孕婦22W5D來診做中期常規胎檢，來診前做過NIPS（non-invasive prenatal screening）無檢出異常，在整個檢查的時間段，超音波影像下看不到明顯胃泡，羊水量為正常，膽囊的位置較為偏向左側，腹部的體位可見下腔靜脈是偏右側正常，但主動脈的位置不在偏左側，而是在脊椎骨的正前面（圖一上），除此之外，心臟結構無異常發現；接下來每隔兩週返診追蹤到26週，依舊沒有看到胃泡，懷疑為食道閉鎖合併臟器異位症候群（esophageal atresia with heterotaxy syndrome），因此進一步安排胎兒核磁共振以鑑別診斷。
胎兒心律異常（fetal cardiac rhythm abnormalities）在懷孕中相當常見，大約1~2%的胎兒曾被發現有這個問題。90%的胎兒心律不整是良性的，其中以心房早期收縮（atrial premature complex, APC）為大宗，不須治療，預後良好; 其餘10%包含持續性心搏過緩或過速，可能影響胎兒心臟功能，嚴重者甚至造成胎兒水腫（hydrop fetalis），危及胎兒或新生兒的生命，需要進一步的診斷和治療。正因為APC佔胎兒心律異常的大宗，正確的診斷能夠平息大部份家長的焦慮，其他心律不整若能早期診斷早期治療，也能避免胎兒心臟功能惡化。
脊椎在超音波底下我們能看到的是由三個初級骨化中心形成的影像，一個骨化中心在椎體（vertebral body）以及兩個在神經弓（neural arch）上的椎板（lamina）的位置。
脊椎篩檢時應在三個切面（sagittal, coronal以及axial）去確認正常骨化中心，同時依據週數確認骨化時間點、脊髓神經末端（conus medullairs）的位置以及脊椎外側包覆的皮膚是否完整。
Ksenia Olisova, MD, MPH. Director of Medical Research, Taiji Clinic, Taipei, Taiwan
Fetal biometry assessment is an integral part of a routine pregnancy ultrasound scan. We can assess fetal size (instant information about the fetal measurements) and fetal growth (how the size changes with gestational age). Although fetal biometry is a conventional tool in obstetric practice, there are multiple inconsistencies in terminology, measurement protocols, and cut-off values for defining small, appropriate, or large for gestational age and fetal growth-restricted fetuses.
文 / 台兒夏敬淇放射師
2021年最後一場慘科OB會，由筆者報告兩個主題：絨毛血管瘤 （chorioangioma）和努南氏症（Noonan Syndrome, NS），非常感謝各路同好這一年的參與！
文 / 台兒診所 夏敬淇放射師
第48次『慘』科OB會後記學員線上大合照
上半場為筆者介紹尿道下裂（hypospadias），可分別以下三型：Forme Fruste of Hypospadias, Standard Hypospadias, Severe Hypospadias，或又可分成龜頭型、遠端型、近端型，最常見為龜頭型，程度最為輕微也最常見，近端型為最嚴重也最罕見，產前超音波有四種跡象可被觀察到：鈍端（Blunt tip）（圖一）、陰莖腹側彎曲 （Chordee）（圖二）, 縮短且包埋式陰莖 （Foreshortened and buried penis）（圖三）, 鬱金香影像（Tulip sign）（圖四），但產前診斷極難診斷龜頭型，因為陰莖長度通常是正常的所以不會出現上述四項跡象，在程度嚴重的尿道下裂則可能見到一個以上的影像，而會形成鬱金香影像是由於有陰莖陰囊換位 （Penoscrotal transposition），這通常也發生在嚴重型尿道下裂。文獻也回顧在胎盤功能不好時，常見合併出現severe hypospadias，因胎盤功能不好時，hCG量下降，所以睪固酮量下降，雄性激素的濃度下降，進而影響男性生殖系統發育低下。
腎臟胚胎發育共經歷前腎（pronephros）、中腎 （mesonephros）、後腎（metanephros）三階段，胚胎第四週初時先形成許多前腎小管，互相連結形成前腎管，第四週末前腎小管相繼退化，前腎管往尾端延伸成為中腎管，中腎管進而繼續發展出中腎小管及鮑氏囊。胚胎第五週初，中胚層後腎胚芽組織 （metanephrogenic blastema）及輸尿管芽 （ureteric bud）誘導形成後腎；胚胎第六～九週開始，後腎由骨盆逐步上移至腰部位置，上移的過程中，腹主動脈發展出腎臟動脈嵌入移動中的腎臟；胚胎第十一至十二週，後腎開始產生尿液，並持續發育成日後的成體永久腎臟。
早產是導致幼童死亡的主因之一。早產在全世界的發生率大約為10.6%，台灣一篇2011年的研究統計結果為9.1%。［2,3］目前有許多論文指出，產前進行陰道超音波測量子宮頸長度，是一個可信且能預測早產風險的重要方法。［4-7］ 即使現今早產的存活率有逐年在進步，但新生兒早產仍然是處於高死亡的風險狀態。［2］ 所以能夠及時診斷出早產高風險，對於孕婦與新生兒產後結果是非常有幫助的。另外，台灣有在地研究發現子宮頸長度的分佈並非常態分佈，並提出參考值當作臨床諮詢依據，但限制是分析的樣本數都較少。［8,9］所以本篇文章的目標是，透過大樣本的中期常規陰道超音波數據以建立新的參考值。
文／台兒診所 王羿婷遺傳諮詢師
基因是遺傳的一個單位，構成了每個人的生命藍圖，將人類的各階段組織起來。因此，遺傳諮詢會橫跨於所有歲數，從產前胎兒、小兒、青少年、成人到老年人，每個族群都是我們需去照顧、諮詢的對象，讓可能在不同年齡出現的遺傳疾病，透過專業諮詢得到理解。
當知道自己或身邊的人生病時，「接受事實」變成了一件逼不得已的事。提供正確疾病資訊並給予情緒支持，是遺傳諮詢中最重要的一環。在擔任遺傳諮詢師的期間，陪伴過多數的家長及小孩們經歷不同階段，而我將這些點點滴滴記錄下來，匯集成遺傳諮詢的「伴心日記」專欄。希望透過這些生命小故事，讓曾受過傷或是正在內心徬徨、焦慮的準爸媽們，可以更堅強、更有勇氣面對未來。
文／成功大學醫學院附設醫院小兒部 林永傑醫師
在社會的變遷下，不孕症與人工受孕增加；政府近日也開始出手補助夫婦不孕的支出。試管受孕的技術，讓寶寶有了精準的受孕日；而精準的時間就攸關到少數寶寶的存殁。在國際上，目前大家的的共識是寶寶滿22週+0天才會施救；那為何要訂妊娠22週呢？是因為「多半」22週的寶寶存活統計數字很不好；小於22週的，基本上就是被宣告「不可能」。那21週+6天的呢？我在PubMed能查到的僅有1個案，是試管寶寶且有嘗試救治，並完好地存活。
台兒通訊 >> 2025年 飛流直下三千尺，疑是銀河落九天。 The fall’s torrent directly dashes down three thousand feet . I wonder whether the Silver River ha...
