文／台兒放射師 温姿敏
首先延續上次以2018年M. Massoud及L. Guibaud在Eur J Paediatr Neurol發表的「Prenatal imaging of posterior fossa disorders. A review.」為主幹，K. K. Haratz及T. Lerman-Sagie發表的「Prenatal diagnosis of brainstem anomalies.」為輔，內容切割為三個部份，講述剩下的講題。
接續上次介紹關於小腦異常的疾病，這次的講題是Joubert syndrome，這是很少見的遺傳性小腦運動失調症，為體染色體隱性的遺傳模式，主要是因為纖毛功能不好造成的。代表性的異常是小腦蚓部發育不全，加上上小腦腳（superior cerebellar peduncles）通常會被拉長且較厚，MRI的典型影像學特徵為molar tooth sign；在2008年Valente更利用疾病學簡化分類提出了Joubert syndrome and related disorders（簡稱為JSRD）的概念，其中共同的特徵就是molar tooth sign。另外第四腦室的前後徑會大於橫徑；在20%的個案中，會看到小腦半球增大，但小腦橫徑是正常的情形。
圖一、温姿敏放射師講述Joubert syndrome的影像特徵。
再來是介紹關於腦幹（brainstem）的異常，腦幹指的包含中腦（midbrain）、橋腦（pons）及延髓（medulla）的區域；又因為橋腦與小腦的胚胎發育是同源的，皆由metencephalon分化而成，所以若橋腦異常，通常會伴隨小腦的異常，單獨橋腦的異常極為少見。
第一個介紹的異常為Diencephalic-mesencephalic junction (DMJ) dysplasia（間腦中腦交界發育不全），通常是腹側向背側發育上的缺損，常合併有水腦。超音波影像上可見小腦橫徑較小及小腦蚓部發育不好，橋腦腹側較平發育亦不佳，橫切面（axial view）可見中腦被拉長且有前側裂（anterior cleft）而呈現butterfly sign，90%會在橋腦與延髓的交界處看到kinking sign，幾乎都有大腦導水管阻塞造成嚴重水腦，且大腦實質因水腦壓迫而變得很薄，常合併有胼胝體的異常；但是中腦前壁比較薄且向大腦腳間池（interpeduncular cistern）突出的特點僅能利用MRI觀察。
第二個介紹的異常為Pontine tegmental cap dysplasia (PTCD)（橋腦被蓋發育不良），這個在pontine tegmentum多長出來的「cap」，是因為胚胎時期發生異常的神經軸突生長。影像上可見小腦蚓部發育不好，且小腦橫徑較小是因為小腦半球發育不全，橋腦腹側較平發育亦不佳，特色是在pontine tegmentum中間的1/3處往第四腦室長出的cap，但是這點在超音波下相當難以診斷，多半需要藉由MRI的幫助。
接下來請彰化基督教醫院婦產科的謝聰哲醫師，分享幾個有關後顱窩異常的經典案例。謝醫師開宗明義叮囑大家不能在十八週以前診斷DWM（Dandy-Walker malformation），原因是小腦蚓部在這個週數下可能還沒發育完全。2006年Y. Zala發表在ISUOG的論文更提及當枕大池徑擴大的時候，有可能會造成小腦蚓部的旋轉，因此利用矢狀切面（sagittal view）觀察小腦蚓部的完整性是非常重要的！另外，在Joubert syndrome的個案中，常會把小腦半球誤以為是小腦蚓部，所以必須確認有清楚看到正常的fastigial point才能確認為小腦蚓部；也可以利用2019年K. K. Haratz發表在ISUOG的論文所提及的“fourth ventricle index”，正常的情況下，第四腦室的橫徑一定比前後徑來得大。值得注意的是，2002年G. Malinger發表在ISUOG的論文做了回溯性研究，發現第二孕期篩檢正常的胎兒，還是有16.7%是有中樞神經系統（central nervous system）的異常。
最後謝醫師提及G. Malinger在演講中分享過的個案，第一胎產前檢查超音波認為是BPC（Blake’s pouch cyst）、MRI認為是IVH（inferior vermian hypoplasia），後來孕婦決定終止妊娠，屍檢發現小腦蚓部僅有七葉，故診斷為DWM；第二胎影像學上又有疑義，超音波認為是BPC、MRI認為是DWN，家屬決定生下來，目前四歲皆為正常。所以之於後顱窩異常亦可能會過度診斷，若小腦蚓部較小，但是結構是正常的，不能太早下小腦蚓部發育不全的診斷。
圖二、謝聰哲醫師提及可以利用3D超音波輔助診斷。結語：小腦橫徑相當重要，必須要測量並對照參考值，小腦橫徑較小是個很大的暗示，必須要更加細究後顱窩的結構，3D超音波有其輔助的效用。不論是操作超音波的婦產科醫師或是操作核磁共振的放射師科醫師，皆需要共同努力研究把產前診斷做好。
圖三、收穫滿滿的大合照。
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