2015. 3月-4/4 : 胎兒四肢異常篩檢

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文／吳佩臻醫師

胎兒四肢異常的發生率約每一萬名活產嬰兒中3至8名。英國胎兒醫學基金會（FMF）和國際婦產超音波學會（ISUOG）對於妊娠中期常規超音波篩檢胎兒四肢結構的項目建議：除測量大腿骨長外，尚需確認左右上下肢至手掌腳掌的結構是否完整存在，長骨形狀、骨化度和關節活動的情形是否正常，但是數算手指腳趾並不在建議的常規項目之內。另外，超音波機器的進步已讓篩檢胎兒四肢結構的週數得以提前，2013年ISUOG在其第一孕期胎兒結構篩檢操作指引中指出：施行第一孕期超音波唐氏症篩檢的同時，可以一併確認左右上下肢各三節的結構和手掌腳掌的關節方向是否正常。

台兒診所在產前超音波篩檢胎兒四肢結構的經驗，建議應先做完整的病史詢問，舉凡家族遺傳性多指症、是否曾經懷孕或生產過骨骼異常的病例等，將有助於提高超音波檢查操作者的警覺性和產前診斷率。在篩檢週數方面，除了大家熟知的中期超音波結構篩檢，台兒建議在妊娠14週時確認四肢的完整性及數算手指數目，一來因為此時胎兒在子宮內的空間餘裕，在一個平面下可以同時觀察到左右上下肢；二來此時胎兒的手指多呈伸張姿勢，較中期更容易看到完整的手指。至於中期超音波篩檢胎兒四肢結構的重點則是「有系統性」地完成：上臂骨、前臂骨、大腿骨、小腿骨等長骨的形狀、數目（前臂骨及小腿各有二隻骨）、有無異常彎曲或骨折痕跡，關節角度、手肘膝蓋的屈伸活動、手指腳趾形狀、數目、手掌張握活動等檢查（圖）。

在檢查胎兒四肢結構的異常時要謹記胎兒四肢的異常可以是單獨發生或合併其他的結構異常，所以臨床上若發現胎兒四肢異常、對於胎兒其餘的結構更應做完整的篩檢，尤其必需排除skeletal dysplasia的可能。

胎兒四肢異常只是人類不勝枚數的眾多先天性疾病中的一小部分，雖然目前的醫學技術無法產前百分之百診斷先天性疾病，但有系統性且確實的產前超音波篩檢對於提高先天性異常的產前診斷率確有助益。

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2015. 3月-3/4 : cystic hygroma

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文／許瓊心醫師、沈上博醫師

本篇為台北馬偕醫院婦產科彭成然醫師於二月號發表之病例報告〈 Ex utero intrapartum treatment〉的新兒科後續治療追蹤

病童於出生前透過影像學診斷為頸部多囊性水瘤，於出生時接受EXIT (Ex utero intrapartum treatment) procedure後，隨即轉送至加護病房。出生後的頸部核磁共振和耳鼻喉內視鏡發現病灶屬於混合型的多囊性水瘤，即病灶內包括許多大小不等的囊泡，且合併呼吸道之侵犯。

病灶造成影響與否是決定需不需要治療的指標。如果病灶是在重要的位置，例如呼吸道或者腸胃道，即便是體積很小的病灶，還是可能影響呼吸或進食的話，就需要治療。體積小的囊泡也可能因為感染、發炎或出血而體積瞬間變大。

多囊性水瘤的治療主要包括手術切除和硬化劑注射治療。手術切除建議完全切除為主，部分切除所殘留的囊泡組織很容易會造成局部復發。硬化治療的成果主要以病灶所包含的囊泡大小決定，大型囊泡治療效果優於小型囊泡(體積2cm3為界)。

