主持人崔艾湄：
就我平常看到羿婷遺的一些工作內容，我知道遺傳諮詢他要接觸很多爸媽的情緒，是一份壓力很大的工作，那我也常常看到羿婷她在一場諮詢以後，她會帶著爸媽的疑問不斷的找資料，有的時候太投入了，你還要找方法去療癒自己，來面對你現在工作的內容。我想問一下羿婷，很多爸爸媽媽他其實沒有很清楚，到底什麼是基因？那基因跟染色體又有什麼不同？你跟我們大家講一下。
王羿婷遺傳諮詢師：
我們的細胞裡面有23對的染色體，其中有兩條是X和Y，是決定性別的性染色體。那另外的22對稱為體染色體。每一對染色體中，有一條來自於父親，另一條來自於母親。而每一條染色體上面可能攜帶有數百至數千個基因，這些基因組成特別的我們。
主持人崔艾湄：
你讓我想到曾經有一場很有趣的醫師演講，印象最深刻的是他說與其在婚前排命盤合不合，不如我們先去做基因檢查比較重要，所以對很多準備懷孕的夫妻來講，基因檢查其實是不能避免的，通常我們要怎麼知道寶寶有沒有基因上的問題呢？
王羿婷遺傳諮詢師：
現在的檢查有很多種，有分為篩檢和診斷兩個類型，每一種檢查都有它的優點，還有缺點。那首先想先講一下篩檢，篩檢的話，就像是我們的初期唐氏症、或是非侵入性的胎兒染色體的基因檢測，就是我們一般常聽到的NIPT或是NIPS這種檢查，它透過非侵入性的方式去計算，可能就是某些特定基因異常的風險值，它的優點就是可以安全、又可以初步的把關寶寶的基因，但是這類的檢查本質上就是個篩檢，它並沒有辦法成為一個診斷，它提供的風險數值也只能知道說你是不是為高危險群、或是低危險群這樣子。所以如果你想要知道一個明確的答案，那我們就會建議你去做絨毛膜的取樣或者是羊膜穿刺，那這兩個檢查就是以診斷下去為主，那優點的話，就是告訴你一個確切的回答，但是這個侵入性的檢查會有千分之一的破水風險，所以在做檢查前，孕婦應該要先了解一下自己能夠承受的風險、心理狀態以及想獲得的答案是什麼，再來選擇要做什麼檢查。
主持人崔艾湄：
所以我們整理一下剛剛羿婷講的，篩檢只能告訴我們風險值，沒有一個正確的答案，但是侵入性是做診斷嘛，侵入性可以有一個明確的答案，但是比較危險，但是你剛剛也說，大概只有千分之一的破水風險，你有遇過因為侵入性的檢查，然後造成早期破水的案例嗎？
王羿婷遺傳諮詢師：
當然是有的，那通常這個都是前一胎的狀況，那他們可能大概在16週過後，就選擇去做羊膜穿刺的檢查，那主要他們會做的原因都是因為年紀已經超過35歲，他們認為自己該去做這項檢查，但是沒想到做完檢查之後，就遇到了破水的問題，那他們的下一胎來我們這裡做檢查的時候，通常就會說，我沒有辦法再去做這個檢查，因為我很害怕再遇到一樣的狀況。那我就會分析這些東西它的優缺點給爸爸媽媽聽，讓他們在了解了全面的知識下，然後再去做最終的決定這樣子。
主持人崔艾湄：
所以它也只是機率的問題，跟母體自己本身的條件有沒有關係？比如說我本來就很容易因為侵入性的檢查造成破水，還是單純就是機率的問題？
王羿婷遺傳諮詢師：
