2019/07
先天性白內障(congenital cataract)指的是在出生時已發生單眼或雙眼的水晶體混濁，為造成兒童盲眼的主要原因之一。根據2016年一統合分析研究(meta-analysis)[1]，先天性白內障的發生率約每一萬個活產新生兒中有4.24名罹患。出生後的前六週為人類視力發展的黃金時期[2]，及早診斷先天性白內障並給予適當的治療(單眼建議在出生後六週、雙眼在出生後6至8週即施行白內障摘除手術(cataract extraction)，以降低後續發展成弱視、斜視、眼球震顫等風險[3] )，可以有效降低此類患者惡化成盲眼的機率。
根據臨床經驗，在妊娠11週至13週6天施行早期唐氏症篩檢時，在胎兒臉部正仰躺的姿勢下已可觀察到位於雙側眼窩內的高回音性水晶體(圖3a)，隨著週數進展，低回音性的眼窩形狀和高回音性的水晶體會愈加清楚。在妊娠中期的胎兒超音波結構檢查，應從橫切面確認雙眼眼窩對稱完整[4] ，並可見其內各有一高回音點狀水晶體(圖3b)。若要再進一步檢查水晶體，建議從冠狀切面的角度，正常的水晶體會呈現中央無回音、外緣高回音的型態(圖3c)。若水晶體外緣增厚(如案例一)或中央呈現高回音(如案例二)，都是先天性白內障可能的表現。
造成先天性白內障的原因很多，根據文獻統計，包括家族遺傳、染色體異常、胎兒在子宮內遭受先天性感染、孕婦於懷孕中服用特定藥物、特定的症候群或代謝疾病等，另外還有部分無法查明發生原因(idiopathic)[2] [5] [6] [7] 。自1991年第一個產前診斷先天性白內障的個案報告以來，至今約有18篇共32例(5例單眼27例雙眼)的產前診斷報告，其中只有3例(一例單眼二例雙眼)為idiopathic，8例有家族病史(父親或母親其中之一為先天性白內障患者，或前胎曾懷孕先天性白內障胎兒)，3例染色體異常(trisomy 21 [8] ，trisomy 13 [5] ，triploidy [9] )，1例為懷孕中服用類固醇引起[9]，其他為合併多重異常的症候群。另外，若從產前診斷某疾病合併出現先天性白內障症狀的角度來看，2009年一篇個案報告併文獻回顧提供了完整且詳細的整理資料[7]，非常值得參考。台灣本土的產前診斷個案報告，則有2015年台南成大醫院提出一雙側先天性白內障案例: 孕婦25歲無家族病史，妊娠22週時因頸部厚度增加(nuchal fold thickness 6mm)轉診至該院做進一步詳細檢查而發現，最後終止妊娠[10]。
由上述個案報告及診所的兩個案例發現，單純的先天性白內障(isolated congenital cataract)在產前診斷不易，完整且有系統性的超音波結構篩檢將有助於提高產前診斷的機會。若合併多重結構異常或有家族病史，產前診斷先天性白內障則相對容易，所以詳細詢問病史非常重要。2D超音波是產前診斷先天性白內障的主要檢查工具，32例的產前個案報告中僅2015年成大醫院發表的案例提供3D超音波影像；至於胎兒核磁共振(fetal MRI)在產前診斷先天性白內障的角色，旨在排除可能合併的腦部及眼球型態異常(如小眼畸形等)，不論是在診所的兩個案例或2015年Drought et al. [11]的個案報告，先天性白內障的水晶體在核磁共振下均與正常的水晶體無異。
先天性白內障的預後好壞，與造成疾病的原因、是否合併其他結構或染色體異常、以及出生後是否及時治療相關。一般建議應安排進一步的羊膜穿刺檢查[9]以排除染色體異常；即使沒有臨床症狀，仍必須抽血檢查以排除胎兒在子宮內受到諸如Rebella、cytomegalovirus、herpes simplex virus、toxoplasmosis等感染的可能[12]；若合併其他結構異常而懷疑有特定基因遺傳，更需轉介給遺傳諮詢專家做進一步基因檢查。診所兩個案例在產前最後都沒有安排到感染抽血檢查(infection workup)，染色體檢查方面僅案例一在來診前已確定染色體正常，案例二並無接受羊膜穿刺檢查，是值得檢討改善的地方，但萬幸的是兩個案例出生後除雙眼先天性白內障外，其他均與產前超音波檢查相符，並無異常之處。
總而言之，單純發生的先天性白內障若能及早診斷及早治療，預後相對良好，讓自己對這個疾病能多一分認識與注意，是我們必須努力的方向。
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| 本篇筆者：台兒吳佩臻醫師 |