病童由於病灶影響範圍較大，已接受數次部分切除、局部硬化劑注射和上呼吸道整形手術，目前仍住院接受治療中。希冀病童接受後續的治療後可以順利出院。

圖一：Ex uterine intrapartum treatment

圖二：出生後的頭頸部MRI顯示病童的多囊性水瘤為混合型的病灶

圖三：耳鼻喉內視鏡檢查發現呼吸道也有水泡病灶侵犯

圖四：上呼吸道整型術

圖五：術前外觀

圖六：術後外觀

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2015. 3月-2/4 : FMF學習日誌：Day 3＿Non-kings anomaly, NT

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文/台兒診所 吳琬如 醫師

2015/2

本專欄記錄了台兒診所吳琬如醫師在英國FMF(The Fetal Medicine Foundation)學習胎兒醫學的點點滴，有嚴肅的事、有新奇的事、有喜悅的事 。

今天雖然在check abnormally room，但主要來的病人都是懷疑IUGR轉診來進一步評估的。評估項目不外乎校正EDC、anatomy screen、 doppler再咨詢。因為case不多，所以下午結束後就轉去NT room了。 

這裡是NHS很大的 research center（應該也有很多廠商跟Pro有案子合作），所以幾乎所有病人來到這裡都會被收案抽血。比較之下這裡level II和 first trimester screen routine和台兒有啥不同：大致上格式和項目都差不多，就像張醫師說的：copy 回台灣了。最近他們在做level II時還會多留的標準平面是 corpus callosum and pericallosal artery，還有會在clavicle level 找ARSA（但我覺得平常在台兒找 arch時，注意一下分之數也是種方法）。量NT時，這裡還會routine在同一平面量第四腦室寬度和CM，以排除spinal bifida 和posterior fossa lesion。

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2015. 3月-1/4 :訓練與勇氣

文／張東曜醫師

猶記得剛當實習醫師，要去病房問病史前，總要先字斟句酌半天、翻書惡補一下、再帶個小抄口中唸唸有詞地演練個幾遍，才敢鼓起勇氣敲門進病房。但是當時年輕的臉龐總是給我漏氣，只要聽見人家說：那個是實習的啦！就會心跳加速、滿臉通紅，心中暗悔：為什麼不留個鬍子呢？

然而數十年走過，心裡越來越明白，其實問題不在鬍子，而是在「訓練」。醫學院畢業後各科系嚴格的住院醫師訓練，讓我們在數年的時間內，累積了獨當一面的學養、實力、和勇氣。進而在多年的主治醫師生涯中，讓我們學成出師的一身武藝得到進一步的實證，也走出個人獨樹一格的道路。

因此，台兒深切明瞭「訓練」的意義和價值，因為只有不斷地「訓練」，才能讓「台兒」之所以成為「台兒」。在台兒，我們一點也不避諱我們所有的人都還在「訓練」中，我們在乎的是能不能讓新手做得跟老手一樣好，並且讓老手能做得更好、更出類拔萃，因為「訓練」沒有終點，只有不斷累積。

最近，我看電視節目專訪柯Ｐ，柯Ｐ笑問他海選來的雜牌競選團隊：「你為什麼來我這裡？是不是跟我一樣，也是走投無路？」當初一頭栽進胎兒醫學，尤其是胎兒超音波，我太太一直覺得我根本就是「憨膽」，而且還是「瘋子」。但我深以為這是一個在台灣缺乏環境、卻值得深耕的領域。因此在新年初始，我想了兩個字送給台兒全體的同仁，那就是「勇氣」。謝謝你們「斗膽」跟著台兒一起成長。雖然台兒的成員都經過嚴格的挑選，但是，我其實並不很明白當初大家為什麼要選擇名不見經傳的台兒，畢竟踏進一個非主流的領域需要相當的「勇氣」。不過，我相信，經過台兒的「訓練」，各位的未來一定是海闊天空。

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2015年.3月（第3期）

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2015年 三月（第3期）

馬偕醫療團隊為產前診斷為頸部多囊性水瘤的寶寶，於出生時進行EXIT (Ex utero intrapartum treatment) 

