2019.5月-3/3:先天性心臟病篩檢的第四關-新生兒心電圖篩檢
2019/04
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| (圖一)左起：台兒池宛玲醫師(前台大小兒心臟科)、薛忠滿護理師、羅雅倫護理師、董于瑄護理師 |
為了及早診斷先天性心臟病，婦產科醫師和小兒科醫師都做了很多的努力。從產前來說，婦產科醫師努力學習胎兒心臟超音波篩檢的知識和技能，把第一關。從產後來說，小兒科醫師在嬰兒室推廣血氧濃度的測量來篩檢危急性先天性心臟病，把第二關。此外，小兒心臟科醫師推廣新生兒心臟超音波篩檢也有很多年了，把第三關。
除了血氧濃度，超音波基本上是結構的檢查。雖然心律不整，也可能因為在超音波檢查時發現心臟的搏動明顯有異，再安排心電圖檢查做進一步的紀錄。但何不考慮在做超音波的同時，由小兒心臟科醫師從聽診、超音波、到心電圖同時檢查呢？
這樣的安排，一來完整，可以讓小兒心臟科醫師充份發揮，二來可以增加診斷率，算是把第四關吧！希望能多篩檢出一些在超音波檢查時無法用眼睛明顯分辨的節律異常，從而減少遺憾。其中，一個重要的考量，即是Long QT症候群。
Long QT症候群主要的考量是因為它和猝死有關，而且可能也和遺傳有關。因此，如果發現新生兒罹有Long QT症候群，除了新生兒本身必須進一步診治外，家族內是否也隱藏有未知的患者，也要一併考慮。
據估計，大約10%的新生兒猝死可能和Long QT症候群有關。雖然，新生兒心電圖篩檢不可能全面解決新生兒猝死的問題，也可能無法篩檢出所有的Long QT症候群，但卻是可以努力的具體方向之一。
由於目前尚欠缺全面的篩檢資料，我們只能從現有局部的文獻製成流行病學用的2 by 2 table，來了解Long QT症候群和新生兒猝死的關係。
先假設台灣新生兒猝死的發生率約十萬分之二，其中10%和Long QT有關。其次，分別假設Long QT發生率為1/2000(表一)、1/5000(表二)、1/8000(表三)。為了方便計算和理解，設族群有100萬名新生兒(註一)。
醫事人員應該很容易理解表一、表二、表三的含意。但是，對一般的家長而言，直接看Positive Likelihood Ratio(陽性相似比)一列，應已足夠。當發生率從1/2000、減少到1/5000，再減少到1/8000時，陽性相似比從201倍、增加到505倍、再增加到813倍。意思是說，如果診斷為Long QT症候群，猝死的機會可能會增加至少200倍。
雖然，對家長來說，阻止遺憾的發生可能遠比搞清楚這些醫學篩檢的數據來的重要，但是對醫師來說，有數據才能幫助醫師做更好的決策，也才有可能進一步改善流程和監控品質。因此，台兒發起『台灣新生兒心電圖登錄系統』、匯整相關資料、也接受委託判讀，並和台大小兒心臟科合作，以台大做為本登錄系統的後送單位，讓篩檢陽性的新生兒可以儘快得到進一步的鑑別診斷和治療。
【註一】MEDCALC Diagnostic test evaluation calculator
除了血氧濃度，超音波基本上是結構的檢查。雖然心律不整，也可能因為在超音波檢查時發現心臟的搏動明顯有異，再安排心電圖檢查做進一步的紀錄。但何不考慮在做超音波的同時，由小兒心臟科醫師從聽診、超音波、到心電圖同時檢查呢？
這樣的安排，一來完整，可以讓小兒心臟科醫師充份發揮，二來可以增加診斷率，算是把第四關吧！希望能多篩檢出一些在超音波檢查時無法用眼睛明顯分辨的節律異常，從而減少遺憾。其中，一個重要的考量，即是Long QT症候群。
Long QT症候群主要的考量是因為它和猝死有關，而且可能也和遺傳有關。因此，如果發現新生兒罹有Long QT症候群，除了新生兒本身必須進一步診治外，家族內是否也隱藏有未知的患者，也要一併考慮。
據估計，大約10%的新生兒猝死可能和Long QT症候群有關。雖然，新生兒心電圖篩檢不可能全面解決新生兒猝死的問題，也可能無法篩檢出所有的Long QT症候群，但卻是可以努力的具體方向之一。
由於目前尚欠缺全面的篩檢資料，我們只能從現有局部的文獻製成流行病學用的2 by 2 table，來了解Long QT症候群和新生兒猝死的關係。