案例一
45歲初產婦，無特殊病史及家族史，因高齡，於來診前已完成羊膜穿刺染色體及基因晶片檢查無異常。22週常規中期胎兒結構篩檢發現開放性第四腦室，診斷為Blake’s pouch cyst (BPC)，當時雙眼水晶體型態正常(圖1a)。22週6天返診追蹤除仍可見BPC外，發現雙眼水晶體外緣增厚(thickened and hyperechoic borders of lens)(圖1b)，疑似先天性白內障早期變化。27週胎兒核磁共振檢查確認BPC，但雙眼眼球及水晶體型態並無異常發現，28週2天最後一次回診追蹤依然可見外緣增厚的水晶體(圖1c)，38週剖腹產出生，之後確診雙眼先天性白內障。
案例二
25歲初產婦，無特殊病史及家族病史，外院常規中期胎兒結構篩檢時懷疑先天性白內障，21週3天來診尋求第二意見。超音波檢查可見雙眼水晶體呈現先天性白內障特有的完全高回音型態(hyperechoic and opaque lens)(圖2a)，23週3天(圖2b)及29週(圖2c)回診追蹤發現亦同，26週2天接受胎兒核磁共振檢查確認無合併腦部異常，雙眼眼球及水晶體型態無異常發現，出生後確診為雙眼先天性白內障。
先天性白內障(congenital cataract)指的是在出生時已發生單眼或雙眼的水晶體混濁，為造成兒童盲眼的主要原因之一。根據2016年一統合分析研究(meta-analysis)[1]，先天性白內障的發生率約每一萬個活產新生兒中有4.24名罹患。出生後的前六週為人類視力發展的黃金時期[2]，及早診斷先天性白內障並給予適當的治療(單眼建議在出生後六週、雙眼在出生後6至8週即施行白內障摘除手術(cataract extraction)，以降低後續發展成弱視、斜視、眼球震顫等風險[3] )，可以有效降低此類患者惡化成盲眼的機率。
根據臨床經驗，在妊娠11週至13週6天施行早期唐氏症篩檢時，在胎兒臉部正仰躺的姿勢下已可觀察到位於雙側眼窩內的高回音性水晶體(圖3a)，隨著週數進展，低回音性的眼窩形狀和高回音性的水晶體會愈加清楚。在妊娠中期的胎兒超音波結構檢查，應從橫切面確認雙眼眼窩對稱完整[4] ，並可見其內各有一高回音點狀水晶體(圖3b)。若要再進一步檢查水晶體，建議從冠狀切面的角度，正常的水晶體會呈現中央無回音、外緣高回音的型態(圖3c)。若水晶體外緣增厚(如案例一)或中央呈現高回音(如案例二)，都是先天性白內障可能的表現。
造成先天性白內障的原因很多，根據文獻統計，包括家族遺傳、染色體異常、胎兒在子宮內遭受先天性感染、孕婦於懷孕中服用特定藥物、特定的症候群或代謝疾病等，另外還有部分無法查明發生原因(idiopathic)[2] [5] [6] [7] 。自1991年第一個產前診斷先天性白內障的個案報告以來，至今約有18篇共32例(5例單眼27例雙眼)的產前診斷報告，其中只有3例(一例單眼二例雙眼)為idiopathic，8例有家族病史(父親或母親其中之一為先天性白內障患者，或前胎曾懷孕先天性白內障胎兒)，3例染色體異常(trisomy 21 [8] ，trisomy 13 [5] ，triploidy [9] )，1例為懷孕中服用類固醇引起[9]，其他為合併多重異常的症候群。另外，若從產前診斷某疾病合併出現先天性白內障症狀的角度來看，2009年一篇個案報告併文獻回顧提供了完整且詳細的整理資料[7]，非常值得參考。台灣本土的產前診斷個案報告，則有2015年台南成大醫院提出一雙側先天性白內障案例: 孕婦25歲無家族病史，妊娠22週時因頸部厚度增加(nuchal fold thickness 6mm)轉診至該院做進一步詳細檢查而發現，最後終止妊娠[10]。
由上述個案報告及診所的兩個案例發現，單純的先天性白內障(isolated congenital cataract)在產前診斷不易，完整且有系統性的超音波結構篩檢將有助於提高產前診斷的機會。若合併多重結構異常或有家族病史，產前診斷先天性白內障則相對容易，所以詳細詢問病史非常重要。2D超音波是產前診斷先天性白內障的主要檢查工具，32例的產前個案報告中僅2015年成大醫院發表的案例提供3D超音波影像；至於胎兒核磁共振(fetal MRI)在產前診斷先天性白內障的角色，旨在排除可能合併的腦部及眼球型態異常(如小眼畸形等)，不論是在診所的兩個案例或2015年Drought et al. [11]的個案報告，先天性白內障的水晶體在核磁共振下均與正常的水晶體無異。
