莫道桑榆晚，為霞尚滿天。（唐．劉禹錫）
Please don’t say that the sun is falling down to the points of evening.Just take a look that the sky is still filled with beautiful sunshine.(Liu Yuxi of Tang Dynasty)
陳持平 / 91 X 72.5公分 /30F畫布 / 丙烯顏料 / 2021年
2023/12/29
2023年11-12月-1/4:【台兒知識庫】20231012第41次MRI病例討論會
文／台兒診所 夏敬淇放射師
本季季會討論四個產前個案，題目如下：
- 部份性胼胝體發育不全（Partial agenesis of corpus callosum, pACC）
- 透明中膈腔型態有疑義（Equivocal CSP）
- 蛛網膜囊腫（Arachnoid cyst）
- 腓骨半肢畸形（Fibular Hemimelia）
個案一：部分胼胝體發育不全
第一個個案妊娠23週時發現透明中膈腔型態有疑義，進一步檢查胼胝體，發現胼胝體形狀較短（圖一），進而安排胎兒磁振造影，影像上發現胼胝體的isthmus與splenium缺失（圖二），診斷為pACC。後續安排兩次超音波和一次fetal MRI，沒有發現其他結構異常，胎兒尚未出生，故會繼續追蹤出生後的狀況。一篇meta-analysis文獻比較完全性胼胝體發育不全（Complete agenesis of corpus callosum,）與部份性胼胝體發育不全的合併其他異常狀況及預後，發現pACC整體的預後都較差，最後文獻提出因為各項研究的個案數較少且缺乏一致性的神經發展評估系統，故期望能有更大型的研究出現。
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| 圖一、胼胝體較短（US） |
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| 圖二、胼胝體較短（MRI） |
個案二：透明中膈型態有疑義
第二個個案於妊娠22週發現透明中膈腔的型態有疑義（圖三），然而腦部其他構造無異常，腦部溝迴與胼胝體皆可見，22週時安排胎兒磁振造影，透明中膈腔較小且透明中膈的前半部歪向右側（圖四），胼胝體長度在正常範圍，但是胼胝體的喙部（Rostrum）的邊界不清楚（圖五），考慮到有可能是因為週數較小的關係，所以會持續追蹤，後續由臺北榮總林洛伊醫師介紹透明中膈的發育和磁振造影下的CSP之寬度和長度，郭萬祐醫師則提到在成人中，不時就會見到持續性透明中膈腔（第五腦室），或許可回顧相關數據。
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| 圖三、透明中膈腔的型態有疑義（US） |
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| 圖四、透明中膈腔前方右偏（MRI） |
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| 圖五、胼胝體的喙部（Rostrum）的邊界不清楚（藍色箭頭） |
個案三：蛛網膜囊腫
第三個個案為蛛網膜囊腫。孕婦於妊娠9週時驗到巨大細胞病毒的IgG(+), IgM(+), 高IgG avidity，於妊娠11週複檢依然為IgG(+), IgM(+)，妊娠17週時實行羊膜穿刺並加驗CMV PCR，結果為陰性，於妊娠23週進行中期解剖構造評估，在胎兒腦部前半部中線處發現一無回音病灶，大小約為17.9乘於13.3毫米，無血流通過（圖六），可能為蛛網膜囊腫，另外發現硬顎後緣有疑義（圖七），因上述發現，故安排胎兒磁振造影，磁振造影顯示在suprasellar-prepontine區域有一囊性病灶，有造成壓迫（mass effect）使得視交叉（optic chiasm）、視徑（optic tract）和腦垂腺柄（pituitary stalk）往上往前推移（圖八），而顎骨在MRI無法發現異常，此囊腫的鑑別診斷包括Craniopharyngiomas, Benign cystic gliomas, Rathke cleft cysts, Colloid cysts of the third ventricle。雖然蛛網膜囊腫的預後相對不錯，但此個案的cyst位於中線，且有推擠到視交叉附近的構造，故在出生後要特別注意視力與內分泌的變化。
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| 圖六、Arachnoid cyst (US) |
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| 圖七、硬顎後緣有疑義 （US） |
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| 圖八、Arachnoid cyst (MRI) |
個案四：腓骨半肢畸形
第四個個案為腓骨半肢畸形。產檢無異常狀況，於妊娠24週接受中期解剖構造評估，在觀察胎兒下肢骨時，發現右腳的脛骨與腓骨有落差，進而測量長度，發現脛骨為27.2mm而腓骨只有15.3mm（圖九），腳趾數量正常，因此安排胎兒磁振造影以確認有無其他合併異常，然而除腓骨較短（圖十）以外無異常發現。腓骨半肢畸形為所有長骨異常疾病中最常見的，發生率約為5.7-20:1000000，偶發性（sporadic）居多，也會與基因異常、使用致畸胎藥物、胚胎時期血管被破壞（vascular disruption）相關，通常不太會有骨骼以外的器官異常，但脛骨、股骨、指頭、腳踝也出現異常的機率較高。
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| 圖九、腓骨（US）（紅色箭頭） |
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| 圖十、腓骨（MRI）（黃色箭頭） |
2023年11-12月-2/4:【台兒教育訓練】不信青春喚不回，不容青史盡成灰：參加2023年周產期醫學會年會有感
文／台兒診所 張東曜醫師
日期：2023/12/10
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| 李函叡醫師和張東曜醫師在2023/12/10的周產期醫學會合影 |
2023年周產期醫學會年會在高雄萬豪酒店舉行，透過高醫詹德富理事長邀請北榮放射部榮科醫學影像中心負責胎兒磁振造影的李函叡醫師來講演Fetal MRI、多學科會議、並介紹榮科的fetal MRI團隊，我沾光擔任座長，簡介台兒和北榮的合作。
國際婦產科醫學會（ISUOG）於2017年第一次推出fetal MRI的practice guideline，今年（2023）一月再一次update。