文章目錄
（1）訓練與勇氣 / 張東曜 醫師（閱讀全文）
（2）FMF學習日誌：Day 3＿Non-kings anomaly, NT / 吳琬如 醫師（閱讀全文）
（3）Cystic hygroma / 許瓊心 醫師、沈上博 醫師（閱讀全文）
（4）胎兒四肢異常篩檢 / 吳佩臻 醫師（閱讀全文）

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2015. 2月-1/4 : 聯合胎兒心臟超音波工作坊

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文/台兒診所 張東曜 院長

2015/2

與會學員及講師合影

歲末年終，台兒於2014年的最後一個週六日，假台兒訓練所舉辦『第一屆台兒訓練所暨神奈川胎兒超音波研究會-聯合胎兒心臟超音波篩檢工作坊』，特別邀請到日本神奈川胎兒超音波研究會會長川滝元良醫師，會同台大小兒心臟科王主科醫師及盧俊維醫師、馬偕小兒心臟科陳銘仁醫師、馬偕小兒心臟外科吳協兆醫師、及台兒吳佩臻醫師及李怡盈放射師共同開講，和與會學員共同渡過一個充實的假期。

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2015. 2月-4/4 : Ex utero intrapartum treatment

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文/馬偕醫院婦產科 彭成然 醫師

2015/1

 孕婦為第二胎之經產婦，過去無特別重大疾病病史，第一胎生產也無特殊狀況。本胎次懷孕初期檢查及羊膜穿刺報告皆無特殊異常之發現，於妊娠24週時接受中期超音波胎兒結構篩檢，發現胎兒頸部有一多囊性腫瘤，低迴音性，在color doppler下無明顯血流構造，大小約4x3x4公分，判斷為多囊性水瘤（cystic hygroma），因此建議轉診至台北馬偕醫院婦產部高危險妊娠（High risk pregnancy）專科，做進一步診視、諮詢及治療。孕婦爾後在例行性產檢中連續追蹤腫瘤大小，在懷孕週數第30及34週，超音波及核磁共振掃描（MRI）顯示腫瘤逐漸增長擴大至頸部雙側（大小約7x6x7公分）及縱膈腔、氣管等構造，羊水量也逐漸增加（AFI = 30）。

綜合考慮胎兒多囊性水瘤（cystic hygroma）之大小、位置及羊水過多可能有吞嚥困難之情形，我們判斷此胎兒出生後立即恐有上呼吸道阻塞之情形（High airway obstruction），因此逼近足月及預產期時，馬偕醫院組成了專門醫療團隊，成員包括婦產科、新生兒科、耳鼻喉科、麻醉科、手術室等各專科人士。生產方式採取了EXIT procedure（Ex uterine intrapartum treatment），意即在全身麻醉剖腹產下，先只露出胎兒頭部，未斷臍帶且仍保持母親胎兒循環下，先行插管確保建立胎兒呼吸道，最後娩出胎兒交予新生兒科及小兒外科做後續照顧及腫瘤切除。

本次手術的專門醫療團隊

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2015. 2月-3/4 : FMF學習日誌：Day 1＿invasive procedure room & Day2＿ laser room

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文/台兒診所 吳琬如 醫師

2015/1

本專欄記錄了台兒診所吳琬如醫師在英國FMF(The Fetal Medicine Foundation)學習胎兒醫學的點點滴滴，有嚴肅的事、有新奇的事、有喜悅的事 。

Day 1 

invasive procedure room

基本上這間就是進行CVS，amnioncentesis， transufusion，embryor reduction的地方。進來的case也是increased NT，anatomical abnornmaly 來做診斷性檢查。