先假設台灣新生兒猝死的發生率約十萬分之二，其中10%和Long QT有關。其次，分別假設Long QT發生率為1/2000(表一)、1/5000(表二)、1/8000(表三)。為了方便計算和理解，設族群有100萬名新生兒(註一)。
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| 表一 |
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| 表二 |
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| 表三 |
醫事人員應該很容易理解表一、表二、表三的含意。但是，對一般的家長而言，直接看Positive Likelihood Ratio(陽性相似比)一列，應已足夠。當發生率從1/2000、減少到1/5000，再減少到1/8000時，陽性相似比從201倍、增加到505倍、再增加到813倍。意思是說，如果診斷為Long QT症候群，猝死的機會可能會增加至少200倍。
雖然，對家長來說，阻止遺憾的發生可能遠比搞清楚這些醫學篩檢的數據來的重要，但是對醫師來說，有數據才能幫助醫師做更好的決策，也才有可能進一步改善流程和監控品質。因此，台兒發起『台灣新生兒心電圖登錄系統』、匯整相關資料、也接受委託判讀，並和台大小兒心臟科合作，以台大做為本登錄系統的後送單位，讓篩檢陽性的新生兒可以儘快得到進一步的鑑別診斷和治療。
【註一】MEDCALC Diagnostic test evaluation calculator
2019.5月-2/3:『Small Penis』報告整理
2019/04
(圖一)超音波下所見的胎兒陰莖
(圖一)超音波下所見的胎兒陰莖
各個種族的陰莖長度、寬度、體積都不同，再對照參考標準時應顧慮到種族，但目前並沒有台灣胎兒陰莖長度的參考標準。
產前胎兒陰莖大小評估方式很多種，像是海綿體長度、陰莖長度、陰莖寬度、陰莖體積的測量，陰莖勃起是陰莖長度測量的干擾因素，有文獻認為增加陰莖寬度的測量有助於評估 micropenis，因為陰莖是管狀結構，所以該文獻假設 micropenis 除了短之外，寬度也會比較小。
(圖二)胎兒陰莖測量
另外孕婦懷孕期間受到某些類型塑化劑的暴露，會導致雄性激素被破壞，可能會影響男性生殖器的發育，造成陰莖短小、尿道下裂、隱睪症、生殖器跟肛門間的距離會比較短，甚至可能影響精液品質，尤其是在生殖器分化關鍵期8-18週的時候。
產前如果看到陰莖長度較短的個案，不太容易區分是真的陰莖短小還是包埋式陰莖，所以產前其實不太適合下 micropenis 的診斷。此外陰莖長度與胎兒體重有相關，遇到SGA的胎兒時要特別注意。
(圖三)要區分是否是包埋式陰莖，或者真的陰莖短小
(圖四)產後測量陰莖長度會將陰莖拉長測量
導致 micropenis 原因有很多種：睪固酮分泌不足、睪固酮活化問題、胚胎發育期的問題或染色體問題都有可能，可以抽血確認是不是下視丘、腦下垂體、性腺的賀爾蒙分泌問題造成，如果要以雄性激素治療的話，嬰兒或是兒童時期治療的效果會比較好。
除了賀爾蒙之外，還要注意有沒有合併尿道下裂(尿道的開口位置不在陰莖頂端)，尿道下裂的診斷在產前比較不容易，在懷疑有尿道下裂的時候必須要等胎兒尿尿來觀察尿液流出的位置及方向，正常會從陰莖尖端直線噴出。
產前不會常規測量陰莖大小，不過對於懷疑陰莖較小的個案，出生後排除尿道下裂及包埋式陰莖後，如果陰莖長度確實較短，可以考慮抽血確認賀爾蒙的分泌、確認染色沒有合併其他症候群，如果需要賀爾蒙治療的話要及早。此外陰莖發育可能會受到抗雄性激素(某些類型的塑化劑)暴露的影響，建議孕婦跟計畫懷孕的女性應該要減少塑化劑的接觸。
2019.5月-1/3:第25次『慘』科OB會後記
2019/03
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| (圖一)第25次慘科OB會合照 |
胎兒超音波結構篩檢通常會一併觀察外生殖器外觀，男性的篩檢較女性需注意的點稍多，當外觀有疑義時優先考慮的鑑別診斷為尿道下裂(hypospadias)，若外觀正常但仍覺得大小不夠典型，要怎樣進一步評估與諮詢呢？
本次OB會，台兒的李佳恆放射師特別以此為題做了相關的文獻回顧。會中比較了陰莖長度、陰莖寬度、陰莖海綿體長度幾種量測方式，陰莖長度與胎兒體重相關性頗高，遇到SGA胎兒時要特別注意。至於胎兒勃起對量測的干擾、不同種族所需的參考值不同都是診斷時需共同考慮的因素。