北榮放射部郭萬祐醫師於1999年於北榮率先將MRI應用於胎兒的診斷，首開台灣fetal MRI領域的先河。1999也是我留學返國開始在馬偕全心投入胎兒超音波的時間。2008年我創立台兒，2014年台兒開始與北榮放射部在臨床、研究、和教學三個面向全面合作，2018年有感於fetal MRI專業化的需要，將合作窗口轉移至同屬北榮放射部的榮科醫學影像中心。2022年初郭萬祐醫師榮退，同年七月李函叡醫師前往美國Boston Children Hospital擔任fetal MRI的fellow，學習最新的技術，2023年中返國，接下北榮fetal MRI的棒子。在郭萬祐醫師榮退、李函叡醫師出國之際，台灣胎兒醫學振興會和北榮建立了fetal MRI的訓練制度，由郭萬祐醫師和李函叡醫師分別在台美兩地指導，又訓練了林洛伊和戴維安兩位年輕的放射科醫師，讓他們能嫻熟fetal MRI的診斷。
從此，郭萬祐醫師一生懸命建立的團隊，在李函叡醫師和兩位年輕醫師接手後，得以在北榮放射部，大展長才，充份發揮留美所學，真是令人高興。
今日擔任座長，得以將北榮fetal MRI團隊介紹給周產期同道，心中一則以喜，一則以憂。喜的是看到團隊在呵護下逐漸成長，憂的是如何創造一個可長可久的制度，讓年輕醫師願意投入fetal MRI。
台灣胎兒醫學的發展已經來到我們需要一個年輕、有活力、有擔當、有專業的fetal MRI團隊，來做產前影像診斷後盾的年代，我認為呵護fetal MRI團隊，讓他們成長且有做為是吾輩周產期同道的責任。
#不信青春喚不回
#不容青史盡成灰
2023年11-12月-3/4:【胎兒醫學振興會】從拯救胎兒到扶助孩童：以實際行動寶貝台灣的未來
文／社團法人台灣胎兒醫學振興會總編 孫碧遠
(本篇為2023年12月6日刊載於「醫學有故事」之新聞稿）
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| 在2023年11月26日舉辦的「拯救胎兒專案記者會」，特別邀請參與「謝謝妳來當我的媽媽」紀錄片拍攝的胎兒異常家庭、由正常及特殊孩童組成的「嘰哩呱啦人聲樂團」與醫療團隊一同紀念合影，讓異常胎兒家庭的心聲被聽見，也讓拯救胎兒的成果被看見。 |
台灣的少子化已成趨勢，而在高度競爭的環境下，除了生得少、家長也往往希望「生得好」，各項產前檢查幾乎成為懷孕的標配，也使得產前胎兒異常的診斷率越來越高。根據統計，每100個胎兒中、就有4個有異常。當準爸媽面對胎兒異常，留與不留都是極其困難的抉擇，而生育決策及終止妊娠又往往被視為私領域問題，也致使胎兒異常家庭的困境難以被社會大眾認識。
協助胎兒異常家庭 以專書及紀錄片推動「拯救胎兒」
長年從事胎兒醫學與產前診斷的台兒診所張東曜醫師，有感於準爸媽的困境的，於2019年召集同道成立胎兒醫學振興會，以協助胎兒異常家庭及推展胎兒醫學為宗旨。更於今年（2023年）與馬偕陳持平醫師、以及醫學有故事邱文通執行長領導的團隊合作，推動「拯救胎兒」的計畫，並合作出版《拯救胎兒：一個全人全程的醫學ESG》一書，記錄不同個案家庭從發現胎兒異常到勇敢面對的生命故事、以及醫療團隊如何投入拯救胎兒的事工。同時也與朱詩倩導演合作拍攝紀錄片〈謝謝妳來當我的媽媽〉，記錄多重異常、唇顎裂、鑲嵌型染色體異常三組家庭的故事，希望藉由影片及書籍的陳述，讓社會民眾認識到在胎兒異常議題上的家庭困境、選擇性、以及可能性。
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| 紀錄片「謝謝妳來當我的媽媽」記錄了唇顎裂、多重異常、鑲嵌型色體異常三組個案家庭的感人故事，希望能讓社會大眾瞭解胎兒異常家庭的心聲，以及面對生命不同的選擇和可能性。 |
倡議少子化五權 喚起社會民眾共識
有感於少子化現象、以及於家庭面對胎兒去留的複雜考量，正反映了台灣在生育友善各面向的社會性問題，胎兒醫學振興會與醫學有故事團隊以「拯救胎兒」作為起點，又衍生出「胎兒生存權」、「女性生育權」、「嬰兒健康權」、「孩童教養權」、「女性健康權」的「少子化五權」倡議方向，作為今年11月26日「拯救胎兒專案記者會」的論述主軸，同場也介紹《拯救胎兒：一個全人全程的醫學ESG 》一書及〈謝謝妳來當我的媽媽〉紀錄片，以此邀請現場媒體及民眾一起為台灣生育議題思考及發聲，期望能擴散效應、喚起社會共鳴。
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以行動串起「生」和「養」議題 為少子化盡份心力
而在籌辦記者會的期間，張東曜醫師也透過友人介紹、了解到聖方濟育幼院的資源需求。聖方濟育幼院創立於2005年，以「家/合作/零體罰」的共識照顧家暴、酗酒、受虐等家庭失能的2到12歲兒童至今，並盡力協助兒童受害者儘早從創傷中復原。從拯救胎兒到失依孩童的扶助，剛好是生育議題的前沿與後續，因此張東曜醫師發起「寶貝你的未來」募捐贈書活動，凡捐款1000元，即可以獲得市價400元的《拯救胎兒：一個全人全程的醫學ESG 》作為回饋，讓「好書&好事 一加一」作為響應友善生育的實際行動。張東曜醫師表示：「我很高興藉由這個活動，把少子化的『生』和『養』議題串在一起，每個胎兒都是未來的台灣人，寶貝孩子、就是寶貝台灣的未來！」
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| 聖方濟育幼院以照顧家暴、酗酒、受虐等家庭失能的2到12歲兒童為主，並盡力協助兒童受害者儘早從創傷中復原。從拯救胎兒到失依孩童的扶助，剛好是生育議題的前沿與後續，讓少子化的「生」和「養 」議題藉由本次募捐贈書活動串聯一起。 |
少子化的洪流下，每個胎兒都很珍貴，希望台灣能成為友善生育的樂土，讓一個個小生命及家庭都得以圓滿。
相關資訊
〈謝謝妳來當我的媽媽〉紀錄片⬅️點入觀看
《拯救胎兒：一個全人全程的醫學ESG 》⬅️博客來購書
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| 聯合報醫學有故事與胎兒醫學振興會合作的《拯救胎兒：一個全人全程的醫學ESG》一書，收錄了心臟病、唇顎裂、羊膜帶症候群、互細胞病毒感染、VACTERL聯合畸形、鑲嵌型染色體異常等各種不同的胎兒異常家庭，訴說他們如何從產前發現異常到勇敢迎接生命的故事，以及醫療團隊如何投入拯救胎兒的事功。本書於2023年12月在博客來上架。 |
2023年11-12月-4/4:【好書試讀】神明給的孩子 「唇顎裂」個案：把愛縫進美好的未來
「我也有吃葉酸，也沒有拿剪刀，為什麼小孩還是這樣？」小楨媽媽回想起聽見寶寶有可能唇顎裂的心情時，不禁哽咽，紅了眼眶。
神明指定留下的孩子
璇璇診斷出疑似是唇顎裂的孩子之後，夫妻倆跟一般爸媽類似，開始瘋狂上網查資料。他們很擔心，唇顎裂的孩子照顧上會不會很困難？夫妻倆人有辦法同時兼顧嗎？相信神明存在的小楨媽媽，先問了祖先的意見，得到的指示是：不能拿掉孩子；小楨媽媽也到附近著名的土地公廟拜拜，連擲了三次都是陰筊，小楨打給先生時說：「怎麼辦，土地公生氣了……」先生則回說：「那當然，上天有好生之德。」