除了機率以外，當然如果說懷孕初期有出血的狀況的話，醫生也不會特別去建議他做這樣子的檢查，所以基本上到底要不要做這個檢查，我都會建議媽媽也可以回去詢問過產檢醫師，因為產檢醫師才是最了解媽媽身體狀況的人。然後再依照媽媽的狀況下去給他一個建議，因為如果說小朋友真的都沒有結構上、或是沒有家族上遺傳的問題，那在初期唐氏症也都是低風險的話，那真的就是要以各項去做判斷這樣子。
主持人崔艾湄：
我剛剛的問題其實我們在媽媽社團裡面會經常看到，也就是真的很多媽媽，不管是之前一些失敗的經驗，或是聽到別人失敗的經驗，他就會有一些擔心是侵入性的羊膜穿刺會不會造成我們破水的風險？剛剛羿婷回答得也很清楚，所以通常一懷孕，他就選擇只做非侵入性的胎兒染色體基因檢測，他們就不做侵入性的檢查，只做剛剛你講的NIPS或者是NIPT，但是我想要幫所有的媽媽再釐清一次，這兩項檢查，後面的結果會是一樣的嗎？
王羿婷遺傳諮詢師：
如剛剛所說，這兩項檢查的性質是不一樣的，那非侵入性胎兒染色體基因檢測，它是給你一個風險值，當然這個檢查也一定有它的可信的程度在，所以我們才會讓它在產前做推行，但當遇到高風險狀況發生的時候，還是必須要透過羊膜穿刺才能給他一個基因上的診斷。那另外在羊膜穿刺中還能做到晶片跟單基因的檢測，去把關更多細小的問題，這些基因檢測，其實我們就可以把它形容成一個撲克牌，傳統的染色體檢查就是看這52張牌有沒有多、或有沒有少，或有沒有對折的情形，那晶片的檢查則是看說1到12的順序有沒有都是按照順序去排列的，單基因的檢測就好像在檢查牌面上的花色是否都是正確的，所以孕婦一定要先評估什麼樣的檢查才是適合自己的，然後再來做決定。
主持人崔艾湄：
所以下次我們如果在媽媽社團裡面再聽到這樣的疑問時，我已經做了NIPS，為什麼我還要再做羊膜穿刺，其他的人就可以回答他，這兩個是不一樣的。
王羿婷遺傳諮詢師：
對，就是可以比較有立場告訴他說，這是一個不一樣性質的檢查，但是做什麼都是好的。
主持人崔艾湄：
如果在產前的基因檢查裡面，真的發現我們的寶寶有基因上的狀況，這個實在是對爸媽來講，很難、很難。一方面我們要想辦法理解這些疾病上面的解釋，那通常對於我們一般人很難理解這些醫學的解釋，那另外一方面我們要思考面對這樣子的孩子，我們家庭後續照顧的問題，通常羿婷你在臨床上遇到這些爸爸媽媽的時候，你都會怎麼協助他們呢？
王羿婷遺傳諮詢師：
首先一定是先給予家屬的心理支持，並將基因異常表現的可能性、程度及出生後的預後狀況清楚的告知，接下來就是提供可以進一步諮詢的遺傳科醫師，讓家屬知道更多的產後經驗。當然基因造成的疾病狀況可大可小，相同的是要讓照護的家屬完整的在產前了解到疾病及未來可用的醫療資源，並可以定期的去安排超音波的追蹤，除了監測小朋友的生長之外，同時其實也可以讓焦慮的孕婦比較安心。那如果是比較嚴重一點的基因異常時，選擇這件事情就變成了孕婦和家人共同的課題，那我們就要協助他們去考慮各方面，包含家庭的照顧系統、經濟能力狀況及醫療資源的取得等等，然後就完全的相信、且支持家屬們的決定。
主持人崔艾湄：
剛羿婷提到說，當比較嚴重的基因異常的時候，選擇就會變成孕婦跟家人共同的議題，那我知道在這個過程裡面，你都在旁邊隨時陪伴著，那選擇也就帶出了我們接下來羿婷要跟我們分享的故事。