 Indication的方面大同小異，而讓我覺得有趣的是：第一，這裡的醫師都用左手掃超音波。所以Sono的放法不同，機型都是GE E6（不是E8）。第二，他們很喜歡討論，通常我們看到NT厚或risk高就直接建議做診斷性檢查，但這裡給病人很大空間做選擇，可以選擇等在16周和第二孕期做結構篩查，如果有異常在做進一步invasive procedure，當然前提也是要跟病人解釋清楚超音波的極限，簽好同意書第三就是因為人種複雜的關係，所以invasive procedure前都要測RH，還有就是無菌區域的界定也很不相同，用特殊衛材（含alcohol）在下針處消毒一下就好。

Day 2

laser room 

今天一整天就等Pro. Nicolades 來做fetoscope。他只有每週二四來做手術。Case 是18 3/7 weeks，TTTS stage III。跟昨天一樣，我發現這裡把fetoscopy當OPD手術做，病患就只是術前一針cephalosporin，肚皮器械只用75% alcohol消過，連手術進行時周圍都不用清場，圍了一群fellow observer。case是前壁胎盤，所以 scope是fellow由側壁放入。Nicolaides在旁指導，外加跟病患說笑分散注意力。Scope sheath是two way（一個放laser，一個灌Hamman solution）。手術方式是nonselective method，Nicolaides解釋得很清楚，先找到intertwins membranes， 再往 recipient 端找Zone 3，laser不是作用在血管上，反倒是在Zone 3 燒出界線，最後用 sono recheck hyperechoic line的邊界，確定是否有分割完全。 病患術後休息一小時，一週後追蹤，順利的話後續每兩週追蹤即可。

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2015. 2月-2/4：肋骨數目異常之臨床意義

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文/台兒診所 林丹薇 醫師

     2015/1

人共有十二對肋骨，數目上的變異常見於正常族群中，根據統計，單獨性的肋骨異常 （isolated rib abnormalities)）達6.3% (註1)。某些特定數目的肋骨異常已被報導過與特定的染色體異常有所相關，如 Trisomy 18之於11對肋骨、Trisomy 9之於13對肋骨、Monosomy X 合併胎兒水腫之於 cervical rib (註1)。而較為大家所熟知的是，Esser等人曾在2006年發表：「28~33% 的Trisomy 21新生兒中，僅有11對肋骨。(註2)」然因肋骨數目在 2D超音波下評估不易，目前並未把肋骨數目異常作為懷疑胎兒患有Trisomy 21的一項指標。  

除與染色體異常相關之外，約3.7% 的肋骨數目異常會合併其他系統異常 (註3)，先天性心臟病（如 VSD、Tetralogy of Fallot）、中樞神經異常（如ventriculomegaly、anencephaly）及腎臟泌尿系統異常（如MCDK）都曾被診斷過。

目前診斷肋骨外觀、數目異常的主流方法是使用3D超音波，在胎兒成趴姿、頸部稍微內彎的姿勢下，妊娠14週後應可取得完整影像。附圖為一妊娠27週胎兒合併左側第十二根肋骨缺失的影像，供大家參考。

註錄資料：

1. R. HERSHKOVITZ. Prenatal diagnosis of isolated abnormal number of ribs. Ultrasound Obstet Gynecol 2008;32:506-509
2. Esser et al. Three-dimensional ultrasonographic demonstration of agencies of the 12^th rib in a fetus with trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 2006;27:714-5
3. Sameh Ahmad Khodair, Omar Ahmad Hassanen. Abnormalities of fetal rib number and associated fetal anomalies using three-dimensional ultrasonography. The Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine

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2015年.2月（第2期）

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2015年 二月（第2期）

2014.12.27

川瀧元良醫師於台兒訓練所舉辦之聯合胎兒心臟超音波工作坊授課 

文章目錄
（1）聯合胎兒心臟超音波工作坊 / 張東曜 醫師（閱讀全文）
（2）肋骨數目異常之臨床意義 / 林丹薇 醫師（閱讀全文）
（3）FMF學習日誌：Day 1＿invasive procedure room & Day2＿ laser room / 吳琬如 醫師（閱讀全文）
（4）Ex utero intrapartum treatment / 彭成然 醫師（閱讀全文）

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