神奇的巧合就在小楨媽媽拜拜完5分鐘後，電話突然響起：「請問是小楨媽媽？妳是否有預約台兒胎兒唇顎裂聯合門診？」後來小楨媽媽才曉得，打電話的個管師剛好就是台兒診所唇顎裂聯合門診的個案管理師，當天不曉得為什麼突然心血來潮，打開電腦時就看到小楨媽媽的預約資料寫著「胎兒異常」4個字，於是就打來了，且剛好就在小楨媽媽剛拜完土地公時；小楨媽媽日後經常在想，如果她沒在廟裡接到那通電話，或許真的已經終止妊娠也不一定。
「面對未知跟無知的時候，人通常會非常恐懼和徬徨。」從檢查到決定，只有2個禮拜左右的時間，查了資料後倆夫妻才曉得唇顎裂有很多分型，因此那2個禮拜，夫妻倆一直過得十分忐忑。
從早等到晚 為了吞下那口水
到台兒胎兒唇顎裂聯合門診的經歷也讓小楨媽媽印象十分深刻，她從早上9點一直待到下午5點，因為要仔細看出胎兒的全身器官結構，並不是那麼容易的事情。有時上了檢查檯、超音波探頭一照，結果寶寶的姿勢不配合、無法看到需要檢查的部位時，就只能先請孕婦下檯繼續等待，而每一次等待再嘗試的機會可能要花上1、2個小時左右。「不過幸好楊子逸醫師是個非常nice的人。」小楨媽媽個性比較敏感，夫妻倆的情緒其實很緊張，加上先前到「名醫」看診時不愉快的經驗，如果這次再遇到一個脾氣不好的醫生，可能就吵架了。「我覺得真的對楊醫師就是兩個字：溫柔。所以沒有『碰！』吵起來」小楨媽媽覺得，負責台兒唇顎裂門診的楊子逸醫師成功的地方除了診斷專業外，主要在於她有同理心、且會站在家長的立場去著想。
把大部分結構都檢查完後，楊醫師仍等待看到最後一個項目——寶寶「吞口水」。什麼，吞口水有這麼重要？還要躺在檢查檯上多久？小楨媽媽心裡頭千百個疑惑，一旁的護理師眼看反覆嘗試無果，只好建議小楨媽媽去買養樂多喝，沒想到喝下養樂多5分鐘後，就順利看到寶寶吞嚥的情形了。後來她才曉得，因為媽媽血糖高的時候，寶寶就會吸收到，只要讓血糖升高的飲料喝下，寶寶在肚子裡就會有吞嚥跟排尿的動作；而檢查吞嚥的原因，是要確認有沒有顎裂或隱性顎裂，因為顎裂的寶寶在吞嚥的瞬間，後面的軟顎會分開。不過要看到這個瞬間十分不容易，通常需要長時間的嘗試跟耐心。
下檢查檯之後，楊醫師開始解說剛才看到寶寶的「全貌」是如何：「只有左側唇裂跟牙槽裂而已。」先生在一旁突然眼神一亮：「意思是？」楊醫師進一步解釋：「寶寶的鼻底和硬顎都是完整的，吞嚥時軟顎也沒有分開。所以就現在狀況看起來顎的部分沒有問題」雖然花了漫長的時間，但楊醫師的耐心和精確的診斷，確實讓夫妻倆放心不少。
不安的家長 需要陪伴和支持
放下心中大石的夫妻倆，持續在台兒診所和北醫合作的「胎兒唇顎裂聯合門診」追蹤。當時陳國鼎醫師才從長庚醫院到北醫任職不久，把長年在長庚精煉的唇顎裂修復技術帶到北醫發揚光大。於是擅長查資料的先生當時就鎖定「陳國鼎的顱顏天地」網站，並在上面獲得許多解答。但即便如此，小楨媽媽每次會診前都會準備同樣的50個問題問陳醫師。先生為此困惑地說：「那些問題網站都查得到資料，幹嘛一直拿去煩醫師？」「但我就是想聽到醫師親口跟我說嘛。」小楨媽媽看似任性的要求，其實也顯示了孩子被診斷患有唇顎裂的爸媽們，心中有許多的徬徨和不安需要被抒解。接住這些胎兒有狀況的準爸媽，讓他們不要輕易做出可能後悔的決定，便是台兒個案管理師的任務，而個管師王儒萱便在期間擔任小楨媽媽的後盾。
小楨媽媽到台兒胎兒唇顎裂聯合門診就診後，先經由楊子逸醫師看胎兒超音波診斷，再來是陳國鼎醫師對產後寶寶狀況和預計進行手術，說明寶寶的狀況及出生後的治療計畫，包含手術前矯正、餵奶、手術時機等，最後便是王儒萱個管師的加入。「前面醫師都諮詢完之後，儒萱只要做一件事情，就是支持和陪伴。」個管師陪伴的重要性，出自小楨媽媽親身經歷更有說服力。她更認為，如果家人都不支持的話，那麼個管師就是最好的後盾。儒萱會分享許多積極正面的手術後結果的案例，增加小楨媽媽信心，並陪伴她在懷孕期間更有力氣勇氣的繼續走下去。「護理師說根據以往的經驗，多數寶寶在手術後家長配合傷口照護傷口疤痕的恢復都不錯，也分享手術後照片，說明唇顎裂寶寶在完成修復後聰明漂亮、跟一般的孩子一樣健康」，甚至陳醫師最近還有他當年動過手術的孩子來當自己的實習醫師，這些案例都給了小楨媽媽美好的願景。「老天爺雖然關了這扇窗，還有另外一扇幫他打開。」而透過越來越進步的醫學和整形外科技術，也能彌補外觀上的不足。
遇到小朋友診斷出有異常狀態，家長的情緒一定很多。「我們的情緒就只在於：一、要不要留；二、留了誰照顧？三、照顧方面有什麼問題？基本上只要確定沒有顎裂，就都不是問題了。」夫妻倆人都需要工作，小楨媽媽原本也打算請保母照料璇璇，「那時問了很多人，帶是大家都覺得太麻煩而拒絕；問了神明之後，神明說不用擔心。」結果過沒多久，小楨的母親表示願意帶外孫女，突然就水到渠成了。「原本我媽的想法是，不如生一個正常的，不是比較快……。沒想到她會突然冒出來說願意帶」幸好一切問題都迎刃而解，也迎來璇璇「落地」的那天。
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| 璇璇動過手術後，已經看不太出唇裂的痕跡了 |
出生後用力塞 不要怕才漂亮
璇璇進行唇鼻修復手術前，陳醫師建議鼻模最好貼到3號，因為鼻孔患側先撐大之後，手術難度便會相對容易許多。鼻膜從0號到4號，尺寸越來越大，但對小楨媽媽來說塞鼻模卻很困難。「光是做這個動作就好累，要先把它塞進去，也不能亂塞，塞進去然後貼起來。光這一點，我就覺得必須反覆練習。」把東西塞進新生兒軟嫩細小的鼻子裡，角度不對的話璇璇常常痛得大哭甚至流血，媽媽心軟無法下手，因此最後都交給爸爸負責，就連醫生都稱讚他們的「過度矯正」。「我們唯一做得好的，是在手術前兩天撐到3號。」
手術過後的照護，也讓小楨媽媽印象深刻。在醫院那3天，因為要保持縫合部位濕潤，她每天平均兩個小時得換一次紗布濕敷。「還好北醫提供很多的生理食鹽水還有紗布，讓我可以盡情使用。」保持濕潤的重要性，是為了不要留疤。小楨媽媽為了以後璇璇的「美貌」，幾乎不睡覺地徹底執行，現在璇璇的疤痕只有非常靠近看才會注意到，在外觀上就跟正常小孩一樣漂亮可愛。
回想起當初診斷出唇顎裂寶寶時，小楨媽媽說第一個感覺就是想拿掉。而先生比較擔心，孩子以後會不會因為外觀被霸凌？講話有沒有可能因為「臭奶呆」被嘲笑？語言能力、學習能力會不會跟不上進度等等問題。「這些都是家長的困難，如果他們沒有醫學背景相關知識，便可能放棄繼續懷孕……。」
許多福音 讓照護的負擔減到最低
目前政府相關的福利政策，針對唇顎裂個案的治療，包含第一期的唇鼻、顎、或牙槽修復手術都有納入健保給付，對家長的幫助很大，是很好的福音。「第三個很重要的福音，是陳醫師都會贈送給家長十全十美禮盒。」可別小看這個小小的工具箱裡的十樣法寶，包含透氣膠帶、打洞機、人工皮...等等，都是家長在照護上十分重要的小工具，大幅減省家長在寶寶出生時四處奔波張羅的麻煩，充分展現陳國鼎醫師對唇顎裂家庭的慷慨與關懷。「光是這個鼻模，這樣子小小一組，花費就要2800喔！」
幸好有了家人的支持，儒萱的陪伴還有陳醫師對出生後寶寶細心的照護，現在的璇璇得以活蹦亂跳展現自己，媽媽的愛被縫補進她未來大大的希望。
全文及更多個案故事載錄於《拯救胎兒：一個全人全程的醫學ESG》⬅️博客來購書連結
