主持人崔艾湄：
所以在結構上如果發現有一些剛剛你提到的這些心臟、顎裂、耳廓異常這些問題，我們可能就要有一些敏感度。
王羿婷遺傳諮詢師：
對，所以其實在我們這邊高層次超音波下，如果有發現就是心臟或是在他的臉部，或者是說他有唇顎裂的情形，其實我們都會進行遺傳諮詢，告訴他可以去做羊膜穿刺的檢查來查查看，當然這個東西關聯性並沒有那麼高。對，只是說就是我們按照慣例還是要告訴他們，可以去做做看，即使說可能最後是沒事的這樣子。
主持人崔艾湄：
就是排除其他的可能，這樣我們比較有心理準備，對不對？那羿婷可以跟我們講一下這個迪喬氏寶寶他疾病的狀況嗎？。
王羿婷遺傳諮詢師：
這個個案他是在懷孕23週的時候，從遙遠的東台灣北上來就診，他帶著迪喬氏症的羊水報告前來，她經過高層次的超音波檢查之後，其實蠻幸運的，肚子裡的寶寶有一顆正常的心臟，還有身體的結構，但是這個其實就意味著，接下來的決定會變得很艱難。剛剛有說過，基因是人體組成的最基本的單位，它是固定的，不可能說幾天之後基因就會變得不一樣，即使說寶寶目前的身體結構是正常的，我們也沒有辦法保證未來出生之後，他會不會有一些智力上發展的問題，所以這個也會是比較難以抉擇的地方。
主持人崔艾湄：
羿婷提到這個迪寶寶家庭，他的結構是正常的，但是我們沒有辦法確定的是他出生之後的智力跟發展的問題。
王羿婷遺傳諮詢師：
對，這些事情是產前沒有辦法去做預測的，所以這也是為什麼我會在提到說「這個選擇」會變得很困難。
主持人崔艾湄：
所以這個壓力在於我現在知道寶寶有迪喬氏，但是他的結構很好。但是我知道可能未來會有智力跟發展的問題，但不知道會有多嚴重，所以抉擇會很困難，我了解了，後來呢？
王羿婷遺傳諮詢師：
所以我們就先去了解一下個案的一些背景，個案他是高齡的產婦，對於終於懷孕這件事情，他感到非常的開心，那因為高齡的關係，他也選擇做羊膜穿刺，所以才會在晶片報告中發現這樣子的小異常。那我就先關心一下孕婦說你是什麼時候知道的？那知道之後的心情怎麼樣？目前有好好睡過覺嗎？或是有什麼樣的打算？孕婦說。他其實很擔心小朋友未來會不會有智力上的問題？這幾天心情也都不是很好，那目前就是想知道結構有沒有過關，如果有異常，那就先讓寶寶去休息，如果一切都好，那他就要再想想看。
那陪伴在他身邊的先生感覺上是一個很理性的人，他也陳述著他的想法、還有觀點、還有他的疑慮，雖然他總是面不改色的跟我說他的想法，但我發現他的手臂上寒毛都是直豎著，然後也一直都流著汗這樣子，他似乎也是在忍耐自己的感情，剛好就是先生中間有點事情就先離開，我跟媽媽單獨在諮詢室裡，我就先確認一下他已經完整的了解這個疾病的知識後，我就開始引導他說出他內心的壓力。
媽媽說，她對於這個寶寶的狀況感到很苦惱，現階段的檢查是沒有結構的異常，但是最讓她擔心的智力問題，又沒辦法在產前預測出來，但是他們有家人的壓力，他很想要這個孩子來，但又不禁擔心孩子的未來、照護的問題，還有醫療等等的，講到這裡媽媽就開始擦眼淚，我給予他心理上的支持，因為我之前在小兒罕病兒單位待過，看過的個案都是比較嚴重的，所以我請他可以去跟遺傳科醫師聊聊產後的經驗，讓他有更多的資訊可以來做個選擇。
主持人崔艾湄：
所以羿婷剛提到說他有家人的壓力，是指家族其他成員給他期待呢？還是他沒有辦法照顧這個孩子呢？
王羿婷遺傳諮詢師：
主要是家族成員，因為其實在台灣，這是一個很傳統的概念，就是我們要結婚生子，傳宗接代，所以來自於家人的壓力就指說他先生那邊的親屬會希望他們有個小孩。
主持人崔艾湄：