先天性白內障的預後好壞，與造成疾病的原因、是否合併其他結構或染色體異常、以及出生後是否及時治療相關。一般建議應安排進一步的羊膜穿刺檢查[9]以排除染色體異常；即使沒有臨床症狀，仍必須抽血檢查以排除胎兒在子宮內受到諸如Rebella、cytomegalovirus、herpes simplex virus、toxoplasmosis等感染的可能[12]；若合併其他結構異常而懷疑有特定基因遺傳，更需轉介給遺傳諮詢專家做進一步基因檢查。診所兩個案例在產前最後都沒有安排到感染抽血檢查(infection workup)，染色體檢查方面僅案例一在來診前已確定染色體正常，案例二並無接受羊膜穿刺檢查，是值得檢討改善的地方，但萬幸的是兩個案例出生後除雙眼先天性白內障外，其他均與產前超音波檢查相符，並無異常之處。
總而言之，單純發生的先天性白內障若能及早診斷及早治療，預後相對良好，讓自己對這個疾病能多一分認識與注意，是我們必須努力的方向。
參考資料
- Prevalence and epidemiological characteristics of congenital cataract: a systematic review and meta-analysis. Scientific Reports 2016 Jun 23;6:28564
- Cataracts. Lancet 2017;390: 600-12
- Update on congenital cataract surgery management. Curr Opin Ophthalmol 2017 28:87-92
- Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 37: 116–126
- Sonographic diagnosis of fetal congenital cataracts. Prenat Diagn. 1993 Jun;13(6):503-11
- Congenital and infantile cataract in the United Kingdom: underlying or associated factors. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2000 Jul;41 (8):2108-14
- Prenatal diagnosis of fetal cataract: case report and review of the literature. Fetal Diagn Ther 2009;26:61-7
- Prenatal ultrasound detection of congenital cataract in trisomy 21. Prenat Diagn. 1999 (19):780–782
- Prenatal ultrasonographic diagnosis of cataract: in utero manifestations of cryptic disease. Ultraschall Med. 2018 Apr;39(2):213-218
- Congenital cataracts diagnosed by prenatal ultrasound. Taiwan J Obstet Gynecol. 2015 Aug;54(4):461-2
- Ultrasound diagnosis of bilateral cataracts in a fetus with possible cerebro-ocular congenital muscular dystrophy during the routine second trimester anomaly scan. Ultrasound 2015; 23: 181–185
- Prenatal ultrasonographic diagnosis of congenital cataract: a case report. Korean J Obstet Gynecol 2012;55(11):839-842