2023/11/01
2023年9-10月（89期）
眾鳥高飛盡，孤雲獨去閑。相看兩不厭，唯有敬亭山。(唐．李白）
Flocks of birds have flown away highly and disappeared ,and the lonely cloud has drifted away leisurely.Right now,only Mount Jingting deserves to be looked at each other without boring.(Li Bai of Tang Dynasty)
陳持平 / 91 X 72.5公分 /30F畫布 / 丙烯顏料 / 2020年
2023年9-10月-1/6:【淺談Joubert氏症候群 (Joubert Syndrome）產前超音波影像】
文／台兒診所 胡溱放射師
(此主題於2022年8月13日第54次『慘』科OB會分享）
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| (圖一) Molar tooth sign on MR image |
Joubert syndrome（JS），目前統計在每80000~100000個活產的寶寶當中大約會出現一個，不過由於此疾病在診斷上難度高，產前診斷容易誤診為小腦蚓部發育不良(vermian hypoplasia)或Dandy-Walker malformation等，因此目前的統計數值普遍被認為是被低估的。此症常見症狀有發育遲緩、肌張力低下、及運動失調。
此疾病為體染色體隱性遺傳，相關的變異基因都與製造初級纖毛細胞的蛋白質相關，而初級纖毛細胞廣泛分佈各個器官，因此病患個體間臨床表現差異很大，常合併的症狀有先天性心臟病(congenital heart disease)、腎臟異常(renal abnormalities)、顏面部畸形(dysmorphic facies)、舌腫瘤(tongue tumors or protrusion)、多指畸形 (polydactyly)、小頭畸形(microcephaly)、胼胝體缺失(absence of the corpus callosum)等等。相關基因變異無法由傳統染色體核型分析 （Karyotyping） 及羊水晶片 （晶片式全基因體定量分析，array-CGH）檢測出來，必須藉由次世代定序 （Next Generation Sequencing , NGS）、全外顯子定序 （Whole Exome Sequencing, WES） 才能夠診斷此疾病。
診斷上以核磁共振影像上具有「Molar tooth sign」作為診斷的依據（圖一）。由於胚胎時期中腦(midbrain)與後腦(hindbrain)之間isthmus發育不良造成後續pontomesencephalic junction發育異常，而呈現細長型態，進而導致interpenduncular anterior fossa更為凹陷，所以在影像上，小腦的前端相較於正常影像呈現較為凹陷狀；而上小腦腳正常來說應交叉向下走向對側下方，但Joubert syndrome患者的上小腦腳則會水平且不交叉的向後延伸，雖然上小腦腳發育不全，從影像上來看反而更飽滿、更粗、且更長。
不過在產前篩檢的第一步，超音波，難以直接看到molar tooth sign，因此在超音波上我們可以在妊娠18週後觀察第四腦室的型態作為一個依據。從axial view跟coronal view上來看，正常的第四腦室應該會呈現梯形，前後徑應該小於橫徑，但在Joubert syndrome的個案上，因為小腦腳是平行地向後方延伸，所以會使得第四腦室的形狀在前端看起來比較尖尖的，然後整體呈現瘦長型，前後徑比橫徑大（圖二）；從sagittal view上去看，正常的第四腦室在靠近後側應該會看到fastigial point，是上下vermis之間的交界，整個第四腦室的型態呈現三角形，但Joubert的第四腦室會有異常擴大的樣子，且由於小腦蚓部發育不全，第四腦室的後方成圓弧狀（圖三）。
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| （圖二） 第四腦室型態在正常case及Joubert syndrome的比較（axial view）（Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 227–232） |
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| （圖三）第四腦室型態在正常case及Joubert syndrome的比較（sagittal view） （Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 227–232） |
綜合以上，產前對於Joubert syndrome的診斷應在超音波篩檢時除了看是否有開放性的第四腦室外，還應該要觀察第四腦室的型態，若第四腦室前後徑大於橫徑則可以作為懷疑Joubert syndrome的依據，接著安排胎兒核磁共振影像(fetal MRI)確認是否有molar tooth sign做診斷；由於Joubert syndrome為體染色體隱性遺傳，絕大多數患者是由於剛好遺傳至父母親同為帶因的該染色體因而發病，而同一對父母親下一胎為Joubert syndrome的機率為1/4，因此應該要提供正確的診斷及遺傳諮詢，讓父母知道下一胎可能有同樣的異常發生，避免再度懷上同樣問題的孩子。
2023年9-10月-2/6:【產前診斷先天性心臟病家庭：妊娠決定之影響因素分析】
文／台兒診所 池宛玲醫師
此論文於 2023 年 7 月發表於《Pediatrics and Neonatology》 中：
Associated factors with parental pregnancy decision-making and use of consultation after a prenatal congenital heart disease diagnosis
Wan-Ling Chih , Yu-Hsuan Tung, Eric C. Lussier, Chan-Yu Sung, Yi-Ling Huang, Wei-Li Hung, Kang-Hong Hsu, Chung-I Chang, Tung Yao Chang, Ming-Ren Chen
論文連結：
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| （圖一）台兒胎兒先天性心臟病門診，左起池宛玲醫師、董于瑄護理師、陳芮瑜技術長 |
先天性心臟病為最常見的胎兒異常，近年來兒童心臟醫療持續進步，大多數罹患先天性心臟病的孩子經過治療後，都能夠順利的長大成人; 然而，若能有產前診斷的加持，讓準爸媽及醫療團隊得以超前部署，為孩子人生重要的治療做好準備，對孩子與整個家庭來說都是莫大的幫助。