就是姻親家庭那邊也許是婆婆，或者是其他的長輩，希望他能夠至少有一個孩子，對不對？她年紀也很大了？
王羿婷遺傳諮詢師：
她目前是高齡產婦，然後這一胎也是她辛苦來的，因為他還是想要有完成這件事情，就是不要辜負家人的期待，所以她也很努力去想要完成這件事情，但是沒有想到就是遇到這樣的狀況，讓她沒有辦法做選擇。
主持人崔艾湄：
我想他會這麼煎熬有可能是因為這個年齡已經到了，也許不會有第二次懷孕的機會了。
王羿婷遺傳諮詢師：
對，大概過了20天後，我再打電話給媽媽，關心她有沒有去諮詢醫師，有沒有什麼新的想法？媽媽表示他還在思考，然後詢問我說這樣之後還可能會發生唇顎裂嗎？我告訴他高層次上目前是沒有異常的，那唇顎裂並不會突然裂開，然後我再次的建議她去遺傳科做諮詢，媽媽也表示ok。
主持人崔艾湄：
聽起來媽媽還是在排除結構上有沒有其他的異常。
王羿婷遺傳諮詢師：
對，因為她會擔心。那最後一次通話，媽媽就決定要生了，媽媽在電話上其實沒有再多說些什麼，我想她在這個家庭的壓力下應該也是很疲累的，要下這麼重大的決定，她肯定也是深思熟慮過的，所以就是再一次跟媽媽說出生後可以用的醫療資源、跟需要照顧的事項，就掛斷了這通電話。
接下來就是出生了，那媽媽轉述說醫師檢查寶寶目前是沒有什麼大問題，雖然說未來不知道會怎麼樣，但是他會持續的追蹤，並且好好照顧這個寶寶。
主持人崔艾湄：
這樣的追蹤就是如果智力可能會發生狀況，就是智力跟發展發生狀況，大概多久可能會看到？
王羿婷遺傳諮詢師：
其實迪喬氏症在臨床上，有心臟結構有問題，但一路讀到大學的；但也有一切都安好，智力卻停滯的。所以在產前，我們對於這樣的預測，除了超音波可看見的東西外，其他其實都有點無能為力，只能告訴家屬所有的可能性，讓他們自己去決定跟判斷，就有點像是一場賭局，會讓人很無措。
主持人崔艾湄：
但是差別的是至少在產前他們有對結果最壞的打算，但是做最好的準備，因為有很多孩子他在產前，不管是結構基因都很正常，但是他一樣面臨人生很多的關卡，比如說發展遲緩，或是其他疾病，所以你們已經為媽媽做了很多的準備了。
王羿婷遺傳諮詢師：
而且這個決定是否要繼續妊娠的路上，其實往往都會伴隨著很多人的聲音，很多不同的壓力，那我們只能去幫助他去了解該瞭解的事情，把考慮做到最周全，把產前能做的事情做好，把產後的事情都全面知道了，那接下來的決定，其實我們就全力的支持他。
主持人崔艾湄：
這個也提醒了我們身邊有很多這樣子的朋友，我們看到這個媽媽承擔了很多的壓力，我們只能照顧到產前，但是產後不管是醫療或是他自己的家庭跟支持系統，都需要我們來陪伴，很謝謝羿婷分享的這個迪寶寶媽媽的經驗，我們聽到了關於生產決定，他背後其實有很多的壓力跟原因，有的時候不是只有單一考量寶寶疾病的問題，因為要不要繼續懷孕，有太多的原因了，像剛剛你分享的這個，可能是因為她已經高齡，好不容易得到一個孩子，我曾經聽過也有一個家庭，她因為人工試管了十幾次，然後寶寶有一個重大的異常，但是她為了要擁有一個孩子，自己的孩子，他還是決定把他生下來了，儘管疾病她沒有辦法治癒，但是他們還是滿心期待的迎接這個孩子，那我們也祝福所有這樣子的家庭都能夠擇他所愛，愛他所擇，繼續陪伴孩子。
那羿婷還有一個故事可以跟我們分享對不對？
王羿婷遺傳諮詢師：
對，我第三個想要分享的個案是一個單一基因突變的個案。
主持人崔艾湄：
羿婷可不可以稍微跟我們解釋，什麼叫作單一基因突變？
王羿婷遺傳諮詢師：