基因是一個大學問，遺傳疾病也有很多很多的種，它臨床上面表現出來的狀況也很不一樣，所以在我們要做這一集的時候，我們特別、特別的謹慎，希望給大家最完整的資訊，還有支持。
的確，基因是組成我們人體最基本的一個單位，那對每一個已經準備好要懷孕的夫妻來講，是最重要的產前準備。那因為基因異常的疾病實在是太複雜了，那羿婷跟我們分享幾個你印象比較深刻的一些個案家庭。
王羿婷遺傳諮詢師：
好，我今天想分享的第一個case，他是在產前診斷出結節性硬化症－TSC。TSC它是一種遺傳性的疾病，主要由TSC1或TSC2兩種基因去造成患者的神經細胞和髓鞘形成不良，進而產生結節硬化，那神經組織遍佈我們的身體，所以會使病灶發生在不同的器官上，在身體的表面較為明顯的可能就是，臉部皮膚會出現一些血管纖維瘤、指甲邊緣會有纖維瘤或是有三個以上的脫色斑、或是有較為粗糙的鯊魚皮斑等等的。那在看不到的身體內部可能會出現腦皮質結節、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生等等，這些狀況可以是單一、或是以複合的方式出現，如果是腦部的結節是會影響到神經傳遞，造成不正常的放電狀況，像是癲癇的發生，另外也有可能會有機會影響到智力的部分。
主持人崔艾湄：
TSC這個疾病大部分是因為遺傳的嗎？剛剛羿婷有一開始提到它是一種遺傳性的疾病。
王羿婷遺傳諮詢師：
在臨床上，雖然我們經常可以發現結節性硬化症的病童是有家族史的，但其實來自於自發性的突變所造成的個案，約佔了裡面的65到75%。
主持人崔艾湄：
所以自體的突變還是佔了半數以上，所以就算我們爸媽做了基因檢測，知道我們都沒問題，但是還是沒有辦法排除寶寶可能會有這個問題。
王羿婷遺傳諮詢師：
對，所以說從小朋友去驗基因檢測還是有他的好處在的。
主持人崔艾湄：
那你剛提到這對爸媽，我想很多爸媽在婚前應該就是想了一下自己的家族史，大概兩邊都沒有這樣的問題，然後知道寶寶有這樣的狀況的時候，都會感覺到很驚嚇，那個時候發生了哪些事情，讓你對這對家庭特別印象深刻？
王羿婷遺傳諮詢師：
好，那我就來講一下這個個案在我們這邊看診的一些過程，個案是原本22週在台兒診所這邊做高層次的超音波，肚子裡的寶寶是有通過了層層關卡，順利檢查完畢的。但是在懷孕28週的時候，他又再度的來診，因為產檢的時候，發現疑似有唇裂，在我們反覆細查後，排除掉了唇裂的狀況，但是在心臟裡面，我們發現了兩顆高迴音的腫塊，懷疑是心臟的橫紋肌瘤，那這個東西出現，主治醫師們他們就有了比較高的警戒，懷疑是結節性的硬化症，這個時候就請我介入諮詢與關心。
那因為寶寶的週數已經比較大了，當天就先規劃好小兒心臟科的超音波追蹤以及基因檢查等細項，讓個案去了解這個結構的狀況和基因的相關聯性，讓他們可以趕快去做基因檢測來確定。那除此之外，我也陪伴他們一起去面對這時候的困境。做完基因檢測後，個案的先生就有打給我，他聲音聽起來就像是找不到路的小孩，又強裝鎮定，但是又透露著慌亂，那思緒的感覺也是在接受跟否認之間來回，他想了解後續安排小兒心臟科的用意，還有終止妊娠的相關資訊。我聽得出來，他需要有個人可以立刻給他個答案跟方向，我跟他說，我們是希望他們可以獲得全面的資訊後再做任何的決定，所以希望寶寶可以來給小兒心臟科醫師看看，但我想跟他說明終止妊娠時候，先生又突然覺得現在說這些都還太早，暫時不想要了解這些內容。從中就是感受得到他們還在努力接受這個事實，於是我就給予他們空間，等他們有需要的時候，再來找我討論。