台兒胎兒心臟團隊自成立以來，已陪伴近1000個胎兒心臟異常家庭走過孕程，輕微者留在原生產院所照顧，嚴重者則協助轉介至醫學中心，銜接產後的兒童心臟治療。台兒團隊除了專精於產前診斷，也致力於陪伴這些家庭面對這群需要特別呵護的小生命，更樂於分享我們的經驗。我們整理了團隊成立之初在胎兒先天性心臟病的診斷與諮詢經驗，發表於2023年7月的《Pediatrics and Neonatology》 。分析發現，這些家庭的妊娠決定主要取決於心臟疾病的嚴重程度、是否合併多重器官異常及染色體或基因異常，尤其是產後需要手術、甚至是多次手術才能矯正的先天性心臟病，家長較傾向於終止妊娠; 但在決定繼續或終止妊娠前接受過兒童心臟科醫師諮詢的家庭，較傾向於繼續懷孕 (見圖二)。當然有些家庭經過諮詢後會選擇終止妊娠，但都是在全盤了解疾病、治療及預後的狀況下所做的選擇，對寶寶及家庭來說，同樣是一種圓滿。
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| （圖二）即便妊娠決定主要取決於心臟疾病本身的嚴重程度，接受過兒童心臟科醫師諮詢的家庭，較傾向於繼續懷孕 |
此外，這些年的台兒經驗也印證了『團隊力量大』的道理。在台兒，婦產科醫師做胎兒超音波檢查發現寶寶有心臟異常後，安排小兒心臟專科醫師檢查，提供詳細的診斷及諮詢，同步進行必要的染色體、基因檢查及遺傳諮詢，個管師居中聯繫溝通，每個團隊成員各司其職，協助這些家庭深入了解疾病的種類、嚴重度、治療方向及預後，這些場景早已是台兒診間的日常。我們會持續用專注的力量做有溫度的事，衷心期盼能在每個令準爸媽們不安、無助的時刻，提供一股穩定的力量，陪伴、支持這些家庭繼續走下去。
2023年9-10月-3/6:【安『心』照護旅程：先天性心臟病-從胎兒到小兒之跨團隊整合照護】
文／台兒診所 董于瑄護理師
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| 台兒先天性心臟病個案流程示意圖 |
根據統計資料，先天性心臟病的盛行率接近1%，而隨著產前檢查技術越來越進步及成熟，越來越多個案於胎兒時期發現。台兒診所自2017年起，整合產前及產後的照護團隊，累積了五年多的經驗，並參考各國經驗，繪製出符合台灣的安『心』照護模式，提供在產前發現胎兒有先天性心臟病的家庭一個方向。
一、發現胎兒異常
在台灣，於產前診斷先天性心臟病，大多是於產檢超音波檢查，或孕婦額外安排中期胎檢時，發現胎兒的心臟異常，我們在此時啟動團隊照顧，首先由專長胎兒醫學的婦產科醫師作為第一棒，向家屬說明初步的檢查發現，並由個案管理師從旁協助，進一步安排小兒心臟科醫師以胎兒心臟超音波確定胎兒心臟異常的診斷細節，並於確定診斷後，向父母說明診斷、可能的治療方式、還需要安排的追蹤及其他檢驗(例如：羊膜穿刺)，讓父母可以充分瞭解疾病的狀況。
二、情緒衝擊
大多數人遇到這樣的突發事件，都會有很大的情緒衝擊，甚至會開始經歷哀傷五階段，因此需要提供孕婦與家庭情緒上的支持，除了醫師之外，亦可尋求個案管理師即時的協助，另外，也可尋找其他資源(例如：胎兒醫學振興會的胎兒熱線)，找到專業力量的幫助。
三、蒐集疾病及照護相關資料
在第一次得知疾病狀況後，現代人想要獲取相關的資訊，不外乎是搜尋網路文章，但由於網路資訊雜亂，也不一定符合每個寶寶的狀況，為避免在尚未充分瞭解狀況的情況下就著急地做出終止妊娠的決定，本團隊中有專長胎兒醫學的婦產科醫師、小兒心臟科醫師、個管師之外，我們亦可協助安排產後的治療團隊（如：小兒心臟科醫師、小兒心臟外科醫師、加護病房專科護理師）提供專業的諮詢。除此之外，若個案有意願想了解其他家庭的照顧經驗，個管師亦可協助媒合其他家庭，提供經驗分享。期望個案在獲得充分的資訊後，再做出最後的決定。
四、家庭會議
一個生命的誕生，影響了整個家庭，因此我們也希望父母可以好好地將家庭即將面臨的狀況，告訴家中的其他成員，像是長輩、親戚......等，尤其是未來有可能會協助照顧新生兒的主要照顧者，除了可以給父母的心理上帶來支持外，也可確定在寶寶出生後，有良好的家庭支持系統。當然不免會有不同的意見，若家庭需要專業醫師提供諮詢，亦可告知個管師，進一步安排諮詢。期望個案在獲得充分的資訊及家庭成員的支持後，確定未來的方向。
五、持續追蹤
當父母確定了未來的方向後，團隊依疾病及家庭需求提供持續的追蹤，透過追蹤，也可更準確的預測未來治療的方向。隨著父母對疾病越來越熟悉、妊娠週數越接近生產的時間，可能逐漸產生不同的疑問，因此也可藉由追蹤一併提供諮詢，做好最充分的準備，讓孕婦及家庭可以不在慌亂的情況下，迎接新生命誕生。
六、決定生產地點
不同的疾病，寶寶在出生後所需要的治療及追蹤會有所不同，團隊會依據每個狀況，提出最適合的建議生產地點，並由父母做出選擇後，在適當的週數安排轉介，轉介後亦可搭配產檢安排適當的胎兒心臟超音波追蹤。
七、迎接寶寶出生
最後讓孕婦及整個家庭，在充分的準備下，迎接新生命的誕生，並由產後照顧團隊接手照顧，個管師電訪追蹤媽媽及寶寶產後的狀況，若有需要其他照護資源，亦可協助尋找適當的資源及協助。我們希望寶寶在完整的產前規劃下，順利在產後接受治療、開心成長，並在治療後讓整個家庭步入正軌。
2023年9-10月-5/6:【拯救胎兒 以紀錄片傳達生命見證和勇氣】
文／社團法人台灣胎兒醫學振興會總編 孫碧遠
本篇為2023年8月23日刊載於「醫學有故事」之新聞稿
隨著產前診斷技術的進步和普及，中期胎檢(俗稱高層次超音波）、羊膜穿刺等產前檢查，幾乎已成為台灣大多數孕婦的「標配」了。然而，當越來越多胎兒異常可以在產前被診斷出來，隨之而來的問題，便是準爸媽要如何做生命抉擇？留與不留，都是極其困難的決定。因此正確的疾病認知和妥善的產前諮詢，便是影響家庭決策非常重要的關鍵。
產前諮詢和疾病認知 影響「胎兒生存權」
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| 隨產前診斷技術進步，許多胎兒異常可以在孕期發現，圖為產前發現唇顎裂的胎兒3D超音波影像。 |
以胎兒唇顎裂為例，「台兒胎兒唇顎裂聯合門診」主治醫師楊子逸表示，有參與產前諮詢的父母，會有八成願意將孩子生下來；然而，沒有參加產前諮詢的父母，則會有八成選擇終止妊娠。楊子逸醫師說：「其實我們會很感慨，爸媽不想留下這個唇顎裂的寶寶、甚至連產前諮詢都不參與，通常是因為家中有認識罹患唇顎裂的長輩或親戚，花很多錢、開了好幾次刀，可是成果卻不好。但是，那是幾十年前的事了。現在治療技術一直在進步，也有很多社會資源可以協助。如果用幾十年前的醫療認知，去決定現在這個寶寶的去留，是很可惜的事。」醫學的日新月異，不只在產前診斷技術，同時也體現在各種疾病的治療成效，可見在產前提供父母正確的診斷和醫療資訊，是「拯救胎兒」的其中一個關鍵。
一個活蹦亂跳的孩子 勝過千言萬語
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| 為讓決定生下異常胎兒的家庭提早做準備，台灣胎兒醫學振興會舉辦過數屆異常胎兒家庭工作坊，讓準父母產前就能學習照護技巧，並聽取經驗分享。 |