好，就如同我們上一集有提到的，就是染色體，然後晶片跟單一基因的檢測，我們不是用撲克牌下去做比喻嗎？那單一基因突變就是我們在撲克牌的牌面上看，看他的花色有沒有都是正確的，如果說我今天上面的愛心變成菱形了，那這樣子我就發生了單一基因的突變，就這樣子，有點類似這個感覺，只是說因為他的突變方式有很多種，沒有辦法就是一一的細講。
那這個個案他來診時是22週。寶寶是COL2A1基因突變，經過家族的追溯後，就發現這個是一個來自於爸爸的小問題，那目前這個基因點位在現有的資料庫中也沒有什麼case可以做為參考，而我們對於這個基因之前的經驗是Stickler syndrome，是一個結締組織有關的疾病，那突變的基因會造成膠原蛋白的製造、組裝發生異常，那缺損或是不足的膠原蛋白就會使身體不同地方的結締組織發展受損，常見在眼睛、耳朵、骨骼、關節受到影響。
主持人崔艾湄：
剛剛說沒有什麼case可以做參考，所以它也是一種罕見的疾病。
王羿婷遺傳諮詢師：
對，孕婦來診前，她的產檢醫師就已經先將基因報告傳給我們了，希望我們可以幫助孕婦去了解寶寶結構的狀況。那產前的超音波跟基因檢測其實本來就是相輔相成的，所以我們剛好就有時間可以先準備一些相關的資料，那最後跟醫師討論出需要更仔細看的哪些重點的結構，比如說唇顎裂、臉部的五官、或是骨骼的發育狀況這樣子。
那檢查到一半的時候，因為寶寶的姿勢比較不配合，所以我們有請她中場休息，我就趁這個時間請孕婦跟先生到諮詢室裡面聊聊，關心一下他們現在的心情，目前的想法如何，那媽媽說他們一開始很緊張，但現在知道說是從爸爸來之後就覺得還好，只是說還沒有很明確的想法，但他們做了很多的功課，那我就再提供一些疾病的相關資訊給媽媽，這個時候媽媽提出了一個問題，就原來他們跟我們之前的case有交流過了，他們想要知道基因報告上寫的是什麼意思？跟別人的差異在哪裡？我就依照字面上的解釋給他聽，並談起了基因有趣且奧妙的地方，因為在同一個基因上面可能有很多種突變的地方、大小及可能性，在我們慢慢培養的醫病關係中，媽媽也慢慢的講起他們從知道、查驗，然後到回診的過程，還有他的心情的轉折，那孕婦的先生其實也是一個偏向樂觀的人，看完一些相關的疾病的小兒case後，他也覺得自己好像長得也蠻像這些case的，所以總之過程中，孕婦及先生已經接受了這樣的現況，我就建議他們，如果說還是決定不了，可以再去找遺傳科的醫師諮詢，那孕婦及先生也是表示可以理解。
主持人崔艾湄：
羿婷剛剛說他們知道這個是來自於爸爸基因的變異之後，他們就比較放心了，這句話是什麼意思？
王羿婷遺傳諮詢師：
因為在小兒科上，就是我們去看小朋友的基因異常的時候，我們會去追溯說是不是從爸爸媽媽來的，那如果說今天是從自己的親屬來的，那其實媽媽他們已經長到一個程度了，有工作、有結婚、正常的社交能力跟智商，那其實小朋友大部分會依循這樣的方式去長大、生長，但當然在家族中可能也會有表現上的差異，只是說我們在小的時候去猜測這個疾病未來的發展，我們就會依照他們帶原的親屬的狀況下去看這樣子。
主持人崔艾湄：
所以如果不是從爸爸媽媽那邊遺傳來的，我們沒有一個參照對象，就是他是自體突變的，我們就不太能夠預測，可能會變成什麼樣子。
王羿婷遺傳諮詢師：
所以我們就必須要從資料庫裡面去尋求其他人的經驗，或者是從基因點位下去分析他到底是怎麼樣斷法，所以這個東西就又比較深一點了。
主持人崔艾湄：
所以我們如果知道寶寶基因有問題，爸爸媽媽可能都要做一次檢測，知道來源會不會是因為我們自己，對不對？
王羿婷遺傳諮詢師：