主持人崔艾湄：
剛羿婷提到說他既想了解疾病的狀況，同時他又詢問了終止妊娠的細節，但當你要跟他終止妊娠的細節的時候，他又覺得他暫時不想知道這些。我知道你們的責任，在醫療方的時候，我們都想讓爸媽知道最完整的資訊，然後再請他們做決定，不過你從爸爸的反應裡面，應該也可以感受到他真的很慌張，這些檢查跟追蹤對他們來講，實在是很重的心理壓力，所以他想知道，又怕知道了太多，我們看到他在做決定時候的兩難。
不只是這對家庭，我們看到遇到寶寶有狀況的時候，爸媽都會遇到這樣的兩難，尤其很多的異常都是到了孕期的後端，當肚子裡面的寶寶愈來愈大的時候，像羿婷剛剛講的，這對爸媽他們大概是28週，做完檢查可能都已經要29、30了，那這個時候其實沒有在我們優生保健法的終止妊娠的限制週數裡面了嘛，所以他們的確還有一段時間是可以好好思想一下，是不是還有機會給寶寶的。
王羿婷遺傳諮詢師：
對，因為基本上我們的就是規定是建議24週以內要做好決定，但是如果說有發現一些重大的結構上的異常或是基因異常的時候，其實還是有管道可以去協助他們的。
主持人崔艾湄：
那後來發生了什麼事情呢？
王羿婷遺傳諮詢師：
好，隔天就是個案的先生就又打電話過來了，他突然表達說他們找不到可以幫助寶寶去休息的地方而感到焦慮，那因為我感覺到父母的心理轉折變化很大，所以我就先關心了他們目前的情緒狀態。
他們就說想到小孩以後要辛苦，我們很難受。我也跟爸爸媽媽說，目前的基因報告就還在處理中，爸爸媽媽很慌亂都是可以理解的，在整個通話過程中，就是父母目前的話，還是在否認這個事實，然後並且反覆詢問報告的正確性，希望可以獲得一個不一樣的答案，但很可惜的是我沒辦法給他們正向的回覆。
這通電話結束過不久又來了第二通，原來先生去詢問了他的產檢醫院，發現那邊沒有辦法協助他讓寶寶去休息，他感到非常、非常、非常的焦慮，他說沒有讓這個孩子離開才是最難過的事情，因為他捨不得孩子受苦，同時他也很擔心醫療團隊會因為通話的關係，就給予比較保守的回覆。我告訴爸爸，醫病間本就是互信的關係，我會告訴我所知道的事情，請他別擔心，我們會好好的替他做安排。因為接下來就是假日的關係，我請先生有問題就可以傳email給我，避免他求助無門，然後又感到很焦慮。
主持人崔艾湄：
所以你們通了無數次的電話。
王羿婷遺傳諮詢師：
對，那一天的話，就是來回好幾次，對，然後過了這個假日後，我們又再一次通話，他們就接受了這個現況了，同時也想清楚什麼是他們考慮的重點，如果下次心臟科門診，那兩顆小組織沒有改善的話，他們希望可以讓寶寶好好的去休息，我給予他們尊重與支持，因為我知道這個決定是很不容易的。
主持人崔艾湄：
有句話說是勇氣是在必要的時候做的決定，這句話真的是很真實，那也很痛。羿婷剛剛有特別提到說他原本產檢的醫院沒有辦法讓他們的寶寶去休息，這句話我在想說也許有些聽眾沒有辦法理解，是有些產檢醫院他是沒有辦法協助爸媽做終止妊娠的，對嗎？