另外，佳恆也從塑化劑可能的影響、內分泌在外生殖器發育過程中的角色帶到產後可做的檢查與介入，讓聽眾對micropenis有完整的了解。
另外兩個題目都與早期篩檢相關，首先是早期篩檢Triploidy。台兒先報告一例於妊娠早期篩檢到的個案，該個案13週來診，頭臀距(CRL)不到6cm，頭部與身體比例看似1:1，雖未發現明顯結構異常，但T18風險較高，仍建議進一步遺傳診斷，確診為Triploidy。
Triploidy依多餘的染色體來源分為兩型：第一型來自父親，這一型胎兒大小正常，頸部透明帶可能較厚，胎盤常見部分型態異常(molar change)，早期唐氏症篩檢抽血生化表現與唐氏症胎兒相似；而第二型triploidy多餘的染色體來自母親，第二型胎兒多生長遲滯，早期抽血生化表現與T13及T18較接近（台兒報告的個案即屬此例)。雖然大部分triploidy會於早期自然流產，仍有部分可存活至第二孕期以後，若要早期診斷，訂立明確可信的預產期十分重要。預產期清楚，週數就清楚，可幫助我們篩出一部分表現出生長遲滯的triploidy胎兒。另外，Triploidy也容易合併結構異常，因此詳細的結構篩檢也十分有幫助。
討論的最後，由台兒張東曜醫師替大家回顧Contingent First trimester screening。
張醫師列出目前唐氏症篩檢與診斷的工具，討論早期唐氏症篩檢、非侵入性唐氏症篩檢、四指標唐氏症篩檢的敏感度與偽陽性率，以容易理解的成本數字來量化篩檢效率，嘗試找出非侵入性篩檢的最佳定位。
接著藉由英國胎兒醫學基金會主張的二段式篩檢為基礎，說明如何運用非侵入性篩檢增加篩檢的特異性。除此之外，第一孕期超音波也可篩檢部分重大異常，結構篩檢的結果有助於後續診斷工具的選擇。
妥善運用篩檢工具與資訊，可少走許多冤枉路，也能減少時間與金錢的浪費。
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| (圖二)台兒李佳恆放射師報告主題 |
本次OB會，台兒的李佳恆放射師特別以此為題做了相關的文獻回顧。會中比較了陰莖長度、陰莖寬度、陰莖海綿體長度幾種量測方式，陰莖長度與胎兒體重相關性頗高，遇到SGA胎兒時要特別注意。至於胎兒勃起對量測的干擾、不同種族所需的參考值不同都是診斷時需共同考慮的因素。
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| (圖三)陰莖長度與胎兒體重相關性 |
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| (圖四)台兒李怡盈放射師報告主題 |
另外兩個題目都與早期篩檢相關，首先是早期篩檢Triploidy。台兒先報告一例於妊娠早期篩檢到的個案，該個案13週來診，頭臀距(CRL)不到6cm，頭部與身體比例看似1:1，雖未發現明顯結構異常，但T18風險較高，仍建議進一步遺傳診斷，確診為Triploidy。
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| (圖五)Triploidy依多餘的染色體來源分為兩型 |
Triploidy依多餘的染色體來源分為兩型：第一型來自父親，這一型胎兒大小正常，頸部透明帶可能較厚，胎盤常見部分型態異常(molar change)，早期唐氏症篩檢抽血生化表現與唐氏症胎兒相似；而第二型triploidy多餘的染色體來自母親，第二型胎兒多生長遲滯，早期抽血生化表現與T13及T18較接近（台兒報告的個案即屬此例)。雖然大部分triploidy會於早期自然流產，仍有部分可存活至第二孕期以後，若要早期診斷，訂立明確可信的預產期十分重要。預產期清楚，週數就清楚，可幫助我們篩出一部分表現出生長遲滯的triploidy胎兒。另外，Triploidy也容易合併結構異常，因此詳細的結構篩檢也十分有幫助。
討論的最後，由台兒張東曜醫師替大家回顧Contingent First trimester screening。
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| (圖六)台兒張東曜醫師報告主題 |