當然，準爸媽面對胎兒異常時，選擇是否留下孩子的考量很多，有時即使產前得到充分的疾病和治療諮詢、做了充足的功課，準爸媽仍然會忐忑不安「因為他們覺得眼前有太多的未知了。」台灣胎兒醫學振興會秘書長王儒萱表示「就好像一個旅人，即使手上拿著地圖，但仍會對未知的旅途感到惶恐。這時候，如果有一個過來人可以告訴他前方的風景，他會安心許多。」了解爸媽們的心理需求，王儒萱秘書長為這些懷有異常胎兒的準爸媽們舉辦過數屆工作坊，讓這些有相同疾病且已將孩子生下的「學長姐」、帶著孩子來跟「學弟妹」分享經驗「很神奇，我們醫護人員千言萬語，都不如讓他們看到眼前活蹦亂跳的孩子更有說服力、給他們更多勇氣。」王儒萱秘書長既欣慰又感嘆的說。
製作紀錄片 傳遞生命見證和勇氣
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| 懷有唇顎裂胎兒的準爸媽，在工作坊中以假體學習如何為唇顎裂寶寶佩戴鼻膜。 |
醫學雖然能給予正確的疾病資訊。但撼動人心的鼓勵和勇氣，往往來自每個個案家庭和孩子最真實的互動。為了讓這種生命見證所傳遞的力量，可以為更多家庭帶來勇氣，「台灣胎兒醫學振興會」理事長張東曜醫師與「那時此刻股份有限公司」的朱詩倩導演，將規劃以「拯救胎兒」為主題製作紀錄片，紀錄這些發現胎兒異常並將孩子生下的家庭的故事，張東曜醫師表示「我們做胎兒醫學的本意，不是簡單粗暴地發現異常和引產，而是為了讓家庭有更多正確的資訊和準備。尤其很多胎兒異常，像是唇顎裂、多指、尿道下裂...等，並不危及孩子出生後的生命和發展，而且現在的治療成效都很好了。我們希望透過這部紀錄片，讓家長看到更多的可能性。」影像的力量勝過千言萬語，讓已生下的，覺得不孤單；讓猶豫不決的，看到生命的另一種風景。台灣胎兒醫學振興誠摯邀請符合條件的個案家庭參與「拯救胎兒」紀錄片計畫，以生命的見證傳遞勇氣。
2023年9-10月-6/6:【藍中基醫師與我（九）】
文／馬偕紀念醫院婦產部主治醫師 陳持平教授
藍大夫在1983年我R3的時候，就積極指導我做醫學研究及書寫論文。而他在1984年7月離開主任職位之前，他已經順利幫助我完成了二篇原著論文，一篇是德國麻疹血清抗體的研究（1983年6月-11月收集資料，1984年完成，1985年1月投稿，1985年12月刊登）。另一篇則是停經前婦女卵巢切除術及術後荷爾蒙補充對其血中FSH,LH及E2的影響。該研究雖然是在1983年底進行，但是很快就在1984年年初完成，在1984年4月投稿中華民國婦產科醫學會會刊雜誌，在1984年9月刊登。也就是說，我在1984年7月初至1985年6月底擔任R4總醫師期間，我就已經有了正式刊出的原著論文。而這論文必將對於我在1985年7月從總醫師R4升等第一年主治醫師V1的競爭力有莫大的幫助，同時將來若是要在V2升V3時所需要有的原著論文，我也都同時早早具備，而且一次到位。可見藍大夫早就在他主任任內，默默地替我鋪路。這種恩情我終身沒齒難忘。以後我在馬偕紀念醫院婦產科工作，我都不斷要求自己：「努力！努力！再努力！」千萬不能夠辜負他栽培我的恩情，也千萬不能夠讓他被有心人士恥笑說他是識人不明，而讓他丟臉。
1984年7月，我開始擔任總醫師的職務，和其他三位同年總醫師共同輔助新科主任李義男醫師做好科內各種公務。本來晨會是由總醫師做莊家的，而今新官上任三把火，主任親自下海作莊，於是晨會氣氛變得非常緊張。每日晨會，李主任坐鎮主持，他每日清晨早早就起床苦讀，以身作則，弄得大家三更燈火五更雞。而在晨會時，他會要求四位CR排排坐在第一排，輪流針對當天討論的案例分析發表新知學問。結果主任變成CR，CR變成R1，每日晨會前我都要苦讀到深夜，著實不敢怠惰。按照前屆慣例，四位CR中只有二位有機會升等V1，二年後再從其中選出一位升等V3，當成本科的傳承種子。每日晨會，四位CR都像是在準備期中考一樣，不但要針對當日提出的案例發表評論，還要接受主任的嚴厲詢問。結果四位CR，捨我其誰，誰與爭鋒，相互較勁，爭先搶快，以博取主任的青睞及大家的認同。藍大夫有空時也會前來觀戰，我一看到他出現，馬上士氣大振，表現起來也就更加把勁了。
我們四位CR大家戰戰兢兢，力求上進，在各方面努力表現，大家你看我，我看你，人人有希望，個個沒把握，沒到最後關頭，真的不知誰會雀屏中選。結果新科主任打破慣例，把我們這一屆四位CR全部都升等為V 1通通有獎，真是皆大歡喜。如此一來，樂了我們，卻苦了下一屆的老弟。因為這是一件有一好，沒有二好，幾家歡樂，幾家愁的事情。這種全部都升等的模式，自然會壓縮到下一屆總醫師們的升等空間。他們一聽到我們全部都升等的喜訊，不禁人人臉色變綠，非常不開心。因為他們在未來升等V1時，勢必只能有一位能獲得升等，因為名額早就被我們都用光光了。
2023/09/05
2023年9-10月-4/6:【2023第15屆台兒胎兒醫學工作坊序言】
文／台兒診所 張東曜醫師
報名連結➡️ https://reurl.cc/11djNm
今年台兒第15屆(2023)的胎兒醫學工作坊的主題是『拯救胎兒專案』，副題是『第一孕期胎檢』。
2017年，台兒師法日本神奈川縣立兒童醫院的『新生命支援中心』，號召成立『周產期資源中心』，把台兒長期在周產期安全上所做的努力，具體形成制度，把產後的治療團隊帶到產前，和專長胎檢的醫師並肩作戰。具體的成果有胎兒心臟病聯合門診、胎兒唇顎裂聯合門診、胎兒腎臟病聯合門診、胎兒及新生兒中樞神經系統異常聯合門診、胎兒骨關節異聯合門診、胎兒遺傳診斷與諮詢聯合門診、胎兒心律不整與功能異常門診、多學科專家會議等。
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| 2017年周產期資源中心成立時的合影 |
這些成果，我要特別感謝原本屬於不同醫療院所的各方前輩、專家、和所有台兒同仁的努力，才能完成這些現行體制內困難、甚至不可能的任務，讓周產期更安全，異常胎兒的家屬更安心。
我出身馬偕高危險妊娠科，在馬偕任職期間，和馬偕生育保健科陳持平醫師常合作診斷和治療胎兒異常個案，完美結合胎兒超音波診斷和遺傳診斷的戰力。去年(2022)底，陳持平醫師來找我，希望我支持他在馬偕院內名為『拯救胎兒計劃』的鑲嵌型染色體異常胎兒研究案。陳持平醫師也是我在馬偕的老師，薑是老的辣，我恍然大悟，我們周產期資源中心的目的不也就是在拯救胎兒嗎？需要拯救的胎兒當然不只鑲嵌型染色體異常而已，我們當然可以從不同的面向一起努力。
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| 陳持平醫 師在 「拯救胎兒論壇」系列課程中，分享他的經驗和心得 |
因此，今年我從台灣胎兒醫學振興會發起『拯救胎兒專案』，並邀請陳持平醫師擔任這個專案的召集人。『拯救胎兒專案』用字淺顯易懂，觸動人心，更有助於連結各方的力量，一起讓好事發生。於是，拯救胎兒專案也得到『醫學有故事』邱文通先生和『點點善』葉文宏先生在行銷面和連結社會資源上的指導和協助。因此，這次的工作坊，我們也邀請到邱文通先生來談談在拯救胎兒這個專案上，從他的視角所觀察到的媒體創新與實踐。