王羿婷遺傳諮詢師：
對。
主持人崔艾湄：
儘管是寶寶有畸形跟重大異常的時候。
王羿婷遺傳諮詢師：
應該是說有分為前端作業跟後端的引產，他們可能沒有辦法協助前端的部分，就是讓寶寶先去睡覺的部分，他們沒有辦法先去協助，但是他們可以讓寶寶睡覺之後的引產，他們是可以的。
主持人崔艾湄：
白話一點，就是他們沒有辦法打停胎針，但是他們可以在寶寶已經停止心跳之後，協助做引產的動作。
王羿婷遺傳諮詢師：
是的。
主持人崔艾湄：
所以對於有一些遇到異常胎兒的爸媽來講，最困擾的是他找不到有人可以幫他打這根針。
王羿婷遺傳諮詢師：
對，所以這個時候我們就必須要看狀況，去提供他協助。
主持人崔艾湄： 還是有一些資源能夠幫助得了他們，在面對這件事情的時候，可以協助他們做這樣子的決定。
王羿婷遺傳諮詢師：
是。
主持人崔艾湄：
我可以聽得出來羿婷在分享這些爸媽的心情的時候，爸媽還是帶著一點點希望，他們希望能夠留下孩子，甚至能夠全盤推翻這樣子的結果，那其實會有這樣子的心情，是因為很多爸媽會覺得他們今天一旦決定了終止妊娠，其實他們也不知道這個決定對孩子是好還是不好，所以會帶著很久很久的自責跟內疚的心情，羿婷在這個過程裡面又是怎麼去幫助他們看到自己的脆弱，以及他們其實在做這個決定的時候，是充滿勇氣？
王羿婷遺傳諮詢師：
那就是到了心臟門診的那天，媽媽躺在檯上，他聽到小朋友的心跳聲，他的眼淚就默默的掉出來了，雖然他知道說最終的結果還是要等基因報告才能確定，但是媽媽很勇敢的告訴我，他有用我告訴他的方式去理解這個小生命的到來，會遇到什麼樣的難關，那我的方式其實就是希望媽媽可以寫下，我想要讓這個寶寶來的原因、以及讓寶寶先去休息當小天使的原因，那考慮的範圍就從醫療的照護到家庭的支持，再到小朋友長大的就學、就業，都是可以讓他考量進去的。那媽媽說他都幫寶寶想過了，太辛苦了，對於這個寶寶來說。
個案聽完小兒心臟科醫師的講解後，就表達出這樣子的決定，我們給予他百分之百的支持，只要媽媽和爸爸都想好了，並不是一個倉促的決定，那我想這就是最好的答案，因為只有自己的爸爸媽媽才會為自己做出最好的選擇。
那後來等個案休息一陣子後，我打電話給他關心一下他的身體狀況，他說一切都很好，那最後報告結果確實也是TSC基因的異常。
主持人崔艾湄：
我很謝謝那個羿婷剛剛在分享這個故事裡面的時候，你的主詞都是用爸爸媽媽兩個人，也就是我們鼓勵所有生產的決定都是不會是只有媽媽一個人承擔，雖然寶寶是在媽媽的肚子裡面，但是只有爸爸媽媽可以一起做決定，然後為寶寶做出最好的選擇。
然後很謝謝羿婷看到這一點，讓我們每一個遇到基因異常的家庭，我們在孕程的過程裡面都會覺得像踩在碎石子路上面一樣，好像很難走，那遺傳諮詢像是一個很狹窄的門，但是也很寬闊，他要能夠顧慮到家屬的心情，我們也看到他在慌亂之中，幫助他們找到一個可以理智決定的一條路。
剛剛第一個故事就讓我們心揪到了不行，不管是放手或者是留下，都是爸媽給孩子的愛，我們希望他們都是被期待來到這個世界上的，羿婷帶著滿滿的故事來到這邊，那今天只講了第一個故事，那我們期待羿婷在下一集帶給我們更多不同的經驗的分享，好，拜拜。
王羿婷遺傳諮詢師：
拜拜。