張醫師列出目前唐氏症篩檢與診斷的工具，討論早期唐氏症篩檢、非侵入性唐氏症篩檢、四指標唐氏症篩檢的敏感度與偽陽性率，以容易理解的成本數字來量化篩檢效率，嘗試找出非侵入性篩檢的最佳定位。
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| (圖七)選擇高危險群步驟 |
接著藉由英國胎兒醫學基金會主張的二段式篩檢為基礎，說明如何運用非侵入性篩檢增加篩檢的特異性。除此之外，第一孕期超音波也可篩檢部分重大異常，結構篩檢的結果有助於後續診斷工具的選擇。
妥善運用篩檢工具與資訊，可少走許多冤枉路，也能減少時間與金錢的浪費。
2019年.05月(53期)
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2019年 五月（第53期）
文章目錄
（1）第25次『慘』科OB會後記 / 李怡盈 放射師（閱讀全文）
（2）『Small Penis』報告整理 / 李佳恆 放射師（閱讀全文）
（3）先天性心臟病篩檢的第四關-新生兒心電圖篩檢 / 張東曜 醫師（閱讀全文）
2019年 五月（第53期）
家住孟津河，門對孟津口，常有江南船，寄書家中否？(唐．王維)。
My house is located at MengGin river, and the door is opposite to the MengGin ferry. There are many boats sailing from Southern China. I am eager to know whether the letter from my husband has arrived. (Wang Wei of Tang dynasty)
陳持平 / 壓克力顏料 / 72.7 x 60.6公分 20F畫布 / 2019年
Chih-Ping Chen / Acrylic paint / 72.7 x 60.6cm 20F canvas / 2019
文章目錄
（1）第25次『慘』科OB會後記 / 李怡盈 放射師（閱讀全文）
（2）『Small Penis』報告整理 / 李佳恆 放射師（閱讀全文）
（3）先天性心臟病篩檢的第四關-新生兒心電圖篩檢 / 張東曜 醫師（閱讀全文）
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2019年3月30日 第25次『慘』科OB會後記
台兒資深放射師 / 李怡盈
2019/03
第25次『慘』科OB會 合照
本次OB會，台兒的李佳恆放射師特別以此為題做了相關的文獻回顧。會中比較了陰莖長度、陰莖寬度、陰莖海綿體長度幾種量測方式，陰莖長度與胎兒體重相關性頗高，遇到SGA胎兒時要特別注意。至於胎兒勃起對量測的干擾、不同種族所需的參考值不同都是診斷時需共同考慮的因素。
另外，佳恆也從塑化劑可能的影響、內分泌在外生殖器發育過程中的角色帶到產後可做的檢查與介入，讓聽眾對micropenis有完整的了解。
另外兩個題目都與早期篩檢相關，首先是早期篩檢Triploidy。台兒先報告一例於妊娠早期篩檢到的個案，該個案13週來診，頭臀距(CRL)不到6cm，頭部與身體比例看似1:1，雖未發現明顯結構異常，但T18風險較高，仍建議進一步遺傳診斷，確診為Triploidy。
Triploidy依多餘的染色體來源分為兩型：第一型來自父親，這一型胎兒大小正常，頸部透明帶可能較厚，胎盤常見部分型態異常(molar change)，早期唐氏症篩檢抽血生化表現與唐氏症胎兒相似；而第二型triploidy多餘的染色體來自母親，第二型胎兒多生長遲滯，早期抽血生化表現與T13及T18較接近（台兒報告的個案即屬此例)。雖然大部分triploidy會於早期自然流產，仍有部分可存活至第二孕期以後，若要早期診斷，訂立明確可信的預產期十分重要。預產期清楚，週數就清楚，可幫助我們篩出一部分表現出生長遲滯的triploidy胎兒。另外，Triploidy也容易合併結構異常，因此詳細的結構篩檢也十分有幫助。
討論的最後，由台兒張東曜醫師替大家回顧Contingent First trimester screening。