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| 聯合報「醫學有故事」邱文通執行長，於拯救胎兒啟 動 餐會上表示對該計畫的支 持，並合作出 版「拯救胎兒專案:一個 全 人全程的醫學ESG」一書 |
工作坊的中午，也歡迎大家參加拯救胎兒專案的記者會，給我們加油、打氣，我們安排了由台灣胎兒醫學振興會支持、鄭為之先生指導的嘰哩呱啦兒童人聲合唱團表演，和朱詩倩導演執導的拯救胎兒專案記錄片的前導片。
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由鄭為之老師帶領的「嘰哩呱啦人生樂團」在2023年8月19日於台東的演出 |
時光荏苒，因為疫情中斷許久的實體國際交流終於可以重新開始。日本川瀧元良醫師會帶著下一輩的新生兒科齋藤朋子醫師和小兒心臟科池川健醫師來和大家交流。越南的Vo Ta Son醫師原本是我在FB的好友，我看了他的貼文後發現他是胎兒超音波的好手，所以就邀請他和他的老師Tran Nhat Thang醫師來分享他們在越南的經驗。
今年(2023)的一月，國際婦產科超音波醫學會(ISUOG)發表了第一孕期超音波篩檢執行綱要(Practice Guidelines)的更新版，距離第一版(2013)已經又過了十年，內容更豐富，也更有挑戰。現行各式各行其是的第一孕期遺傳篩檢和超音波篩檢，其實需要更好的整合和推廣，才能減少重複、並做到更好的風險管理。因此，台兒的同仁要帶著大家回顧第一孕期超音波篩檢更多的可能，因為推廣與整合第一孕期胎檢是做好胎兒醫學的下一階段非常重要的工作。
最後，我要們分享近十年來我們於妊娠中期常規篩檢前置血管(Vasa Previa)的經驗。前置血管是一個少見、容易被忽略、但危險性很高的異常。我們累積的經驗已經足夠我們提出論述和提供教育訓練，以回應國際學界最近對這個議題提出的呼籲。有關篩檢前置血管，請跟我們這樣做，而且一定要做，天天做，每個個案都要做。
推廣前置血管的篩檢，也是我們對拯救胎兒專案的第一個倡議。
2023年11月26日，讓我們相約集思交通部國際會議中心，歡迎大家。
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2023/09/04
2023年7-8月-1/4:【Open-fourth ventricle/ Taiji experience】
文／台兒診所 陳柔安放射師
一名23歲雙胞胎初產婦，且為單絨毛膜雙羊膜的雙胞胎（MCDA Twin），來診為23週，染色體核型檢查正常。超音波檢查有以下發現：Twin A 無可見腦部異常；Twin B 可見開放性第四腦室（圖一）、蚓部大小在低標附近及蚓部上旋，Brainstem and vermis 交角（BV angle）為43度(圖二)。文獻1統計蚓部發育不良（Vermian hypoplasia）的BV angle範圍約20-40度，Dandy Walker Malformation的BV angle範圍約45-112度，此個案的BV angle 介於上述兩診斷之間，需MRI做鑑別診斷。另可見胼胝體長度及寬度在低標附近（圖三）及Twin B 胎兒較小（SGA）、羊水偏少，MCA PI值在低標附近，需追蹤排除雙胞胎輸血症候群的可能。
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| （圖一）左圖為 Twin A 正常第四腦室型態; 右圖為 Twin B 開放性第四腦室 |
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| （圖二）左圖為測量 Vermian height 的切面，右圖為測量 Brainstem and vermis angle |
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| （圖三）左圖為胼胝體寬度型態;右圖為胼胝體長軸影像 |
當後顱窩觀察到開放性第四腦室時，應評估枕大池是否擴大、有無小腦蚓部發育不良或缺失、小腦天幕與竇匯位置，常見鑑別診斷有 Blake’s Pouch Cyst (BPC)，Vermian hypoplasia及Dandy Walker Malformation。超音波下BPC會觀察到像沙漏狀的開放性第四腦室，而小腦蚓部是正常的；Vermian hypoplasia及Dandy Walker Malformation 會看到V-shaped的開放性第四腦室（圖四）及小腦蚓部發育不良或缺失，後者還可見小腦天幕與竇匯位置會被向上旋轉異位 。而小腦蚓部大小面積、BV angle大小、小腦天幕與竇匯位置需借助MRI影像確認，以更詳細評估預後。
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| （圖四）Blake’s Pouch Cyst (BPC)沙漏狀的開放性第四腦室 與 Vermian hypoplasia/ Dandy Walker Malformation V-shape的開放性第四腦室（由台兒診所案例分享） |
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| （圖五）MRI後顱窩影像。左圖為矢狀切面，中圖為軸狀切面，右圖為冠狀切面。 |
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（圖六）MRI側腦室影像，左側腦室鈣化或者是腦室內出血（黃色箭頭處） 左圖冠狀切面，中圖為矢狀切面，右圖為冠狀切面。 (DWI b=0) |
此個案因 TTTS with one fetal demise （Twin B) 於29週五天緊急剖腹產，twin A 出生體重 1640gm，於NICU 治療，腦超無異常發現，狀況平穩。回顧此案例超音波上能輔助診斷的方式，如小腦蚓部外觀、第四腦室型態以及測量Brainstem and vermis angle，加以安排胎兒核磁共振，都能幫助鑑別診斷後顱窩異常。
Dandy Walker Malformation的患者臨床表現嚴重程度差異很大，日後出現神經發展異常比例約58.2%2. ，20-80%合併水腦導致腦壓過高、中樞神經異常。常見的表現有發展遲緩、肌肉張力異常（可能低張或高張）、驅使動作平衡協調障礙、有些患者會出現智能障礙，但大多是與同時合併其他染色體異常或其他先天性器官發育異常有關。若在產前能藉由影像提前診斷，則可提供家長多方專家及團隊介入幫助提早了解日後追蹤及治療計畫。
參考資料：
1.Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 632–635
2.D'Antonio, F., Khalil, A., Garel, C., Pilu, G., Rizzo, G., & Lerman-Sagie, T. et al.
