文 / 台兒診所 胡溱放射師
2022年4月21日是北區胎兒影像學季會第35次季例會，本次例會中同時有三例後顱窩異常相關的個案，包含兩個產前個案及一個產後追蹤個案，各有相似及相異之處，值得我們相互比較探討，以下將進行個案討論。
個案一
第一個個案在22週的結構檢查中發現開放性第四腦室（圖一）、枕大池擴大，並從矢狀切面上觀察到增加的brainstem–vermis (BV) angle（圖二）；由於當天影像明顯顯示brainstem–vermis (BV) angle大於正常值許多，便高度懷疑個案一為Dandy-walker malformation，故協助安排北榮胎兒磁振造影。
圖一：（個案一）此個案可見其小腦蚓部未如同正常個案覆蓋第四腦室
圖二：（個案一）可見此個案brainstem–vermis (BV) angle明顯大於正常個案
磁振造影結果亦顯示個案具有開放性第四腦室、角度上揚的小腦蚓部，並計算了小腦體積，發現相較於相同週數的胎兒，其小腦體積相對較小，且發現個案具有相對提高的小腦天幕（圖三），以上種種發現皆為Dandy-Walker malformation的典型表現。後續安排多學科會議諮詢小兒神經科醫師及遺傳諮詢，諮詢後家長決定終止妊娠。
圖三：（個案一）此個案可見相對於正常個案，較為提高的小腦天幕
個案二
個案二在18週因產檢懷疑胎兒較小及生殖器官有疑義而轉診至台兒，當天發現除整體體型偏小、外生殖器有疑義外，還發現了開放性第四腦室（圖四），而從矢狀切面上觀察，小腦蚓部有上揚的樣子（圖五），懷疑為下蚓部發育不全、較大的Blake’s pouch或是Dandy-Walker malformation；於21週返診進行中期結構檢查，同樣地發現有開放性第四腦室、體型較小及疑似尿道下裂，另外發現個案的conus medullaris截止位置約位於腰椎第五節，相對較低，並具有持續性左上腔靜脈；故安排北榮胎兒磁振造影。
圖五：（個案二）此個案brainstem–vermis (BV) angle亦明顯大於正常個案
磁振造影結果驗證此個案具有開放性第四腦室、角度上揚的小腦蚓部，小腦體積經計算後亦低於參考值，且該個案地小腦天幕同樣的相對於正常個案有提高的現象（圖六），因次診斷傾向於Dandy-Walker malformation；其他部分，磁振造影同樣顯示疑似嚴重尿道下裂、conus medullaris截止位置較低，不過皮膚外完整沒有發現腫塊。 後續安排多學科會議中諮詢疾病預後，最終決定終止妊娠。
圖六：（個案二）此個案同樣相對於正常個案，小腦天幕較為提高
個案三
個案三在這次的季會中是產後的outcome個案，當初是22週來診做中期結構檢查時發現開放性第四腦室（圖七)，而從矢狀切面去觀察的話，此個案的小腦蚓部相對於前兩個個案就飽滿許多，brainstem–vermis (BV) angle也不像前兩者那麼大（圖八），除此之外當天該個案還有整體體型較小、conus medullaris截止位置稍低（約位於第三及第四腰椎之間），為了進一步進行鑑別診斷，協助安排了北榮胎兒磁振造影。
圖七：（個案三）此個案可見其小腦蚓部未如同正常個案覆蓋第四腦室
圖八：（個案三）此個案brainstem–vermis (BV) angle與正常個案之角度相仿
磁振造影結果證實此個案具有開放性第四腦室，不過小腦蚓部發育正常也沒有角度上揚、小腦天幕提高的情況，因次診斷傾向為Blake’s pouch cyst；另外，磁振造影同樣顯示conus medullaris截止位置較低，不過皮膚外同樣完整沒有發現腫塊。此個案後續因子癲前症於29週4天即早產，出生三個月大左右有進行了腦部超音波，沒有異常發現。
以上三個個案同樣都在中期結構檢查中發現開放性第四腦室，但從矢狀切面去觀察小腦蚓部的完整性、brainstem–vermis (BV) angle，並藉由磁振造影計算小腦體積及確認小腦天幕位置，即可發現最後一個個案與前兩者的不同，與前兩者的預後更有大大的不同。藉由超音波檢查以及磁振造影的相輔相成，給予父母們更加完整的產前資訊！