通常會建議做，因為假設真的是嚴重的問題，那其實下一胎在生育上也會遇到說到底是不是遺傳？所以通常就是如果是比較嚴重，或是比較常見於有遺傳狀況的疾病，那可能遺傳科醫師就會建議他去驗一下，但是如果說比較常見是，突發性的這種變異的點位的話，那就是到底要不要驗這件事情，就是在請家人另外做考慮這樣子。
主持人崔艾湄：
這個我們又學到了，就是如果在備孕的父母也要把這個考量進去，後來他們檢查的結果怎麼樣？
王羿婷遺傳諮詢師：
檢查結果的報告是懷疑有軟顎裂，那軟顎裂是什麼？就是我們舌頭向上頂的地方，硬硬的是硬顎，那往後軟軟的地方是軟顎，那於是我們就安排了顱顏的門診來提供他們產後的須知。那過了幾天後，我再關心媽媽的近況，他告訴我說他們去了遺傳科醫師那邊諮詢了，醫師說依照變異的地方下去看，應該是良性的，而且是遺傳自先生，而先生至目前為止都沒有顯現出可能的症狀，也沒有唇顎裂，那寶寶應該也會是輕微的情形，所以媽媽就終於比較放心一點，也決定繼續妊娠這樣。
主持人崔艾湄：
這聽起來是一個比較開心的故事。
王羿婷遺傳諮詢師：
對啊！
主持人崔艾湄：
但他們還沒生。
王羿婷遺傳諮詢師：
對，目前還在肚子裡。
主持人崔艾湄：
我們帶著滿滿的祝福給他們，謝謝羿婷分享這個故事，在懷孕的這條路上，不管是大雨跟小雨，都會讓我們覺得地變得泥濘不堪，有點難走，讓我們在旁邊當一個陪伴者，我們就要想辦法幫他們撐起傘，越過這一場風雨，不論陽光是不是能夠透過雲層灑進來，但我們都陪他走過這一回，非常感謝羿婷跟我們分享上一集跟這一集總共三個關於基因異常的故事，我們要再一次跟所有父母親強調，寶寶不論是結構或者是基因上的異常，我知道爸媽可能都會有一些自責的情緒，但是這樣子的情緒對於各位在做生產的決定，甚至孩子的預後其實並沒有幫助，也是一種不健康的心態。
如果這一胎，我們真的發現寶寶有染色體或者是基因的異常，對於要計畫要生下一胎的父母親，羿婷在最後的這個階段，你會提供爸媽什麼子的一個建議呢？
王羿婷遺傳諮詢師：
通常如果有家族史、或是有前胎有異常經驗的父母親，我們會建議懷孕時可以做個羊膜穿刺來確認寶寶的狀況，如果很擔心自身是否有其他異常的基因的話，也可以做個帶因篩檢或做個全基因的檢測方式來排除可能性。但有時候結構異常是胚胎發育時不小心出的錯誤，所以產前超音波的檢查也會是必要的項目。
主持人崔艾湄：
非常感謝羿婷參與幸孕路上有你的節目，每一次懷孕都很不簡單，但是如果要在資訊不足的狀況之下，我們被迫或者是在不明智的決定下，我們就選擇了失去，也是很遺憾的，所以我們希望在產前的每個異常寶寶的家庭，都能夠在完整的資訊以及心理支持之下能夠做決定，請讓我們有機會可以陪伴大家，在產前做好準備，超前佈署，今天謝謝羿婷。
王羿婷遺傳諮詢師：
謝謝主持人崔艾湄姐，其實有這個機會，可以陪伴準爸媽們走過人生有點難的路，是我一直很想要做的事情，在來台兒的1年來，每當我感到很疲累，就是喪失目標的時候，其實總能在彼此的談話間，找到我向前的動力，因為就是要我們一起努力，才能在逆境中往前走，我也持續在寫一些遺傳諮詢相關的故事分享，文章也都會公開在網路上，專欄的名字是叫做伴心日記，我希望我能陪伴每一位家長的心，並且透過這些生命的小故事、利用文字記錄下來這些曾經來過且勇敢過的寶寶，還有爸媽，也讓曾經受過傷或是正在內心徬徨、焦慮的準爸媽們可以更堅強、更有勇氣面對未來。
主持人崔艾湄：
好，謝謝羿婷。我們最後再提醒大家，google搜尋伴心日記，陪伴的伴，心情的心，就可以看到王羿婷遺傳諮詢師分享的遺傳諮詢的文章，謝謝羿婷。
王羿婷遺傳諮詢師：
謝謝，拜拜。