(2016). Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal imaging (part 2): neurodevelopmental outcome. Ultrasound In Obstetrics e3 Gynecology, 48 (1), 28-37. doi: 10.1002/wog. 15755
2023年7-8月-2/4:【第37次北區胎兒影像學季例會 病例討論】
文／台兒診所 夏敬淇放射師
本季季會討論四個產前個案和一個產後個案。會討論partial microcephaly and partial agenesis of corpus callosum、Joubert syndrome、半邊肢體腫脹(hemihyperplasia)、戊二酸血症第一型。
第一個個案在常規產檢便發現腦部有異常，故20週轉診來台兒診所，當天檢查除了頭的尺寸較小外，發現中線囊腫(midline cyst) (圖一)、Sylvian fissure和parietal-occipital fissure較平緩、小腦蚓部(vermis)高度較小、胼胝體後端不清楚、dilated pericerebral space，於22週追蹤，頭圍測量值的z-score降為-4.03，腦溝迴發育沒有持續發育，故安排磁振造影。報告指出，在超音波下發現的中線囊腫，在磁振造影下發現是胼胝體後段發育不良並合併interhemispheric cyst，腦容量和頭部尺寸皆小，故可診斷為小頭畸型(microcephaly)。
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| （圖一）中線囊腫（案例一） |
第二個個案為雙手小指側多指、雙側側腦室擴大、Sylvian fissure和parietal-occipital fissure較平緩、開放性第四腦室(open fourth ventricle)且形狀較為狹長(圖二)、上小腦腳較平緩(圖三)，故形成Molar tooth sign(圖四)，磁振造影下第四腦室裡有個Blake's pouch cyst，或許因此而合併腦室擴大，並且磁振造影影像上的Molar tooth sign相當明顯。
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| （圖二）開放性第四腦室（案例二） |
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| 圖三、上小腦腳（案例二） |
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| （圖四）Molar tooth sign（案例二） |
第三個個案為右下肢半邊肢體腫脹(hemihyperplasia)(圖五)、右側軀幹皮膚水腫(圖六)、臉頰腫脹，可能為原發性先天性淋巴水腫(primary congenital lymphedema)，肢體不對稱的疾病包括Russell-Silver syndrome、Klippel-Trenaunay-Weber syndrome、Beckwith-Wiedemann syndrome等等很多症候群。
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| （圖五）下肢半邊肥大症（案例三） |
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| （圖六）右側軀幹皮膚水腫（案例三） |
第四個為多重異常，腦部溝迴發展遲緩、小腦橫徑較小、薦椎椎體有疑義(圖七)，肛門括約肌型態有疑義(圖八)、膽囊不可見、完全型心內膜墊缺損(Complete endocardial cushion defect, ECD)，符合VACTERL association的診斷，磁振造影指出直腸的高訊號，經過膀胱後還一路往身體前側拉一個尖角(圖九)，並且懷疑sacral agenesis，因dural sac末端較鈍(圖十)。
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| （圖七）薦椎椎體有疑義（案例四） |
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| （圖八）肛門括約肌型態有疑義（案例四） |
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| （圖九）直腸末端（箭號）（案例四） |
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| （圖十）Dural sac末端較鈍（案例四） |
產後的個案是為一個產前超音波和磁振造影皆發現四疊體池上的蛛網膜下腔囊腫(arachnoid cyst)、Sylvian fissure型態有疑義、increased pericerebral space，出生後接受新生兒先天代謝異常疾病篩險，確診為戊二酸血症第一型 (glutaric aciduria type 1)，文獻回顧找到兩例產前診斷報告(參考文獻一、二)，影像表現皆含有四疊體池上的蛛網膜下腔囊腫、Sylvian fissure with poor operculization、increased pericerebral space，另外的特徵還有macrocephaly，但可能在第三孕期甚至出生後才會慢慢顯現。
此次季會大多為中樞神經系統疾病，尤其Sylvian fissure的型態有異常，可能暗指很多不同的疾病，故熟悉不同妊娠週數的Sylvian fissure的影像表現至關重要。
參考文獻：
1.Lin, S.K., Hsu, S.G., Ho, E.S.C., Tsai, C.R., Hseih, Y.T., Lo, F.C., Lai, H.Y. and Chen, M.H. (2002), Glutaric aciduria (type I): prenatal ultrasonographic findings. Ultrasound Obstet Gynecol, 20: 305-307. https://doi.org/10.1046/j.1469-0705.2002.00779_3.x
2.Mellerio, C., Marignier, S., Roth, P., Gaucherand, P., des Portes, V., Pracros, J.P. and Guibaud, L. (2008), Prenatal cerebral ultrasound and MRI findings in glutaric aciduria Type 1: a de novo case. Ultrasound Obstet Gynecol, 31: 712-714. https://doi.org/10.1002/uog.5336
