2022年5-6月-2/8:【台兒知識庫】人與人之間的連結ー連體雙胞胎的產前診斷

  台兒通訊 >> 2022年 >> 5-6月

文 / 台兒診所 夏敬淇放射師

連體雙胞胎（Conjoined Twins）不論是在歷史或醫學上，皆有著神祕莫測的色彩，短期內接連碰到兩個個案，故在2022年3月19日第51次『慘』科OB會上與大家分享。

第一個個案於10週5日轉介而來，原產檢醫師認為脊椎型態有疑義，當日頭臀長為3.75公分，超音波下以橫切面的角度從頭掃到腳，無法描繪出清楚的胎兒輪廓，僅認為頭型較大和心臟較大且全身水腫（hydrops）（圖一），後來產檢醫師回饋於12週中止妊娠，娩出胎兒為頭胸相連連體雙胞胎 （cephalothoracopagus）。

圖一（台兒臨床個案）

第二個在生殖中心檢查時便發現有看到四隻手（圖二），於11週2日轉介而來，當天可以看到四隻手和兩顆心臟，中止妊娠確認為頭胸相連連體雙胞胎。

圖二（台兒臨床個案）

連體雙胞胎在5萬個懷孕裡會出現一個，但在25萬個活產裡才會出現一個，女比男約為三比一，分類可分成腹側相連（ventral）、背側相連（dorsal）、寄生型（parasitic），分類上以-pagus為字尾，此字根在希臘文中代表『聯合』，腹側聯合的連體雙胞胎又可分成頭、胸、腹、骨盆、側邊聯合，且只有一條臍帶，但臍帶裡的血管數量並不一定，可能會多於三條，也有可能單一臍動脈；而背側聯合都會有兩條臍帶。寄生型（parasitic）的連體雙胞胎則又更加罕見，在一百萬個生產裡才出現一個。通常是殘缺的軀體黏在一個正常的胎兒體外，連結的地方會在正常胎兒的腹部，很少與腦部相連，連接處裡面可能與正常胎兒有所相連，也有可能沒有。而這個殘缺的部份，也有可能跟著成長且生長速度與宿主胎兒相仿。

連體雙胞胎的產前診斷，可能在超音波下無法清楚分辨兩個胎兒的身體輪廓、兩個胎兒的相對姿勢可能一直保持不變、兩個胎兒的頭的位置一直都在同一水平面、胎兒姿勢一直維持同樣的臀位（breech）或頭位（vertex）、手腳的數量比預期的少、單一臍帶且臍帶裡面超過三條血管、頸椎一直呈現過度伸直（hyperextension）、在50%的連體雙胞胎裡都會羊水過多，而MRI可提供更多相連處的細節，因為MRI的強項是軟組織。

連體雙胞胎的胚胎來源，時至今日都為假說，但有兩個重要的發育機制：neo-axial orientation 和 interaction aplasia，意即兩個胚盤（embryonic disk）排列角度會影響胚胎的發育（圖三），在thoracoileopagus的胚盤裡，心臟區域和胚盤頭端大部分的結構都聯合，例如胸骨、肝臟和橫膈膜，這種會發育成只有一顆複雜且複合結構的心臟，兩個頭和兩個下半身但只有一條臍帶（圖三-A）。在臉胸骨盆聯合的連體雙胞胎（prosopothoracoileopagus）中，兩個胚盤的原痕等等的構造相當接近，而心臟發育處會往與原本垂直的方向延伸，導致會產生兩顆心臟，分開的口咽膜，代表後來會發育成兩顆分很開的大大的頭部，但是胸骨、肝臟和橫膈膜會是聯合的（圖三-B），更加靠近的胚盤構造，代表包含頭、臉、胸、骨盆都聯合生長（圖三-C）。

圖三（台兒診所重製）

另一種機制為Interaction Aplasia（圖四），因為兩個體軸的靠近，使參與胚胎形成的生長素（morphogen）的濃度及途徑（pathway）受到影響而出現發育異常，靠得越近，異常的程度便越高，圖四-A是側向連體雙頭四隻手雙胞胎（parapagus dicephalus tetrabrachius），圖四-B是側向連體雙頭兩隻手雙胞胎（parapagus dicephalus dibrachius），圖四-C是側向連體兩張臉雙胞胎 （parapagus diprosopus）。

圖四（台兒診所重製）

連體雙胞胎的胚胎發育建立在單絨毛膜單羊膜雙胞胎（monochorionic monoamniotic twin, MCMA twins）的理論基礎，MCMA twins的胚軸的分裂是在胚胎第13天之後，便是單絨毛膜單羊膜的雙胞胎，而連體雙胞胎的胚胎假說，則有兩種說法，第一種是分裂理論或又稱裂變理論（fission theory），第二種是融合理論（fusion theory）。分裂理論是在第15天的胚胎分裂得不完全而造成連體。融合理論是兩個已分開的胚胎，因靠得太近導致可能共用羊膜腔和卵黃囊，當這些胚胎繼續快速生長時，它們可能會相互接觸並重新結合。

然而以上兩種理論皆有無法解釋的現象，例如在背側聯合中，可以發現聯合處可能是兩種不同的器官，但是腹側聯合裡都會是同源器官的聯合，臍帶的數量與臍帶血管的數量，在背側或腹側相聯也有不同的樣貌。從實例中發想的第三種理論為Initial Axial Duplications，這項理論也可以用在MCMA twins，在一開始還是一團inner cell mass上，axially primordia複製成兩個，而這兩個axially primordia相互的距離如果離得夠遠的話，就不會發展成連體雙胞胎，反之如果太靠近，便會發育不同程度的畸型。

參考文獻：

Boer LL, Schepens-Franke AN, Oostra RJ. Two is a Crowd: Two is a Crowd: On the Enigmatic Etiopathogenesis of Conjoined Twinning. Clin Anat. 2019;32（5）:722-741. doi:10.1002/ca.23387