張醫師列出目前唐氏症篩檢與診斷的工具，討論早期唐氏症篩檢、非侵入性唐氏症篩檢、四指標唐氏症篩檢的敏感度與偽陽性率，以容易理解的成本數字來量化篩檢效率，嘗試找出非侵入性篩檢的最佳定位。
接著藉由英國胎兒醫學基金會主張的二段式篩檢為基礎，說明如何運用非侵入性篩檢增加篩檢的特異性。除此之外，第一孕期超音波也可篩檢部分重大異常，結構篩檢的結果有助於後續診斷工具的選擇。
妥善運用篩檢工具與資訊，可少走許多冤枉路，也能減少時間與金錢的浪費。
2019.4月-2/2:魔鬼藏在細節裡，產前懷疑隱性脊柱裂個案分享
2019/03
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| (圖一)本篇筆者：台兒診所林丹薇醫師 |
兩三個禮拜前，一如往常的超音波看診生活中出現一個驚喜。在台兒，都是由放射師先看過一輪，再由主治醫師二次確認。那是一個懷第二胎的個案，我站在門外準備進去接台，隔著門簾，便可聽到個案跟家人有說有笑很開心，一走進去，覺得個案看起來有點面熟，這時放射師跟我交班，提到個案的第一胎產後確診隱性脊柱裂，已經在十個月大時開刀。我問個案怎麼診斷出來的，她笑著回我：「醫生，是您診斷的啊！」
台兒今年邁入第十一年，我在快滿第四年前加入，當時的台兒，檢查脊椎的流程，只看脊椎不同角度的排列、覆蓋脊椎的皮膚線以及小腦與後方枕大池的變化，後來大家書讀得愈多，學到觀察脊髓圓錐(conus medullaris)有助於診斷隱性脊柱裂(closed spina bifida)，便把脊髓圓錐的高度，納入檢查胎兒脊椎的標準流程。
個案的第一胎，在21週多時，被我們發現脊髓圓錐高度較低，之後分別在26週、30週返診追蹤，脊髓圓錐的高度，從近腰椎第四節(L4)，慢慢進展至近腰椎第五節(L5)，高度懷疑胎兒有隱性脊柱裂合併脊椎牽扯；30週時我們建議個案接受核磁共振檢查，個案與先生決定產後再追蹤。個案足月分娩，新生兒外觀上沒有任何異常，隱性脊柱裂在臀部皮膚上常出現的特徵，孩子身上一項也沒有。個案帶著孩子到我們建議的醫療院所接受檢查，滿月時的核磁共振即證實脊髓下段有脂肪瘤，十個月大時順利開刀，術後至今沒有任何症狀。
個案帶來的「捷報」振奮人心，讓人有成就感，知道花時間仔仔細細的檢查很有價值，確實幫到了這個孩子；我們沒有第一線產科醫師接生時獲得的喜悅，但看到我們檢查過的孩子，平安出生、好好長大，也是很欣慰的。
現在的台兒，若再遇到類似的個案，後續處理方式會更全面。除了醫師放射師持續追蹤胎兒，我們會有個管師安撫個案，會安排相關科別醫師產前會診給予充分的諮詢，逐漸了解並接受胎兒合併的問題後，個案及其家人才能慢慢平穩心情，冷靜思考做出決定。
很謝謝個案把好消息帶回來給我們，分享她喜悅的同時，也讓我們再一起思考，該怎麼做，才更能幫助有同樣問題的家庭。
下圖為個案在不同週數時脊髓圓錐的變化：
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| (圖二)個案胎兒於妊娠21週又3天時的脊椎圓錐影像 |
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| (圖三)個案胎兒於妊娠26週時的脊椎圓錐影像 |
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| (圖四)個案胎兒於妊娠20週又3天時的脊椎圓錐影像 |
註：可參考以下文獻，20~24週間胎兒脊髓圓錐高度應落在L3或以上為正常。
Perlitz Y, Izhaki I, Ben-Ami M. Sonographic evaluation of the fetal conus medullar is at 20 to 24 weeks’ gestation. Prenat Diagn 2010; 30:862-864.
Dan Zhao, Qiuju Wei, Ailu Cai. Prenatal assessment of the position of fetal conus medullaris as a predictor of fetal spinal lesions. Journal of Ultrasound in Medicine 2018; 37:201-207
