是說，怎麼互補，比怎麼單挑更為重要。
但更重要的是，胎兒異常並不是只有唐氏症一種，超音波才是直接觀察胎兒的最好方法。很多孕媽『誤以為NIPS比羊膜穿剌更貴，所以是更好的遺傳檢查』，也有人『誤以為胎兒異常就是唐氏症，所以如果NIPS是低危險群，就不是高危險妊娠』。換句話說，很多孕媽花了大錢，卻沒有搞清楚自己買了什麼，也沒有做好孕程管理，其實這就是胎兒醫學專家可以幫忙孕媽的重點。很多孕媽認為看『高層次超音波』一定要等到22週(中期胎檢)，其實我們在四段式早期胎檢時(8-14週)，就可以做到『更早、更多、更好』。
超音波才是觀察胎兒最直接的方法，如果已經發現胎兒有異常，也許你該考慮的是正規的遺傳檢查。不做完整早期胎檢就直接先做NIPS的做法，可能讓孕媽錯失早期診斷其它胎兒異常的良機。打個比方，完整超音波胎檢好比把脈，各式檢查好比抓藥，『先把脈，再抓藥』，天經地義，不這麼做你才奇怪。
有錢可以任性、花錢就該聰明，如果該花的不先花，不急著花的搶著花，你一定有那裡沒弄清楚。
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